Heilbrigðismál - 01.03.1983, Blaðsíða 14

Litningamir eru rannsakaðir
þannig að lifandi líkamsfrumur eru
ræktaðar og þær látnar skipta sér í
tilraunaglösum, en við frumuskipt-
inguna verða litningarnir sýnilegir
við smásjárskoðun. Hver litningur
hefur ákveðið „útlit“ í smásjánni, en
það geta þjálfuð augu þekkt og
þannig greint frávik frá því eðlilega.
Pessi rannsókn er bæði seinleg og
dýr en nauðsynleg þegar greina á
fósturgalla.
Litningagallar og litningasjúk-
dómar eru margvíslegir og mismun-
andi alvarlegir. Þeir geta valdið
bæði ytri og innri vanskapnaði og
auk þess fylgir þeim oft vangefni og
þroskatmflun. Þekktastur litninga-
sjúkdóma er án efa mongólismi
(Down’s syndrome), sem stafar af
því að einum litningi nr. 21 er of-
aukið, þ.e.a.s. fram kemur þrístæða
21 (trisomy 21). Þessi litningagalli
og aðrir, þar sem heilum litningi er
ofaukið (t.d. litningi nr. 13 eða 18)
eru algengari í þungun hjá eldri
mæðrum, einkum um og eftir fer-
tugsaldurinn.
Sú staðreynd að aukin hætta er á
litningagöllum hjá börnum mæðra
eldri en 35 ára er ástæðan fyrir því
að þeim er nú gefinn kostur á legá-
stungu og legvatnsrannsókn. Tíðni-
tölur, sem sýna vel þessa aukningu
litningagalla með hækkandi aldri,
hafa verið birtar fyrir árin 1971 —
1980 hér á landi (1). Þetta tímabil
var heildarnýgengi mongólisma
(þ.e. tíðni hjá nýfæddum) hér á
iandi um það bil 1 af hverjum 900
lifandi fæddum. Ef konunum er
skipt niður í aldurshópa má sjá, að
hjá börnum mæðra yngri en 35 ára
var tíðnin lægri eða um það bil 1 af
1300, en hjá börnum mæðra 40 ára
og eldri var tíðnin hærri eða um það
bil 1 af 100.
Litningarannsóknir á legvatni er
einnig rétt að gera hjá fólki sem er
arfberar litningagalla, þannig að
kanna megi hvort fóstrið erfir gall-
ann eða ekki.
Alfa-fósturprótein (AFP)
Mæling á AFP er önnur algeng-
asta legvatnsrannsóknin. Alfa-fóst-
urprótein er eggjahvítuefni sem fóst-
urvefir framleiða en vefir fullorð-
inna ekki. Frá heilbrigðu fóstri
kemst þetta efni ekki út í legvatnið
svo mælanlegt sé. Fyrir rúmum tíu
árum var sýnt fram á að AFP hækk-
ar í legvatni móðurinnar þegar fóstr-
ið er með klofningsgalla í miðtauga-
kerfi, t.d. heilaleysi (anencephalus)
eða klofinn hrygg (spina bifida eða
myelomeningocele).
Þessi rannsókn virðist mjög næm
þó að nokkrir aðrir sjaldgæfir van-
skapnaðir geti reyndar valdið hækk-
un á AFP í legvatni. Rétt er því að
gefa öllum þeim sem eru í áhættu-
„Legva tnsprófið “
f kvennatímaritinu VERU (21
1983) birtust nýlega vangaveltur
konu sem kallar sig mömmu. Við
fengum leyfi ritsins til að birta út-
drátt úr þessari grein:
Bíðum við. Já þú ert orðin þetta
gömul. Ættir kannski að fara í leg-
vatnsskoðun . . . Við rœðum mál-
ið, ég og lœknirinn minn . . . Tvö
heilbrigð börn og það þriðja, ellefu
vikna gamalt inni í mér . . .
Legvatnspróf. Því ekki það?
Aðrar konur gera þetta, eiginlega
hefég lítið hugsað um það til þessa.
Stórkostleg tœkniframför — fyrir-
byggjandi. Já, þvíekki það. Okkur
kemur saman um að ég fari sem
fyrst í sónarskoðun til að staðfesta
aldur fóstursins. Og ég á að panta
annan sónartíma eftir þrjár vikur
og legvatnsprófið um leið . . .
Viku seinna fer ég í sónarinn.
