Læknablaðið - 01.08.1968, Side 50

174
LÆKNABLAÐIÐ
ti » ðð Sít Sa li
1 2 3 4 5 6 X
85 SS 2 ?* n 88 88
7 8 9 10 1L 12
♦ »♦ m > $t ðA 10
% * - :i 13 14 IS
!> ^ \ ms ^
o,* % “ / * * ^ RD « & & A
’*»v í. 0 16 17 ia
íí* Z 4 é A
'2.1/U 19 20 ^ 21 22 v
3. mynd
2n, !fi, XX, transloc. 21/21. LitningamyncL mongoloida af „translocations' c-gerÖ.
„translocation“-gerð eru væntanlega að einum þriðja eðlileg, að
einum þriðja arfberar og að einum þriðja mongoloidar. Hins veg-
ar er ekki samband milli aldurs móður og mongoloidismus af
þessari gerð. 1 þessum tilfellum er því mjög mikilvægt að atliuga
ætt sjúklinganna. Sjúklingurinn, sem hér um ræðir, átti tvö eldri
systkini, sem bæði eru eðlileg, og var blóð ræktað frá báðum for-
eldrum og báðum systkinum, og reyndust engin þeirra hafa litn-
ingagalla. Verður því að gera ráð fyrir, að „translocationin“ hafi
komið fram í kynfrumum (gametum) annars foreldrisins og sé
því hvergi til staðar nema hjá þessum sjúklingi sjálfum.
Eins og áður er getið, hafa fundizt gallar á kynlitningum hjá
fjórum sjúklingum. Tveir Turner-syndrome, og eru þeir fæddir
1956 og 1967, og einum Klinefeltersjúklingi, sem fæddur er 1952.
Þessar sjúkdómsgreiningar höfðu verið gerðar áður, og var hér
um staðfestingu á klínískri greiningu að ræða. Fjórði sjúkling-
urinn með litningagalla í kynlitningum liefur blandaða frumu-