Dagblaðið Vísir - DV - 05.03.2005, Blaðsíða 22

22 LAUGARDAGUR 5. MARS 2005
Helgarblað DV
Frásíðustuopnu) Arfgeng heilablæðing er sjúkdómur sem aðeins hefur fundist á íslandi. Hér hafa níu
' fjölskyldur greinst með stökkbreytta genið sem orsakar arfgenga heilablæðingu. Þær
íjölskyldur eru flestar frá VestQörðum, af svæðinu í kringum Breiðafjörð. Genið hefur einnig fundist hjá
hölskyldu á Suðurlandi. Flestir sjúklingarnir eru hraustir einstaklingar sem fá oft fyrstu heilablæðing-
una á þrítugsaldrinum.
aðrirí mörg ár.
11 mænu-
Prótein-
Hafdfs Kjartansdóttir
Vildi þrýsta á að auknar
rannsókniryrðu gerðar á
sjúkdómnum.
Arfgeng heilablæðing er íslenskur sjúkdómur sem lengi vel var talinn ættgengur með-
al tveggja fjölskyldna á landinu. Báðar íjölskyldurnar eiga ættir sínar að rekja til Vest-
ijarða og hefur sjúkdómiuinn erfst í 5-7 ættliði. Það var Ami Ámason læknir á Vestur-
landi sem fyrstur kom með kenningar um þennan hræðilega ættarsjúkdóm árið 1935
og var sjúkdómurinn fljótlega talinn bundinn við tvær fjölskyldur á landinu. f seinni
tíð hafa spjótin beinst að einum manni sem bjó á Breiðafirði um aldamótin 1700.
Maðurinn bjó á bæ með konu sinni og bömum
en á næsta bæ bjó ung kona með gömlum
manni og bömum. Ýmislegt bendir til
þess að sami maðurinn hafi átt bömin
með konunum tveimur og þar af leið-
andi sé í raun um eina fjölskyldu að
ræða. Þetta er þó aðeins kenning sem
erfitt er að sanna þótt líkumar séu
miklar. Þótt sjúkdómurinn sé óþekkt-
ur annars staðar en á íslandi er vitað
um að eitt tilfelli hafi greinst í New York
þar sem þetta var lítillega rannsakað. Þetta mál
er ailt saman afar flókið og er þessi uppsetning
málsins mikil einföldum á flóknu og fræðilegu
máli.
Dánir á fertugsaldri
Heilablóðfail verður vegna truflunar á blóð-
flæði tif heilans. Æð getur brostið og valdið blæð-
ingu inn á heilavef. Æð getur líka stíflast vegna
tappa inni í æðinni. Þetta getur leitt til súrefhis-
skorts í ffumurn og þær hætt að starfa. Heilablóð-
fall er þriðja algengasta dánarorsök meðal iðn-
væddra.þjóða en venjulega er það fólk sem komið
er yfir miðjan aldur sem fær heilablóðfall.
Til em nokkrar gerðir sjúkdómsins og em
lífslíkur sjúklinga mismiklar. Arfgeng
heilablæðing er sú tegund heilblæðing-
ar sem dregur alla til dauða en 90 pró-
sent em dáin fyrir fimmtugt. Hingað
til hafa fáir sem borið hafa gallaða
genið sloppið við sjúkdóminn
hræðilega en þess eru þó einstök
dæmi. Flestir sjúklingarnir veikjast á
þrítugsaldri og sumir lifa aðeins í
nokkrar klukkustund'
fyrstu blæðingu eri
Stökkbreytta genið
Arfgeng heilaþlæðing orsaK
stökkbreyttu próteini, Cystatin >
sem finnst í næsturn öllum frum-
um líkamans þó
vökva og sæðisvökva.
kekkimir setjast á æðaveggi í
heila og æðaritar þykkna þar
tU blóðflæði um þær hættir.
Þá rofria æðarnar og
blæðingverður.
Stökkbreytta genið er
fundið en engin leið er enn tíl lækninga. Hægt er
að greina hvort fóstur ber sjúkdóminn snemma á
meðgöngu en sé annað foreldrið með stökk-
breytta genið em helmingslíkur á að bamið sé
með sjúkdóminn. Dæmi em um að sjúkdómurinn
hafi horfið úr nokkrum fjölskyldum í gegnum kyn-
slóðimar.
Takamarkaðar rannsóknir
Það hefur talsvert verið gagnrýnt hversu Utlu er
kostað tU rannsókna á þessum skelfilega sjúk-
dómi. Sumir vflja meina að hópurinn sem býr
við sjúkdóminn sé of lítiU tU að hægt sé að
fjármagna umfangsmeiri rannsóknir, hvað
þá lyfjaþróun. Ekki má búast við að erlend
fyrirtæki sjái sér hag í þessum rannsókn-
um þar sem sjúkdómurinn er aðeins
þekktur hér á landi. Aðrir hafa bent á
það að með auknum rannsóknum
íslensku ættgengu heUablæð-
ingunni verði tíl mUdlvægar
upplýsingar og mögulega
lækningar á öðrum sjúk-
dómum í miðtaugakerfinu.
Barist fyrir auknum rannsóknum
Hafdís Kjartansdóttir stóð framar-
í flokki þeirra sem gagnrýnt hafa
hversu lítið er lagt tíl rannsókna á
þessum hræðUega sjúkdómi
sem fjölskylda hennar
hefur þurft að búa við.
Á vegum Háskóla
íslands em tveir hópar sem vinna að rannsóknum
á sjúkdómnum, auk þess sem unnið er við rann-
sóknir við Háskólann í Lundi í Svíþjóð en þar var
genið klónað fyrst. Mestar vonir em bundnar við
að lækning við sjúkdómnum finnist samfara
rannsóknum á hrömunarsjúkdómnum Alzheim-
er sem á ýmislegt skylt með sjúkdómnum. Mörg-
hundmð hópar um aflan heim vinna
að þeim rannsóknum og vonast
menn til að jákvæðar niður-
stöður þar getí í framtíð-
inni breytt lífslíkum
þeirra sem em með
arfgenga
heUablæðingu.
freyr@dv.is
Rukahlutir á mynd: ólfelgur

Mazda erjapanskur bíll; framleiddur í Japan
sem vermir nú toppsaetiö '.omkvæmt stserstu gæaakönnun Evrópu
og skarar fram úr hvaö varðór endingu og lóqo bilanatíöni.
Mazda3 er sérstaklega rifrulega búinn bíll þar sem samon fara
folleg honnun, fróbærir eiginleikar og einstakt verö.
RÆSIR HF
Skúlagötu 59, sími 540 5400 www.raesir.is

Kynntu þér fjöldo freistandi tilboða!
Sfmi 540 5400
Komdu, reynsluaktu og gerðu verðsamanburð.
Gæðin eru augljós.
Opið fró kl. 12-16 laugardaga
Söluumboð:
Bilóssf., flkranesi - BSfl, Hkureyri - Betri bílasalan, Selfossi - SG Bilar, Reykjanesbæ