Heilbrigðismál - 01.12.1995, Qupperneq 13

Sigurður Stefán Jónsson (líkanið er hjá Raunvísindastofnun Háskóla íslands)
Hvað býr í genunum?
Margt bendir til þess að sameindaerfðafræði
eigi eftir að valda byltingu í læknisfræði
Síðustu tvo áratugi hafa orðið
ótrúlegar framfarir í erfðarann-
sóknum. Þessa þróun má reyndar
rekja lengra aftur eða til þess að
Watson og Crick skýrðu helstu eig-
inleika erfðaefnisins, DNA,
snemma á sjötta áratugnum og til
ýmissa mikilvægra rannsókna á
erfðaefni baktería og veira sem
fylgdu í kjölfarið. Nýjar aðferðir
komu svo fram á áttunda og ní-
unda áratugnum, annars vegar að-
ferðir til að klippa erfðaefnið niður
í litla búta og einangra á sérvirkan
hátt og hins vegar aðferðir til að
fjölfalda eða magna upp stuttar
raðir úr erfðaefninu. Það var þróun
nýrra aðferða í sameindaerfðafræði
sem gerði rannsóknir á erfðaefni
mannsins mögulegar.
Áhrifa þessarar þróunar gætir nú
þegar í læknavísindum, en margt
bendir til að aðferðir sameinda-
erfðafræði eigi eftir að valda gjör-
byltingu í læknisfræði í nánustu
framtíð. Annars vegar er um að
ræða hátækniþróun og aðferðir
sem byggðar eru á aukinni þekk-
ingu, og samkvæmt því er enginn
eðlismunur á þessu og öðrum svið-
um læknavísinda. Hins vegar má
segja að um nýtt viðhorf sé að
ræða. Því hefur verið haldið fram
að nýjar aðferðir erfðavísinda eigi
eftir að breyta okkar eigin skilningi
á okkur sjálfum og þeim heimi sem
við búum í. Verður til dæmis hægt
að rannsaka lífverur af sömu ná-
kvæmni og dauða hluti og jafnvel
breyta þeim að vild? Spurningar
hafa vaknað um það hve langt eigi
að ganga í þekkingarleit á þessu
sviði og hvernig eigi að nýta niður-
stöður.
Kortlagningu genamengis manns-
ins miðar hraðar en bjartsýnustu
spár gerðu ráð fyrir þó enn sé mik-
ið verk eftir. Alþjóðlegt samstarfs-
verkefni, HUGO (The Human Ge-
nome Project), beinist að því að
kortleggja og á endanum ákvarða
Grein efir Jórunni E. Eyfjörð
svonefnda basaröð alls erfðaefnis
mannsins. Fjöldi rannsóknahópa
tekur þátt í þessu verkefni og að
auki er mikil gróska í rannsóknum
á einstökum sjúkdómum og sjúk-
dómsgenum. Fjöldi þekktra gena
eykst mjög hratt og hefur því verið
spáð að allar 50-100.000 erfðaeind-
irnar verði staðsettar nákvæmlega
á litningum mannsins innan tíu
ára.
Hluti af líkani af kjarnsýrusam-
eindinni (DNA). James Watson og
Francis Crick sýndu fram á það
árið 1953 að sameindin væri eins
og tvöfaldur gormur, tengdur sam-
an með einingum sem minna á
þrep í hringstiga. Fjöldi „þrepa"
hjá manninum, skiptir milljörð-
um.
Notkun sameindaerfðafræðilegra
aðferða í heilbrigðisþjónustu gæti
orðið margvísleg. Eftirfarandi upp-
talning er alls ekki tæmandi:
• Greining erfðagalla í fósturvís-
um, á fósturskeiði, í nýburum og
fullorðnu fólki.
• Sjúkdómsgreiningar.
• Meðferð byggð á sameindagrein-
ingu.
• Genalækningar.
• Lyf unnin með erfðatæknilegum
aðferðum.
Greining erfðngalla er hafin
Staðsetning og einangrun sjúk-
dómsgena hefur gert mögulegt að
greina fjölda erfðagalla, bæði á fóst-
urskeiði og í fullorðnum - og nú
jafnvel í fósturvísum í tengslum við
glasafrjóvganir. Við greiningu
erfðagalla verður að hafa margt í
huga. I fyrsta lagi skiptir máli hvort
um greiningu á fósturskeiði eða í
fæddum einstaklingum er að ræða.
Einnig skiptir máli hvernig gallinn
er. Flokka má erfðagalla í eingena
og fjölgena eða flóknari erfðagalla.
• Eingena erfðagalla má rekja til
galla í einu geni. Slíkir gallar erfast
oftast eftir einföldum leiðum, ríkj-
andi, víkjandi eða kyntengt (sam-
kvæmt lögmáli Mendels). Lang-
flestir gallar sem nú er hægt að
greina eru eingena.
• Flóknari einkenni eru oftast rakin
til breytinga í fleiri en einu geni.
Fjölmargir algengir sjúkdómar eru í
þessum flokki, til dæmis hjartasjúk-
dómar, háþrýstingur, flest krabba-
mein, gigtarsjúkdómar ofl.
í umfjöllun um erfðagreiningu
hættir mönnum oft til einföldunar.
Jafnvel við greiningu eingena sjúk-
dóma eru mörg mikilvæg atriði
sem þarf að hafa í huga svo sem
hve alvarlegur sjúkdómurinn er,
hvort erfðagallinn leiði alltaf til
sjúkdóms, hvenær einkenni koma í
ljós og hve margar stökkbreytingar
innan gensins geta leitt til sjúk-
HEILBRIGÐISMÁL 4/1995 13