Læknablaðið - 15.11.1985, Blaðsíða 14

294
LÆKNABLAÐIÐ
skyldleiki milli sjúklinganna þriggja. Þeir
voru ættaðir frá mismunandi stöðum á
landinu af Snæfellsnesi og úr Dalasýslu, úr
Vestur-Skaftafellssýslu og frá Norður-
Múlasýslu.
Ættir fyrsta sjúklingsins tókst að rekja
aftur fjóra til fimm ættliði. Eftir það urðu
kirkjubækur stopular. Foreldrar hans virðast
ekki skyldir.
Hjá öðrum sjúklingnum voru rannsakaðir
sex ættliðir, stundum fleiri. Veruleg og
margvísleg tengsl ættmenna fundust, saman-
ber mynd 6. Þar kemur fram skyldleiki
foreldra sjúklings í ættliðum I-IV. Nánastur
er hann í gegnum hjónin IV5 og IV6. Konan
(IV6) er t.d. föðurlangamma og móðurlanga-
langamma sjúklingsins (VIII3). Móðursystir
sjúklingsins (VII3) er talin hafa haft hómó-
systínmigu. Klínísk veikindi hennar voru
dæmigerð. Engin lífefnafræðileg próf voru
gerð hjá stúlkunni enda lést hún árið 1953
áður en sjúkdómnum var fyrst lýst. Krufning
fór ekki fram. Sjúkdómsgreining hennar
byggir því eingöngu á líkum.
Sennileg tilgáta er, að erfðagallinn sé
kominn frá öðru hvoru hjónanna í fyrsta
ættlið. Möguleg dreifing erfðagallans sam-
kvæmt þeirri tilgátu er færð inn á myndina.
Reyndar telur Björn Magnússon (1) þau
hjónin hugsanlega vera þremenninga.
Ekki er útilokað að erfðagallinn sé kominn
frá 112, 113 eða III5. Foreldrar sjúklingsins
voru bæði afkomendur þeirra. Þessir einstak-
lingar virðast ekki hafa verið skyldir inn-
byrðis. Það meðal annars gerir þann uppruna
erfðagallans ólíklegri.
Forfeður og -mæður þriðja sjúklingsins
voru könnuð í um það bil sex ættliði.
Foreldrar hans reyndust skyldir í VII ættliði
talið frá sjúklingi. Engin önnur tengsl fund-
ust. Vafaatriði er hve mikið skal leggja upp úr
svo fjarlægum skyldleika, sem algengur er
meðal íslendinga.
UMRÆÐA
Sjúklingum með hómósystínmigu var fyrst
lýst árið 1962 í tveimur ótengdum rann-
sóknum. Field og samstarfsmenn fundu tvær
systur meðal vangefinna irskra barna (2).
Gerritsen og samstarfsmenn uppgötvuðu
dreng í sambærilegum hópi í Wisconsin í
Bandaríkjunum (3). Aðeins tveimur árum
Fig. 6. Pedigree offamily with
cystathionine $-synthase deficiency.
Proband is case number two.
Siblings birth order overruled for
ease of interpretation.