Fréttablaðið - 04.05.2009, Qupperneq 12

12 4. maí 2009 MÁNUDAGUR
timamot@frettabladid.is
„Þessi tiltekna rannsókn er lang-
stærst af þeim erfðarannsóknum
sem gerðar hafa verið á þessum
sjúkdómi,“ segir Hákon Hákonar-
son, læknir á Barnaspítalanum
í Philadelphiu í Bandaríkjunum.
Hann hefur stýrt rannsóknum á
13.000 einstaklingum með ein-
hverfu.
Rannsóknin þykir marka tíma-
mót en hún hefur sýnt fram á að
tengsl séu á milli erfðafræðilegra
þátta og einhverfu. „Við uppgötv-
uðum jafnframt fyrsta algenga
erfðabreytileikann sem fundist
hefur hjá þessum sjúklingum, en
65 prósent einhverfra eru með
hann,“ segir Hákon spurður nánar
út í rannsóknina. „Við sýnum fram
á að hann raskar tengingu tauga-
fruma á ákveðnum svæðum í heil-
anum þannig að til að mynda sam-
skipti barnanna þróast ekki eðli-
lega, en það er eitt af einkennum
einhverfu.“
Beðinn um að greina frá hvað
hafi komið honum mest á óvart við
rannsóknina, segir hann: „Flestöll
þau gen sem við sýnum fram á að
valdi einhverfu, en þau eru alls
fjórtán talsins, tilheyra einungis
tveimur genafjölskyldum. Þessar
genafjölskyldur tengjast þróun og
myndun á tengingum milli tauga-
fruma.“ Að sögn Hákonar þykir
þessi uppgötvun athyglisverð þar
sem hugsanlega verður mögulegt
að þróa lyf, sem gætu komið í veg
fyrir einhverfu.
„Einhverfa er afar erfiður sjúk-
dómur og ömurlegt að sjá þá aftur-
för sem á sér stað hjá þessum börn-
um, og þá yfirleitt eftir fyrsta ald-
ursár, á sviði talmáls, áhuga og
samskipta,“ nefnir Hákon og bend-
ir á að það sé hins vegar góðs viti
að fyrsta aldursárið sé það tímabil
sem vonandi verði hægt að grípa
til úrræða á.
„Það er að segja þegar búið
verður að þróa nýja meðferð, sem
leiðréttir afleiðingar eða röskun-
ina sem erfðabreytileikinn veldur
á tengingum taugafruma,“ segir
hann og nefnir að þá fyrst sé sá
möguleiki fyrir hendi að breyta
meðferðinni á fyrsta ári og koma
þannig í veg fyrir að einhverfu-
einkenni komi fram. Hákon ítrek-
ar að það muni vissulega líða nokk-
ur ár áður en þeim árangri verður
náð. „Við stefnum að því af fullum
krafti.“
Hákon hefur því lagt ýmislegt af
mörkum til rannsókna á einhverfu,
en þess má geta að upphaflega ætl-
aði hann sér að verða dýralækn-
ir. „Síðan fékk ég áhuga á heim-
ilislækningum. Hafði hugsað mér
að fara í þær en byrjaði fyrir til-
viljun í barnalækningum sem ég
fann mig vel í,“ segir Hákon, sem
hóf síðan sérnám í lungnalækn-
ingum barna. „Þegar mér gafst
tækifæri til að stunda rannsóknir
með klíníska náminu fannst mér
það strax mjög spennandi og eitt
leiddi af öðru og ég fór meira út í
rannsóknavinnu.“
vala@frettabladid.is
HÁKON HÁKONARSON LÆKNIR: VINNUR AÐ
TÍMAMÓTARANNSÓKN UM EINHVERFU BARNA
Fann tengsl milli
erfða og einhverfu
FRUMKVÖÐLASTARF Hákon Hákonarson læknir hefur unnið að rannsóknum á ein-
hverfu barna. MYND/ÚR EINKASAFNI
Þjóðerni og fötlun: Fjölskyld-
ur innflytjenda og fötluð börn, er
yfirskrift fyrirlestrar sem Berit
Berg, dósent við NTNU-háskól-
ann í Þrándheimi, heldur í Öskju á
morgun, þriðjudag, á vegum Rann-
sóknaseturs í fötlunarfræðum í
Háskóla Íslands.