Fóstrið er 13 vikna gamalt. Fóstrið.
Heima er það kallað barnið! Ég
ligg á bakinu og teygi hálsinn til að
sjá á skerminn. Hósta og það
skoppar inni í mér. Ég sé það á
skerminum. Stórkostlegt tœki són-
arinn. Mér er bent á höfuðið, út-
limina, sjáðu, þarna eru augurt og
nefið. Það hvarflar allt í einu að
mér, hvernig ég myndi bregðast við
ef það vantaði l.d. hendurnar á
barnið. Ef ég sœi á því augljósan
útlitsgalla. Hvernig myndi ég
bregðast við? Fengi ég að láta eyða
því? . . .
Þegar ég sá fóstrið á skerminum,
hugsaði ég bara, að mér vœri alveg
sama þótt eitthvað vceri að því . . .
Margar konur hugsa sig tvisvar
um. Eru hrœddar við sjálfa ástung-
una eða um hvaða áhrif hún hafi á
fóstrið, eru hrœddar við fóstur-
missi. Þœr óar líka margar við því
hversu seint á meðgöngutímanum
hœgt er að taka sýni af legvatninu.
Og ekki fyrr en tveimur vikum
seinna kemur niðurstaðan. Átján
vikur, það er nœrri hálfur með-
göngutíminn! Og ef eitthvað er að,
þá er framkölluð fœðing. Svo
seint . . .
Ég held ég sé ekki hrœdd við
sjálft prófið. Ég er ekki hrœdd við
fósturlát af þess völdum. Ég er ekki
eins kvíðin og oft er látið í veðri
vaka að við konur séum á með-
göngutímanum. Ég er ekki svo viss
um að allar konur búi í rauninni
við þungar áhyggjur út af því hvort
barnið verði heilbrigt eða ekki. Ég
veit ekki, hvort það er möguleg
fóstureyðing, sem ég er hrœdd við
heldur. Nei, það er eitthvað annað.
Mér finnst það siðferðilega rangt
að tékka á barninu svona fyrir-
fram. Sortera þau „eðlilegu" frá
þeim „óeðlilegu". Það er eitthvað
14 HEILBRIGÐISMÁL 1/1983
hópi með tilliti til þannig galla kost á
þessari rannsókn. í slíkum áhættu-
hópi teljast til dæmis foreldrar sem
sjálfir eru með þessa tegund af van-
skapnaði eða liafa áður eignast barn
með slíkan galla. Hins vegar er
áhættan hjá fjarskyldari ættingjum
oftast hverfandi lítil. AFP mæling er
þó alltaf gerð þegar legvatn er tekið
til að greina annars konar galla, til
dæmis litningagalla.
Einnig er hægt að mæla AFP í
blóði hjá þunguðum konum en sú
mæling hefur ekki alveg eins gott
rangt við að fyrirbyggja vandamál-
in á þann hátt . . .
Sá möguleiki, að barnið sé
mongolíti er að verða raunveru-
legri. Verð sannfœrð um að nið-
urstaða prófsins verði neikvœð og
að ég þurfi að taka ákvörðun um
að láta fjarlœgja fóstrið. Þurfi er
ekki rétta orðið, ég er auðvitað ekki
skuldbundin til þess. En myndi ég
ekki velja þann kostinn? Ég berst
fyrir frjálsum fóstureyðingum, rétti
kvenna til að ráða því sjálfar hve-
nœr þœr eigi sín börn, eða hvort
þœr yfirhöfuð eignist nokkuð barn.
Finnst mér ég verða að standa við
þann rétt, gœti ég sjálf notfœrl mér
hann? En nei, það er raunar ekki
þetta sem vefst fyrir mér. Ég hef
þegar valið að eignast barnið. Sú
ákvörðun hefur verið tekin. Af
frjálsum og fúsum vilja. En hef ég
líka rétt til að ákveða hvernig barn
ég vil eiga? Líklega er það það,
sem vefst fyrir mér.
Það er skítt að eignast vangefið
barn. Ekki kannski endilega barns-
ins vegna heldur vegna fordóm-
anna, aðstöðuleysisins, hjálpar-
leysisins. Ég minnisl þess að sitja í
heitum sundlaugarpotti í fyrra-
sumar og niður í pottinn kom karl
með mongolískt barn. Barnið naut
þess að vera í heitu vatninu, en
smátt og smátt tœmdist potturinn af
heilbrigðu fólki. Þeir, sem komu
og œtluðu ofan í, hörfuðu undan.
