Heilbrigðismál - 01.03.1983, Blaðsíða 14

Heilbrigðismál - 01.03.1983, Blaðsíða 14
Litningamir eru rannsakaðir þannig að lifandi líkamsfrumur eru ræktaðar og þær látnar skipta sér í tilraunaglösum, en við frumuskipt- inguna verða litningarnir sýnilegir við smásjárskoðun. Hver litningur hefur ákveðið „útlit“ í smásjánni, en það geta þjálfuð augu þekkt og þannig greint frávik frá því eðlilega. Pessi rannsókn er bæði seinleg og dýr en nauðsynleg þegar greina á fósturgalla. Litningagallar og litningasjúk- dómar eru margvíslegir og mismun- andi alvarlegir. Þeir geta valdið bæði ytri og innri vanskapnaði og auk þess fylgir þeim oft vangefni og þroskatmflun. Þekktastur litninga- sjúkdóma er án efa mongólismi (Down’s syndrome), sem stafar af því að einum litningi nr. 21 er of- aukið, þ.e.a.s. fram kemur þrístæða 21 (trisomy 21). Þessi litningagalli og aðrir, þar sem heilum litningi er ofaukið (t.d. litningi nr. 13 eða 18) eru algengari í þungun hjá eldri mæðrum, einkum um og eftir fer- tugsaldurinn. Sú staðreynd að aukin hætta er á litningagöllum hjá börnum mæðra eldri en 35 ára er ástæðan fyrir því að þeim er nú gefinn kostur á legá- stungu og legvatnsrannsókn. Tíðni- tölur, sem sýna vel þessa aukningu litningagalla með hækkandi aldri, hafa verið birtar fyrir árin 1971 — 1980 hér á landi (1). Þetta tímabil var heildarnýgengi mongólisma (þ.e. tíðni hjá nýfæddum) hér á iandi um það bil 1 af hverjum 900 lifandi fæddum. Ef konunum er skipt niður í aldurshópa má sjá, að hjá börnum mæðra yngri en 35 ára var tíðnin lægri eða um það bil 1 af 1300, en hjá börnum mæðra 40 ára og eldri var tíðnin hærri eða um það bil 1 af 100. Litningarannsóknir á legvatni er einnig rétt að gera hjá fólki sem er arfberar litningagalla, þannig að kanna megi hvort fóstrið erfir gall- ann eða ekki. Alfa-fósturprótein (AFP) Mæling á AFP er önnur algeng- asta legvatnsrannsóknin. Alfa-fóst- urprótein er eggjahvítuefni sem fóst- urvefir framleiða en vefir fullorð- inna ekki. Frá heilbrigðu fóstri kemst þetta efni ekki út í legvatnið svo mælanlegt sé. Fyrir rúmum tíu árum var sýnt fram á að AFP hækk- ar í legvatni móðurinnar þegar fóstr- ið er með klofningsgalla í miðtauga- kerfi, t.d. heilaleysi (anencephalus) eða klofinn hrygg (spina bifida eða myelomeningocele). Þessi rannsókn virðist mjög næm þó að nokkrir aðrir sjaldgæfir van- skapnaðir geti reyndar valdið hækk- un á AFP í legvatni. Rétt er því að gefa öllum þeim sem eru í áhættu- „Legva tnsprófið “ f kvennatímaritinu VERU (21 1983) birtust nýlega vangaveltur konu sem kallar sig mömmu. Við fengum leyfi ritsins til að birta út- drátt úr þessari grein: Bíðum við. Já þú ert orðin þetta gömul. Ættir kannski að fara í leg- vatnsskoðun . . . Við rœðum mál- ið, ég og lœknirinn minn . . . Tvö heilbrigð börn og það þriðja, ellefu vikna gamalt inni í mér . . . Legvatnspróf. Því ekki það? Aðrar konur gera þetta, eiginlega hefég lítið hugsað um það til þessa. Stórkostleg tœkniframför — fyrir- byggjandi. Já, þvíekki það. Okkur kemur saman um að ég fari sem fyrst í sónarskoðun til að staðfesta aldur fóstursins. Og ég á að panta annan sónartíma eftir þrjár vikur og legvatnsprófið um leið . . . Viku seinna fer ég í sónarinn. Fóstrið er 13 vikna gamalt. Fóstrið. Heima er það kallað barnið! Ég ligg á bakinu og teygi