Fréttatíminn - 16.08.2013, Síða 24

Sjúkdómurinn
er eins og
óskrifað blað,
maður veit
ekkert hvað
framtíðin
ber í skauti
sér, frekar en
nokkur annar
og maður
verður bara að
nýta tímann
sem maður
hefur og safna
góðum minn-
ingum.
ekki neitt á móti gefur hún frá sér
ákveðin hljóð sem við skynjum
sem ánægjuhljóð og þá vitum við
að hún er glöð og ánægð,“ segir
Friðrik.
„Ef maður hugsar um lífið þá eru
skemmtilegustu minningar sem
maður á í ferðalögum vegna þess
að þá verja allir svo miklum tíma
saman. Við fórum í tjaldferðalag
í sumar þrátt fyrir að það sé ekki
það auðveldasta sem maður gerir,
þá var það yndislegt vegna þess að
Guðrún hafði svo gaman af því og
þau öll. Maður á sjálfur svo góðar
minningar úr barnæsku og vill
gefa þeim það líka,“ segir Bryndís
María.
Friðrik segir að Guðrún sé mjög
ákveðin og viti alveg hvað hún vilji.
„Hún velur á milli hluta og notar
líkamstjáningu mjög mikið. Stund-
um langar hana að hreyfa hendina
en getur það ekki og maður þarf
að fylgjast með því á hvað hún er
að horfa,“ segir Friðrik. Guðrún
hefur náð miklum árangri í þeirri
þjálfun sem hún hefur verið í og
hefur til dæmis lært að hjóla og er
orðin nokkuð örugg í sundi. Hún
hefur átt þess kost að vera í leik-
skóla á daginn og nú í haust mun
hún byrja í Klettaskóla. „Guðrún
á það til að spila með mann og er
svolítið stríðin. Þegar hún veit að
hún má ekki gera eitthvað þá gerir
hún það samt sem áður og fylgist
með viðbrögðum okkar. Svo finnst
henni voðalega gaman að vera í
fínum fötum og hefur sterkar skoð-
anir á því hvað hún ætlar að gera.
Hún hefur til dæmis mjög gaman af
bókum,“ segir Bryndís María.
Fjölskyldan reynir að ferðast þó
að það geti verið erfitt með Guð-
rúnu. „Það er erfitt að ferðast og
fara í flug því að maður veit ekki
hvernig hún mun bregðast við og
hún getur orðið mjög pirruð. Hún
er eins og fugl og ef þú kreppir of
fast þá verður hún mjög reið,“segir
Friðrik.
„Stundum fær hún grátköst og
hún öskrar og maður veit ekkert
hvað maður á að gera því hún getur
ekki tjáð sig og það er alveg hræði-
legt. Stundum fær hún skjálftaköst
eða oföndun en svo jafnar hún sig,“
segir Bryndís María.
Vantar sárlega ferli fyrir
sjaldgæfa sjúkdóma
Friðrik og Bryndís María segja það
óraunhæft að ætlast til að læknar
á Íslandi viti allt um sjaldgæfa
sjúkdóma en mjög mikilvægt sé að
komast í tengsl við þá sérfræðinga
sem eru til staðar erlendis. „Við
fórum með Guðrúnu til sérfræð-
ings í Boston og þar er hún komin
á skrá en við þurftum að hafa fyrir
því að fá að fara en því var sýndur
skilningur og heilbrigðiskerfið
kostaði eitt viðtal hjá sérfræðingi
erlendis sem er læknum hennar
hér til halds og trausts. Það ætti
að vera eitthvað ferli í gangi fyrir
þá sem veikjast af sjaldgæfum
sjúkdómum,“ segir Friðrik. „Það
verður að hugsa um réttindi barna
og það á ekki að skipta máli í hvaða
fjölskyldu maður fæðist, eða hvaða
sjúkdóm maður fær,“ segir Bryndís
María.
„Það sem þessi reynsla hefur
kennt manni er að ekkert er sjálf-
sagt í dag. Maður tók ekki eftir öll-
um kraftaverkunum á fyrstu árum
Friðrik Sædals og núna þegar við
erum búin að ganga í gegnum
þetta með Guðrúnu og fylgjumst
með Elísu þá sér maður allt það
sem er að gerast og þá verður
maður sérstaklega þakklátur fyrir
þá sigra sem Guðrún hefur unnið,
þeir eru ekki sjálfsagðir heldur,“
segir Bryndís María.
