Heilbrigðismál - 01.03.1983, Blaðsíða 17

1) Þungaðar konur 35 ára og eldri,
en þá er fyrst og fremst verið að
leita að litningagöllum.
2) Þegar foreldri er arfberi
litningagalla eða hefur áður eign-
ast barn með staðfestan litninga-
galla.
3) Þegar foreldri er sjálft með klof-
inn hrygg eða hefur áður eignast
barn með þannig galla.
4) Þegar foreldrar eru arfberar fyrir
einhvern af vissum efnaskipta-
sjúkdómum.
5) Þegar kona er arfberi kyntengds
(x-linked) erfðasjúkdóms, en þá
erfa einungis sveinbörn hennar
sjúkdóminn. Væri þá hægt að
kyngreina fóstur hennar og láta
eyða öllum sveinfóstrum.
Þessar ábendingar eru í samræmi
við það sem tíðkast í öðrum löndum.
Þrátt fyrir þessar ábendingar, og
vitneskjuna um að ástungan sé ekki
alveg hættulaus, hefur verið nokkuð
um aðsókn annarra kvenna í það að
fá ástungu og legvatnsrannsókn
gerða. Oft er um að ræða þann mis-
skilning, að þessar rannsóknir geti
greint alla meðfædda sjúkdóma og
galla. Því miður er svo ekki. Því til
staðfestingar má benda á, að í áður-
nefndri grein um niðurstöður úr leg-
vatnsrannsóknum hér á landi, kom í
Ijós að 1,8% barnanna sem fæddust
eftir að ástunga hafði verið gerð hjá
móður þeirra, reyndust hafa meiri
háttar galla. Þessa galla var ekki
hægt að greina með rannsóknunum,
þ.e.a.s. ekki var hægt að finna þá
nreð neinum tiltækum ráðum fyrr en
eftir fæðinguna.
Á hinn bóginn hefur það komið
fyrir að verðandi foreldrum í áhættu-
hópum sé ekki fyllilega ljóst að slík
erfðaráðgjöf sé veitt, eða að þeir af
einhverjum öðrum ástæðum notfæra
sér hana ekki eins og hægt er. Þetta
hvort tveggja má án efa bæta með
meiri fræðslu.
Lokaorð
Miklar framfarir hafa orðið á und-
anförnum árum hvað varðar rann-
sóknir á DNA kjarnasýrunni sem
ber erfðaeiginleikana. Líklegt má
telja að vitneskja fáist um efnafræði-
lega uppbyggingu erfðaeindanna
sjálfra og hver áhrif þeirra eru á
meðfædda galla og sjúkdóma. Þessi
vitneskja mun án efa nýtast til að
greina sjúkdóma og galla á fóstur-
skeiði. Hugsanlegt er einnig að hægt
verði að beita efnafræðilegum að-
gerðum til að draga úr og jafnvel
lækna efnaskiptasjúkdóma sem nú
eru óviðráðanlegir.
Fóstureyðing hefur hingað til ver-
ið eina aðgerðin, sem möguleg er til
að koma í veg fyrir þá fósturgalla og
vanskapnaði sem greindir eru með
ofannefndum rannsóknum. Fóstur-
eyðing verður þó aldrei takmark
sjúkdómsgreiningar á fósturskeiði,
því að hún er ekki í samræmi við
meginmarkmið læknisfræðinnar,
það að bæta heilsu og líf einstakl-
inganna. Hið raunverulega markmið
fósturgreininganna hlýtur að vera
það að stuðla að meðferð og síðan
lækningu meðfæddra sjúkdóma.
Tilvilnanir:
1. Sólveig Hafstcinsdóttir og Jóhunn Heiöar Jó-
hannsson: Tíöni þrístæöu 21 (mongólisma) á ís-
landi 1971-1980. Blaö mcinatækna, júní 1982,
11. árg. bls. 6-9.
2. Auðólfur Gunnarsson, Gunnlaugur Snædal, Jón
Hanncsson, Kristján Baldvinsson, Porvaldur
Veigar Guömundsson, Halla Hauksdóttir, Jó-
hann Hciðar Jóhannsson, Margrét Stcinarsdóttir
og ólafur Bjarnason: Lcgvatnsrannsóknir til
grciningar á fósturgöllum. Læknablaðið, fylgirit
nr. 13, maí 1982, bls. 82-90.
Jóhann Heiðar Jóhannsson lœknir
er sérfrœdingur í líffcerarneinafrceði
með barnameinafrœði sem hliðar-
grein. Hann starfar á Rannsókna-
stofu Háskólans í meinafrœði.
Léttmeti
Gamall sjómaður var kom-
inn á sjúkrahús en áttaði sig
ekki alveg á hvar hann var
staddur. Þegar hann þurfti að
kasta af sér vatni fór það beint
á gólfið. Stofufélagi hans
ávítaði hann en sjómanninum
fannst ekkert athugavert við
hegðun sína og sagði: „Þetta
skolast af dekkinu þegar við
komum hérna út á Flóann".
•
Frú: Ég get ekki sofið þegar
ég drekk kaffi.
Önnur frú: Það er öfugt með
mig, ég get ekki drukkið kaffi
þegar ég sef.
•
Ósköp er bróðir þinn lítill.
Já, hann er líka bara hálf-
bróðir minn.
•
Margrét: Læknir ég get ekki
sofið.
Læknirinn: Reyndir þú að
telja?
Margrét: Já, ég taldi upp að
487.465.
Læknirinn: Og sofnaðir þú
þá?
Margrét: Nei, þá var kominn
morgunn.
Hjúkrunarkonan: Náðu
strax í lækninn, ég gleypti kúlu-
pennann minn.
Önnur hjúkrunarkona: Því
miður, læknirinn verður ekki
við næstu tvo tímana.
Hjúkrunarkonan: Hvað í
ósköpunum á ég þá að gera?
Önnur hjúkrunarkona: Not-
aðu þá bara blýant á meðan.
Svo var það aldraði sjúkling-
urinn sem var orðinn þyrstur. í
sjúkrastofunni var vaskur með
spegli fyrir ofan. Þegar sjúkl-
ingurinn var að fá sér vatn að
drekka leit hann í spegilinn og
sagði: „Það eru fleiri þyrstir en
ég“-
HEILBRIGÐISMÁL 1/1983 1 7