Öldrun - 01.02.2001, Qupperneq 6

6 ÖLDRUN – 19. ÁRG. 1. TBL. 2001
þ.e.a.s. ApoE 2, ApoE 3 eða ApoE 4. Þeir sem erfa
ApoE 4 samsætuna frá öðru eða báðum foreldrum er
hættara við að þróa Alzheimerssjúkdóminn heldur en
þeim sem ekki erfa ApoE 4 samsætuna (t.d. í American
College of Medical Genetics, 1995). Þrátt fyrir að auka
líkurnar á því að fá sjúkdóminn hefur ApoE 4 sam-
sætan ein og sér ekki getað skýrt hættuna á að erfa
sjúkdóminn (t.d. Kuusisto o.fl., 1994). Því virðist sem
einhverjir aðrir þættir spili stærra hlutverk varðandi
erfðir sjúkdómsins og líklegt að samspil margra þátta
þurfi til að einstaklingur þrói sjúkdóminn (Munoz and
Feldman, 2000; Swartz o.fl., 1999).
Í dag eru gefin lyf við Alzheimerssjúkdómi sem
auka verkun taugaboðefnisins asetýlkólín í heilanum.
Lyfin hafa seinkað sjúkdómsferlinu hjá sumum og
bætt andlega líðan. Því miður virðast þau ekki verka á
alla, né hafa langvarandi áhrif eða stöðvi sjúkdóms-
ferlið (t.d. Holmes and Wilkins, 2000; Pryse-Phillips,
1999).
Mikilvægt virðist að byrja meðferð eins fljótt og
kostur er svo árangur verði sem bestur (Small o.fl.,
1997). Því er nauðsynlegt að geta greint sjúkdóminn
sem fyrst og víða er verið að rannsaka hvernig greina
megi sjúkdóminn fljótt og örugglega. Í dag virðist
taugasálfræðileg prófun vera einna árangursríkasta
aðferðin við greiningu sjúkdómsins á fyrstu stigum,
eða áður en einstaklingurinn sjálfur, vinir eða fjöl-
skylda verða fyrir óþægindum vegna sjúkdómsins (t.d.
Elias o.fl., 2000; Fox o.fl., 1998; Tierney o.fl., 1996).
Taugasálfræðileg prófun fer þannig fram að einstak-
lingur er látinn leysa af hendi ýmiskonar verkefni sem
varða vitrænt starf eins og t.d. minni og athygli.
Rannsókn þessi hefur það að markmiði að auka
þekkingu á sjúkdómnum og orsökum hans sem gæti
skilað sér í árangursríkari meðferð. Sá hluti rannsókn-
arinnar sem hér verður fjallað um snýr að taugasál-
fræðilegri athugun á systkinum Alzheimerssjúklinga
og þeirri tilraun að finna leið til að greina sjúkdóminn
áður en einstaklingurinn verður fyrir verulegum óþæg-
indum vegna hans.
Taugasálfræðilegt mat á systkinum
Alzheimerssjúklinga
Þátttakendur í þessum hluta rannsóknarinnar voru
73 systkini Alzheimerssjúklinga sem höfðu ættarsögu
um heilabilunarsjúkdóm eins og Alzheimerssjúkdóm
og 43 einstaklingar í viðmiðunarhópi. Ættarsaga í
rannsókninni er skilgreind þannig að einhverjir tveir
lifandi einstaklingar með minnissjúkdóm tengjast
innan sex meiósa (sjá mynd 1). Systkini þessara
Alzheimerssjúklinga voru valin af handahófi í þennan
hluta rannsóknarinnar. Í viðmiðunarhópi voru aðallega
makar systkinanna, en þeir eru hentug viðmið til að
reyna að hafa bakgrunn þessara tveggja hópa sem lík-
astan. Einstaklingar í viðmiðunarhópi áttu hvorki
systkini né foreldra með þekkta heilabilun. Enginn
þátttakandi í þessum hluta rannsóknarinnar hafði
greinst með minnissjúkdóm né aðra sjúkdóma sem
gætu haft áhrif á minni. Einn þátttakandi í systkina-
hópnum var útilokaður frá tölfræðiúrvinnslu þar sem
hann skoraði meira en 1,5 staðalfrávik frá meðaltali á
flestum taugasálfræðilegum prófum.
Þátttakendur svöruðu spurningarlista um heilsufar
og fóru í taugasálfræðilegt mat.
Alls voru notuð 17 taugasálfræðileg próf og reyndu
þau á eftirfarandi þætti hugræns starfs: Áttun á stað og
stund; yrt og óyrt minni; mál; lestur og skilning; ein-
beitingu, hugrænan hraða; og sjónræna skynjun og
úrvinnslu.
Niðurstöður og umræða
Þegar systkini Alzheimerssjúklinga voru borin
saman við viðmiðunarhópinn var enginn munur á
þessum hópum varðandi aldur og menntun (tafla 1).
Þó svo að hlutfallslega væru fleiri konur í viðmiðunar-
hópnum heldur en í systkinahópnum var munurinn
ekki marktækur. Meðalaldur í hópunum var sá sami,
um 70 ár og aldursbilið var frá 56 til 79 ára. Samkvæmt
svörum við heilsufarsspurningum var ekki munur á
hópunum á þáttum er varða minni eins og höfuðhögg,
áfengisneyslu, útsetningu fyrir eiturefnum eða eigið
mat á minni og minnistruflunum.
Megin niðurstöður rannsóknarinnar voru að systk-
inahópnum gekk marktækt verr á þeim taugasálfræði-
legu þáttum er athuga minni: Teikna eftir minni flókna
mynd eftir 45 mínútna töf (mynd 2); endursegja sögu
strax og eftir 45 mínútna töf (mynd 3); og muna seinna
orðið í erfiðum orðapörum (mynd 4). Ástæðan fyrir því
að systkini skora lakar á erfiðum orðapörum en ekki á
auðveldum er sú að erfið orðapör reyna á minni en auð-
Mynd 1. Dæmi um hvernig ætt gæti litið út samkvæmt
skilgreiningu á ættartengslum í rannsókninni. Hér eru
Alzheimerssjúklingarnir tengdir í sex meiósur.
Kassi = karl, hringur = kona, yfirstrikaðir einstaklingar
eru látnir.