Eins og barnið bœri smitandi sjúk-
dóm, eins og það vœri hœttulegt.
Mér sárnaði, bœði fyrir barnsins
hönd og foreldranna. Hvað maður
vildi ekki gera til að brjóta niður
fordómana, rjúfa einangrunina,
bœta aðstöðuna. Hvort maður vildi
ekki leggja sitt af mörkum til jafn-
stöðu, ekki aðeins kynjanna, held-
ur einnig vanheilla og heilbrigðra,
ungra og gamalla, rtkra og fá-
tœkra . . .
Mig langar til að hafa samúð og
samstöðu með þeirn, sem bágt eiga,
vegna þess að þjóðfélagið viður-
kennir þá ekki, mig langar til að
taka þátt í baráttu þeirra fyrir
tilverurétti sínum. En hvernig mun
ég geta það, ef ég hefi gert út af við
einn þeirra? Samvisku minnar
vegna? . . .
Ég geri ráð fyrir að ég fari í þetta
legvatnspróf. Lœknirinn mun
skoða í sónarnum hvernig fóstrið
liggur, hversu mikið legvatnið er.
Svo merkir hann á magann á mér
með blýanti eða tússpenna og sting-
ur nál á kaf inn í kviðinn á mér,
dregur sýnið upp í sprautuna og
það er yfirstaðið. Nema hvað ég
þarf að bíða í tvœr vikur eftir
svarinu. Og þá getur engin tekið
ákvörðun nema ég.
Kannski geri ég mér óþarflega
erfitt fyrir. Kannski œtti ég bara að
láta nœgja að þakka réttinn til að
mega taka ákvörðunina. Réttinn til
að segja já eða nei. Ég hefhann þó.
Stundum fáum við svo sannar-
lega að bera ábyrgð!
Mamma.
forspárgildi (predictive value) eins
og mæling á AFP í legvatni, því að
stundum finnst hækkun í blóði
kvenna án þess að AFP í legvatni sé
hækkað og án þess að fóstrið sé með
nokkurn galla. Þessi mæling er þó
mjög gagnleg til að nota sem skim-
próf (screening) á landssvæðum þar
sem tíðni klofningsgalla er mjög há
og hjá konum sem eiga fjarskylda
ættingja með vanskapnaði af þessari
tegund.
Efnafræðilegar mælingar
Mjög margvíslegar efnafræðilegar
mælingar er hægt að gera á legvatn-
inu og frumum úr því. Þessar mæl-
ingar eru allar seinlegar, flóknar og
dýrar og auk þess er ekki hægt að
gera þær nema á sérstökum rann-
sóknastofum.
Efnafræðilegar mælingar eru ein-
ungis gerðar þegar sýnt hefur verið
fram á að foreldrarnir eru arfberar
einhverra slíkra galla. Þeir efna-
skiptagallar, sem hægt er að greina,
eru nú talsvert á annað hundrað tals-
ins og allir mjög sjaldgæfir.
Fósturskoðun
Hægt er að skoða fóstrið sjálft í
meðgöngunni á ýmsa vegu. Þar má
nefna til aðferðir eins og röntgen-
myndatöku, sónarskoðun og fóstur-
speglun.
Röntgenmyndataka af fóstri í
meðgöngu er elsta aðferðin til fóst-
urskoðunar, en hún hefur ýmsar tak-
markanir. í fyrsta lagi hefur komið í
ljós að röntgengeislun í fósturlífi hef-
ur í för með sér auknar líkur á
krabbameinsmyndun síðar á ævinni.
Þessi hætta er ekki mikil en þó er
rétt að fara varlega með allar rönt-
genrannsóknir hjá þunguðum kon-
um. I öðru lagi eru það nánast ein-
göngu vanskapnaðir í beinagrind,
sem hægt er að greina með röntgen-
myndatöku. Vissa vanskapnaði í
mjúkvefjum, einkum ytri sköpulags-
galla, er þó hægt að greina með því
að sprauta inn í legvatnið skugga-
efni. Þessar síðasttöldu aðferðir kall-
ast „amniography", ef notað er
vatnsleysanlegt skuggaefni og
„fetography", ef notað er fituleysan-
legt skuggaefni, sem sest á yfirborð
fóstursins og sýnir útlínur þess.
Hætta á fósturláti virðist aukin við
HEILBRIGÐISMÁL 1/1983 15