Friðrik Sædal og fleiri velunn-
arar fjölskyldunnar munu hlaupa
til styrktar rannsókna á Rett Syn-
drome í Reykjavíkurmaraþoni
Íslandsbanka þann 24 ágúst næst-
komandi. Heimasíða Rannsóknar-
sjóðs Guðrúnar Sædals er http://
rettenglar.yolasite.com.
María Elísabet Pallé
maria@frettatiminn.is
Mikilvægast að fá greiningu sem fyrst
Bryndís og maður hennar, Friðrik Frið-
riksson, eiga þrjú börn, Friðrik Sædal sem
nú er 8 ára og mun hlaupa í Reykjavíkur-
maraþoninu þann 24 ágúst til styrktar
systur sinnar, Guðrúnu Sædal 6 ára og
Elísu Sædal 17 mánaða.
Foreldrar Guðrúnar tóku eftir því að
eitthvað væri að þegar hún var tæplega 2
ára. „Þá var ég farin að hafa áhyggjur af
því hvað hún talaði lítið. Hún var búin að
vera að segja nokkur orð en mér fannst
þau vera svo fá. Það var 2010 og Guðrún
var þriggja ára sem henni byrjaði að fara
mikið aftur og fór að missa þau orð sem
hún var farin að segja,“ segir Bryndís
María. Guðrún byrjaði á leikskóla á svipuð-
um tíma þar sem fylgst var mjög náið með
henni. „Með allar skerðingar eða fatlanir
skiptir svo miklu máli að fá greiningu sem
fyrst og fara að vinna í málunum,“ segir
Bryndís María.
„Okkur var sagt að þetta væri sennilega
einhverfa en Guðrún var ólík því sem
maður hafði lesið sér til um einkenni ein-
hverfu, hún er mjög félagslynd, hlý og
opin. Hún kemur til dæmis að fólki vegna
þess að hún vill snerta það og jafnvel
heldur utan um fólk en það er ekki mjög
algengt hjá einhverfum,“ segir Bryndís
María.
„Þegar við fengum að vita að þetta væri
Rett Syndrome þá grétum við og ákveðið
sorgarferli fór af stað en samt vorum við
alltaf að reyna að sjá ljósið, maður er alinn
þannig upp að maður er alltaf að reyna að
sjá ljósið í þeim aðstæðum sem maður er
í,“ segir Bryndís María.
Guðrún var greind með Rett Syndrome
Guðrún Sædal hefur náð miklum árangri og lærði að hjóla síðasta sumar.
þann 6. apríl 2011, þá fjögurra ára, en
hafði verið greind með einhverfu í júní
2010. Þá höfðu blóðprufur verið sendar
erlendis til rannsóknar.
„Við vorum búin að ganga í gegnum
mjög erfitt tímabil þegar við fengum
þessar fréttir því að foreldrar mínir voru
bæði búin að vera mjög mikið lasin og lét-
ust með 2 ára millibili, árið 2009 og 2011.
Í fyrstu hugsuðum við nei þetta er ekki að
gerast.... en svo reyndum við að sjá ljósið
og maður getur verið þakklátur fyrir svo
margt,“ segir Bryndís María.
Friðrik og Bryndís María byrjuðu strax
að leita sér upplýsinga og komust að því
að búið væri að gera rannsóknir þar sem
einkenni Rett Syndrome voru læknuð í
músum. „Við trúum því að þessar niður-
stöður muni gagnast í því að finna lækn-
ingu fyrir menn,“ segir Bryndís María.
Hver dagur skiptir máli
„Sjúkdómurinn er eins og óskrifað blað,
maður veit ekkert hvað framtíðin ber í
skauti sér, frekar en nokkur annar og
maður verður bara að nýta tímann sem
maður hefur og safna góðum minningum.
Ef maður er alltaf að hugsa um það sem
gæti komið fyrir þá nýtur maður þess
ekki að vera í núinu. En auðvitað hugsar
maður um hvernig framtíðin gæti orðið en
maður hugsar líka um hvernig framtíðin
gæti orðið ef það það myndi finnast lækn-
ing. Ég bara trúi því og það heldur manni
gangandi,“ segir Bryndís María.
Þó svo að Guðrún eigi erfitt með að tjá
sig segir Bryndís María að Guðrún skilji
nánast allt. „Okkur hefur alltaf reynst
best að tala við hana. Þó að hún segi
24 viðtal Helgin 16.-18. ágúst 2013