Fréttatíminn - 16.08.2013, Blaðsíða 22

Bragagata, Laugavegur og Suðurlandsbraut / 562 3838 / eldsmidjan.is
Þú sækir!
F
oreldrar mínir gengu í
gegnum það að missa
tvö börn og mig langar
ekki að deila þeirri
reynslu með þeim. Það
er virkilega eitthvað rangt við það
að fólk sé að lifa börnin sín, það er
á móti nátturulögmálinu. Draum-
urinn er sá að þegar fólk fær að
vita að barnið sitt sé með Rett Syn-
drome þá fái það að vita í kjölfarið
að það þurfi ekki að hafa neinar
áhyggjur því að það sé til lækn-
ing við því,“ segir Bryndís María
Leifsdóttir móðir Guðrúnar Sædal
Friðriksdóttur. Guðrún er 6 ára
gömul og hefur verið greind með
Rett Sydrome. Rett Syndrome er
taugasjúkdómur sem orsakast af
stökkbreytingu á MECP2 geninu á
X litningum og er algengastur hjá
stúlkum. Sjúkdómurinn lýsir sér í
því að barn fæðist heilbrigt en eftir
18 mánuði byrjar barnið að missa
hæfileikann til tjáningar og tals
sem og að handafærni skerðist.
Sem dæmi um einkenni þeirra
sem eru með Rett Syndrome eru
endurteknar handahreyfingar,
krepptar hendur og fingur, stíft
göngulag eða lítil geta til gangs,
öndunarerfiðleikar, hryggskekkja
og hjarta truflanir. Um helmingur
þeirra sem þjást af Rett fá floga-
köst og fæstir ná hærri aldri en
milli 40 og 50.
„Það er svakalega mikill fjöldi af
rannsóknum í gangi, þetta er eins
og kraumandi pottur og ég finn
að eitthvað er að fara að gerast.
Harvard háskóli er að rannsaka
sjúkdóminn og nú er til dæmis
samvinnuverkefni hafið á milli
Harvard og „Boston Childrens
Hospital“ þar sem verið er að
rannsaka áhrif vaxtarhormóna
á einkenni sjúkdómsins. Stúlka
sem tekur þátt í rannsókninni er
farin að sýna sjáanlegan árangur.
Hún var hætt að gefa frá sér hljóð
en er nú farin að reyna að mynda
orð. Það er mjög mikið að gerast
en allt ræðst af því að fjármögnun
fáist fyrir rannsóknunum,“ segir
Bryndís María.
Guðrún Sædal Friðriksdóttir er 6 ára og hefur greinst með þann
sjaldgæfa taugasjúkdóm Rett-Syndrome. Nú er verið að rannsaka
sjúkdóminn um allan heim og tilraunir sem gerðar hafa verið á
músum gefa læknum von um að hægt verði að hjálpa mönnum.
Friðrik Sædal bróðir Guðrúnar sem er 8 ára mun hlaupa í
Reykjavíkurmaraþoninu til styrktar Rannsóknarsjóði Guðrúnar.
Draumurinn er
að lækning finnist
Framhald á næstu opnu
Fjölskyldan nýtur þess að
vera saman í frii. Friðrik,
Elísa Sædal, Guðrún Sædal,
Bryndís María og Friðrik
Sædal. Ljósmyndir/Hari
22 viðtal Helgin 16.-18. ágúst 2013