Í fyrirlestri sínum fjallar Berit
um innflytjendafjölskyldur með
fötluð börn. Fáar rannsóknir hafa
beinst að þessum fjölskyldum og
því lítil þekking á reynslu þeirra
og aðstæðum.
Í fyrirlestrinum leitar Berit Berg
svara við spurningum svo sem:
Hvaða skilning leggja innflytj-
endafjölskyldur í fötlun? Stendur
fatlað fólk af erlendum uppruna
frammi fyrir sams konar áskorun-
um og meirihlutinn eða mæta því
sérstakar hindranir vegna menn-
ingar, trúar, tungu, fordóma eða
kynþáttafordóma? Hvaða reynslu
hafa innflytjendafjölskyldur með
fötluð börn af samskiptum sínum
við þjónustukerfið?
Berit Berg byggir umfjöllun
sína meðal annars á rannsókn sem
hún vinnur að um innflytjenda-
fjölskyldur í sex sveitarfélögum í
Noregi.
Fyrirlesturinn fer fram á ensku
og hefst klukkan 12 í stofu N-131 í
Öskju. Hann er ókeypis og öllum
opinn.
Fjallað um fjölskyldur inn-
flytjenda og fötluð börn
Í HJÓLASTÓL Fjallað verður um þjóðerni
og fötlun í hádegisfyrirlestri í Öskju á
morgun.
Margrét Thatcher var for-
sætisráðherra Bretlands á ár-
unum 1979 til 1990 og leið-
togi breska Íhaldsflokksins
1975-1990. Hún varð fyrst
kvenna til að gegna þessum
tveimur stöðum þennan dag
árið 1983.
Thatcher fæddist í Granth-
am í Lincoln-skíri í Austur-
Englandi. Hún var skírð
Margaret Hilda Roberts. Faðir
hennar hét Alfred Roberts
og var kaupmaður en móðir
hennar hét Beatrice Roberts
(fædd Beatrice Stephenson)
frá Lincoln-skíri. Margaret átti
eina eldri systur, Muriel. Voru
þær systur aldar upp í krist-
inni trú. Faðir þeirra tók
þátt í stjórnmálum og
var hann sveitarstjórnar-
maður.
Thatcher sat lengst
allra samfellt sem for-
sætisráðherra Bretlands
á 20. öld. Hún var bæði
einn dáðasti og hatað-
asti stjórnmálamað-
ur lands síns. Stefna
hennar var að leggja
ríka áherslu á frjáls-
an markað og frjálst
framtak, sem og að
draga úr hvers kyns
ríkisafskiptum. Áhrif
hennar ríkja enn innan
Íhaldsflokksins.
ÞETTA GERÐIST: 4. MAÍ 1983
Ráðherra og leiðtogi Íhaldsflokksins
MERKISATBURÐIR
1631 Svíar gera bandalag með
Brandenburg.
1880 Jón Sigurðsson forseti
og Ingibjörg Einarsdótt-
ir kona hans eru jarð-
sett í Reykjavík við hátíð-
lega athöfn. Þau létust
bæði í Kaupmannahöfn í
desember 1879.
1948 Hvalstöðin í Hvalfirði
hefur starfsemi, sem
stendur í fjóra áratugi.
1981 Hönd er grædd á stúlku
eftir vinnuslys, í fyrsta sinn
á Íslandi.
1986 Sólveig Lára Guðmunds-
dóttir verður fyrst ís-
lenskra kvenna til að sigra
í prestskosningum. Hún
er kjörin prestur á Sel-
tjarnarnesi.
1990 Lettland lýsir yfir sjálf-
stæði.
LANCE BASS ER ÞRÍTUGUR.
„Mér finnst ég frjálsari og
hamingjusamari en nokkru
sinni fyrr.“
Þetta sagði söngvarinn og
tónlistarmaðurinn Lance
Bass eftir að hafa komið út
úr skápnum. Bass gerði garð-
inn frægan með strákahljóm-
sveitinni NSYNC, en meðal
annarra meðlima hennar má
nefna Justin Timberlake. Eftir
að NSYNC leystist upp hefur
Bass einbeitt sér að sólóferli
sínum.