Ljósmæðrablaðið - 01.07.2017, Blaðsíða 14

14 Ljósmæðrablaðið - júlí 2017
öllum konum þessi blóðprufa. Í Kanada er notað viðmiðið 1:300
og konur sem eru í áhættuhóp. Hins vegar mega allar konur fara í
blóðprufu sem það vilja.
Við Karólínska sjúkrahúsið í Stokkhólmi fá konur boð um
fósturskimun í móðurblóði ef líkur úr samþætta líkindamatinu
er 1:50-1:250 en þær sem eru yfir 1:50 fá boð um legástungu þar
sem skoðaðir eru litningar og auk þess gerð örflögugreining. Einnig
geta konur á Stokkhólmssvæðinu fengið blóðprufuna gegn greiðslu
á einkastofum (Karólínska sjúkrahúsið munnleg heimild, febrúar
2016).
Hér á landi hefur fósturskimun í móðurblóði ekki staðið konum
til boða. Fjölmargar fyrirspurnir hafa borist fósturgreiningardeildinni
og vitað er um nokkrar konur sem hafa farið erlendis í þessa
skimun. Auk þess hafa konur farið í skimprófið sem hafa byrjað
meðgönguverndina erlendis en síðan flutt heim.
Líklegt má telja að fósturskimun í móðurblóði verði tekin upp hér
á landi. Í hvaða mynd er enn óráðið. Skoða þarf vel fyrirkomulagið,
á til dæmis einungis að bjóða þeim konum sem fá auknar líkur
úr samþætta líkindamatinu og konum í áhættuhóp upp á slíka
blóðprufu? Á að bjóða konum sem fá yfir 1:100 áfram legástungu en
þær konur sem fá niðurstöður úr líkindamati á bilinu 1:100-1:1000
blóðprufu? Eða á að bjóða öllum konum þessa skimun? Í dag liggur
ekki ljóst fyrir hvort, hvenær eða á hvern hátt þessu verður háttað hér
á landi.
LOKAORÐ
Mikil þróun hefur verið á sviði fósturskimunar og fósturgreiningar
á undanförnum áratugum og er innleiðing á NIPT líklega væntanleg
hér á landi. Ljósmæður eru í lykilhlutverki í þjónustu við verðandi
foreldra og aukin þróun í fósturskimun kallar á aukna þekkingu
ljósmæðra á þessu sviði. Samfara aukinni þróun verður ráðgjöf
um fósturskimun flóknari en mikilvægt er að veita samræmdar
upplýsingar sem byggjast á gagnreyndri þekkingu.
HEIMILDIR
Allyse, M., Minear, M., Berson, E., Sridhar, S., Rote, M., Hung, A. o.fl. (2015).
Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and
challenges. International Journal of Women’s Health, 7, 113-126.
Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C. og Nicolaides, K. H. (2012).
Chromosome selective sequencing of maternal plasma cell–free DNA for first-
trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18. American Journal of Obstetrics
and Gynecology, 206(4), 322.e1-5.
Benn, P. A. og Chapman, A. R. (2010). Ethical challenges in providing noninvasive
prenatal diagnosis. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, 22(2),
128-134. doi: 10.1097/GCO.0b013e3283372352
Bianchi, D. W., Platt, L. D., Goldberg, J. D., Abuhamad, A. Z., Sehnert, A. J. og
Rava, R. P. (2012). Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma
DNA sequencing. Obstetrics and Gynecology, 119(5), 890-901.
Cowan, R.S. (1994). Women’s Roles in the History of Amniocentesis and Chorionic
Villi Sampling. Í K. Rothenberg og E.J. Thomson (ritstjórar), Women and Prenatal
Testing: Facing the Challenges of Genetic Testing (bls. 35-48). Columbus, Ohio:
Ohio State University Press.
Cullen, M.T., Gabrielli, S., Green, J.J., Rizzo, N., Mahoney, M.J., Salafia, C. o.fl.
(1990). Diagnosis and significance of cystic hygroma in the first trimester.
Prenatal Diagnosis, 10(10), 643-651.
Finberg, H. J. (2004). Whither (wither?) the Ultrasound Specialist? Journal of
Ultrasound in Medicine: Official Journal of the American Institute of Ultrasound
in Medicine, 23(12), 1543-1547.
Gil, M., Quezada, M., Revello, R., Akolekar, R. og Nicolaides, K. (2015). Analysis
of cell‐free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated
meta‐analysis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 45(3), 249-266.
