Læknablaðið - 01.08.1968, Page 41

LÆKNABLAÐIÐ
169
Hrafn Tulinius, Halla Hauksdóttir og Ólafur Bjarnason:
Litningarannsóknir á vegum Erfðafræði-
nefndar Háskólans og
Rannsóknastofu Háskólans. *
Inngangur
Rannsóknir á litningum (chromosomum) manna eiga sér ekki
langa sögu. Hin háa litningatala mannsins (46) og það, að litning-
arnir liggja mjög þétt saman við skiptingu (mitosis) ásamt fleiru,
gerði það að verkum, að lengi miðaði lítið í rannsóknum þessum.
Ef tímasetja ætti upphaf frumuerfðafræði (cytogenetics), cr
líklega rétt að benda á árið 1949, en það ár birtist grein þeirra
Murray L. Barr og E. G. Bertram.9 I grein þessari sýndu þeir fram
á, að bægt er að greina kynferði frumna á ílöngum krómatín-
bnút, sem liggur innan á liýði kjarnans í kvendýrum, en ekki
karldýrum. Hnútur þessi er um eitt micron að stærð. Þegar hafa
verið færðar sterkar líkur að því, að bnútur þessi, sem kallaður
hefur verið kynkrómatín (sex chromatin, Barr body) sé raun-
verulega annar kynlitningurinn, þ. e. a. s. annar X-litningurinn,
og þá sá, sem ekki er virkur (aktívur) í hlutaðeigandi frumu.
Næsta stóra stökkið kom árið 1958. Fram að þeim tíma hal'ði
verið álitið, að litningar mannsins væru 48. Ný tæknibrögð gerðu
kleift að dreifa litningunum þannig, að auðvelt var að skoða hvern
fyrir sig, og einnig komust menn upp á lag með að auka fjölda
frumna í skiptingu með því að stöðva skiptinguna með colcbicin-
um. Afleiðingin varð sú, að tveir hópar birtu næstum samtímis,
að litningar mannsins væru í raun og veru 46, en ekki 48. 10 11
Á næstu mánuðum og árum fór aðferðum til vefjaræktunar
og frumurælctunar mjög fram, og nú varð skammt stóx-ra högga
í milli. Snemma á árinu 1959 lýstu Lejeune o. fl. litningalxreyt-
ingunum við mongoloidismus.12 Á sama ári var öllum algengustu
kynlitningagöllunum lýst. Klinefeltersyndrome, 13 en það er XXY-
* Frá Rannsóknastofu Erfðafræðinefndar og Rannsóknastofu Há-
skólans í meina- og sýklafræði við Barónsstíg. Rannsóknir þessar
hafa verið styrktar af atómorkunefnd Bandaríkjanna (U.S. Atomic
Energy Commission, Contract No. AT (30—1)—3548).