hálsinn til að sjá á skerminn. Hósta og það skoppar inni í mér. Ég sé það á skerminum. Stórkostlegt tœki són- arinn. Mér er bent á höfuðið, út- limina, sjáðu, þarna eru augurt og nefið. Það hvarflar allt í einu að mér, hvernig ég myndi bregðast við ef það vantaði l.d. hendurnar á barnið. Ef ég sœi á því augljósan útlitsgalla. Hvernig myndi ég bregðast við? Fengi ég að láta eyða því? . . . Þegar ég sá fóstrið á skerminum, hugsaði ég bara, að mér vœri alveg sama þótt eitthvað vceri að því . . . Margar konur hugsa sig tvisvar um. Eru hrœddar við sjálfa ástung- una eða um hvaða áhrif hún hafi á fóstrið, eru hrœddar við fóstur- missi. Þœr óar líka margar við því hversu seint á meðgöngutímanum hœgt er að taka sýni af legvatninu. Og ekki fyrr en tveimur vikum seinna kemur niðurstaðan. Átján vikur, það er nœrri hálfur með- göngutíminn! Og ef eitthvað er að, þá er framkölluð fœðing. Svo seint . . . Ég held ég sé ekki hrœdd við sjálft prófið. Ég er ekki hrœdd við fósturlát af þess völdum. Ég er ekki eins kvíðin og oft er látið í veðri vaka að við konur séum á með- göngutímanum. Ég er ekki svo viss um að allar konur búi í rauninni við þungar áhyggjur út af því hvort barnið verði heilbrigt eða ekki. Ég veit ekki, hvort það er möguleg fóstureyðing, sem ég er hrœdd við heldur. Nei, það er eitthvað annað. Mér finnst það siðferðilega rangt að tékka á barninu svona fyrir- fram. Sortera þau „eðlilegu" frá þeim „óeðlilegu". Það er eitthvað 14 HEILBRIGÐISMÁL 1/1983 hópi með tilliti til þannig galla kost á þessari rannsókn. í slíkum áhættu- hópi teljast til dæmis foreldrar sem sjálfir eru með þessa tegund af van- skapnaði eða liafa áður eignast barn með slíkan galla. Hins vegar er áhættan hjá fjarskyldari ættingjum oftast hverfandi lítil. AFP mæling er þó alltaf gerð þegar legvatn er tekið til að greina annars konar galla, til dæmis litningagalla. Einnig er hægt að mæla AFP í blóði hjá þunguðum konum en sú mæling hefur ekki alveg eins gott rangt við að fyrirbyggja vandamál- in á þann hátt . . . Sá möguleiki, að barnið sé mongolíti er að verða raunveru- legri. Verð sannfœrð um að nið- urstaða prófsins verði neikvœð og að ég þurfi að taka ákvörðun um að láta fjarlœgja fóstrið. Þurfi er ekki rétta orðið, ég er auðvitað ekki skuldbundin til þess. En myndi ég ekki velja þann kostinn? Ég berst fyrir frjálsum fóstureyðingum, rétti kvenna til að ráða því sjálfar hve- nœr þœr eigi sín börn, eða hvort þœr yfirhöfuð eignist nokkuð barn. Finnst mér ég verða að standa við þann rétt, gœti ég sjálf notfœrl mér hann? En nei, það er raunar ekki þetta sem vefst fyrir mér. Ég hef þegar valið að eignast barnið. Sú ákvörðun hefur verið tekin. Af frjálsum og fúsum vilja. En hef ég líka rétt til að ákveða hvernig barn ég vil eiga? Líklega er það það, sem vefst fyrir mér. Það er skítt að eignast vangefið barn. Ekki kannski endilega barns- ins vegna heldur vegna fordóm- anna, aðstöðuleysisins, hjálpar- leysisins. Ég minnisl þess að sitja í heitum sundlaugarpotti í fyrra- sumar og niður í pottinn kom karl með mongolískt barn. Barnið naut þess að vera í heitu vatninu, en smátt og smátt tœmdist potturinn af heilbrigðu fólki. Þeir, sem komu og œtluðu ofan í, hörfuðu undan. Eins og barnið bœri smitandi sjúk- dóm, eins og það vœri hœttulegt. Mér sárnaði, bœði