Guðlaug Torfadóttir og Jón Jóhannes Jónsson. (2001). Lífefnaskimun fyrir
fósturgöllum. Læknablaðið, 87, 431-440.
Hagstofa Íslands. (2017). Lifandi fæddir, öll börn og frumburðir eftir aldri móður
1971-2015. Sótt 21. mars 2017 á http://px.hagstofa.is/pxis/pxweb/is/Ibuar/
Ibuar__Faeddirdanir__Faeddir__faedingar/MAN05101.px
Hildur Kristjánsdóttir, Jóna Dóra Kristinsdóttir, Anna Björg Aradóttir, Arnar
Hauksson, Helga Gottfreðsdóttir, Rúnar Reynisson, Sigríður Sía Jónsdóttir og
Þóra Steingrímsdóttir. Meðgönguvernd heilbrigðra kvenna í eðlilegri meðgöngu.
Klínískar leiðbeiningar. Landlæknisembættið 2010. Sótt 17. mars 2017 af: http://
www.landlaeknir.is/servlet/file/store93/item2548/4407.pdf.
Hill, M., Fisher, J., Chitty, L. S. og Morris, S. (2012). Women´s and health
professionals preferences for prenatal tests for Down syndrome: a discrete choice
experiment to contrast noninvasive prenatal diagnosis with current invasive tests.
Genetics in Medicine, 14(11), 905- 913. doi: 10.1038/gim.2012.68.
Holland, W.W., Stewart, S. og Masseria, C. (2006). Policy Brief: Screening in
Europe. European Observatory on Health Systems and Policies: WHO. Sótt
21. mars 2017 á http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0007/108961/
E88698.pdf
Hulda Hjartardóttir. (2001). Legvatnsástunga og fylgjuvefssýni til greiningar á
litningagerð fósturs. Læknablaðið, 87(5), 447-449.
Iwarsson, E., Jacobsson, B., Dagerhamn, J., Davidson, T., Bernabé, E. og Arnlind,
M.H. (2017). Analysis of cellfree fetal DNA in maternal blood for detection of tri
somy 21, 18 and 13 in a general pregnant population and in a high risk population -
a systematic review and meta-analysis. Acta Obstetricia and Gynecologica
Scandinavica, 96(1), 7-18. doi: 10.1111/aogs.13047
Jóhann Heiðar Jóhannsson. (2001). Litningarannsóknir til fósturgreiningar.
Læknablaðið, 87(5), 451-453.
Kristín Rut Haraldsdóttir, Helga Gottfreðsdóttir og Reynir Tómas Geirsson. (2014).
Fósturlát í kjölfar legvatnsástungu og fylgjusýnitöku á Íslandi. Læknablaðið, 100,
147-151.
Landlæknisembættið. (2006). Tilmæli um fósturskimun á meðgöngu. Dreifibréf
Landlæknisembættisins nr. 9/2006. Sótt 17. mars 2017 af: http://www.landlaeknir.
is/gaedi-og-eftirlit/heilbrigdisstarfsfolk/dreifibref/nanar/item15335/Dreifibref-nr-
-9/2006--Fosturskimun-a-medgongu
Lo, Y. M. D., Corbetta, N., Chamberlain, P. F., Rai, V., Sargent, I. L., Redman, C. W.
G. o.fl. (1997). Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. The Lancet,
350, 485-487.
María Hreinsdóttir. (2001). Ráðgjöf til foreldra um ómskoðanir í meðgöngu.
Læknablaðið, 87(5), 459-461.
María Hreinsdóttir og Ólafía Margrét Guðmundsdóttir. (2009). Ljósmæður við
ómskoðanir í 25 ár. Ljósmæðrablaðið, 87(2), 15-19
Nicolaides, K.H., Azar, G., Byrne, D., Mansur, C. og Marks, K. (1992). Fetal nuchal
translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of
pregnancy. British Medical Journal 304(6831), 867-889.
Ragnheiður I. Bjarnadóttir, Guðrún Garðarsdóttir, Alexander K. Smárason, Gestur
I. Pálsson og Eva Jónasdóttir (ritstj.). (2014). Skýrsla frá Fæðingarskráningunni
fyrir árið 2014. Landspítali: Kvenna- og barnasvið.
Szabo, J. og Gellen, J. (1990). Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by
vaginal sonography in first trimester. Lancet, 336(8723), 1133.
Ljósmæður í starfsnámi í fósturgreiningu ásamt kennara.
Umfjöllun Ljósmæðrablaðsins, frá upphafsárum sónarskoðana.