fyrir barnsins hönd og foreldranna. Hvað maður vildi ekki gera til að brjóta niður fordómana, rjúfa einangrunina, bœta aðstöðuna. Hvort maður vildi ekki leggja sitt af mörkum til jafn- stöðu, ekki aðeins kynjanna, held- ur einnig vanheilla og heilbrigðra, ungra og gamalla, rtkra og fá- tœkra . . . Mig langar til að hafa samúð og samstöðu með þeirn, sem bágt eiga, vegna þess að þjóðfélagið viður- kennir þá ekki, mig langar til að taka þátt í baráttu þeirra fyrir tilverurétti sínum. En hvernig mun ég geta það, ef ég hefi gert út af við einn þeirra? Samvisku minnar vegna? . . . Ég geri ráð fyrir að ég fari í þetta legvatnspróf. Lœknirinn mun skoða í sónarnum hvernig fóstrið liggur, hversu mikið legvatnið er. Svo merkir hann á magann á mér með blýanti eða tússpenna og sting- ur nál á kaf inn í kviðinn á mér, dregur sýnið upp í sprautuna og það er yfirstaðið. Nema hvað ég þarf að bíða í tvœr vikur eftir svarinu. Og þá getur engin tekið ákvörðun nema ég. Kannski geri ég mér óþarflega erfitt fyrir. Kannski œtti ég bara að láta nœgja að þakka réttinn til að mega taka ákvörðunina. Réttinn til að segja já eða nei. Ég hefhann þó. Stundum fáum við svo sannar- lega að bera ábyrgð! Mamma. forspárgildi (predictive value) eins og mæling á AFP í legvatni, því að stundum finnst hækkun í blóði kvenna án þess að AFP í legvatni sé hækkað og án þess að fóstrið sé með nokkurn galla. Þessi mæling er þó mjög gagnleg til að nota sem skim- próf (screening) á landssvæðum þar sem tíðni klofningsgalla er mjög há og hjá konum sem eiga fjarskylda ættingja með vanskapnaði af þessari tegund. Efnafræðilegar mælingar Mjög margvíslegar efnafræðilegar mælingar er hægt að gera á legvatn- inu og frumum úr því. Þessar mæl- ingar eru allar seinlegar, flóknar og dýrar og auk þess er ekki hægt að gera þær nema á sérstökum rann- sóknastofum. Efnafræðilegar mælingar eru ein- ungis gerðar þegar sýnt hefur verið fram á að foreldrarnir eru arfberar einhverra slíkra galla. Þeir efna- skiptagallar, sem hægt er að greina, eru nú talsvert á annað hundrað tals- ins og allir mjög sjaldgæfir. Fósturskoðun Hægt er að skoða fóstrið sjálft í meðgöngunni á ýmsa vegu. Þar má nefna til aðferðir eins og röntgen- myndatöku, sónarskoðun og fóstur- speglun. Röntgenmyndataka af fóstri í meðgöngu er elsta aðferðin til fóst- urskoðunar, en hún hefur ýmsar tak- markanir. í fyrsta lagi hefur komið í ljós að röntgengeislun í fósturlífi hef- ur í för með sér auknar líkur á krabbameinsmyndun síðar á ævinni. Þessi hætta er ekki mikil en þó er rétt að fara varlega með allar rönt- genrannsóknir hjá þunguðum kon- um. I öðru lagi eru það nánast ein- göngu vanskapnaðir í beinagrind, sem hægt er að greina með röntgen- myndatöku. Vissa vanskapnaði í mjúkvefjum, einkum ytri sköpulags- galla, er þó hægt að greina með því að sprauta inn í legvatnið skugga- efni. Þessar síðasttöldu aðferðir kall- ast „amniography", ef notað er vatnsleysanlegt skuggaefni og „fetography", ef notað er fituleysan- legt skuggaefni, sem sest á yfirborð fóstursins og sýnir útlínur þess. Hætta á fósturláti virðist aukin við HEILBRIGÐISMÁL 1/1983 15

x

Heilbrigðismál

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Heilbrigðismál
https://timarit.is/publication/638

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.