Læknablaðið - 15.10.1982, Page 10

230
LÆKNABLADID
Ritstjórn Læknablaósins
Domus Medica
Bizéf tiL BLacísins
Reykjavík.
í 13. fylgiriti Læknablaösins frá maí 1982, birtust
tvær eftirtektarverÖar greinar um þýöingu legvatnsrannsókna
til prenatal sjúkdómsgreiningar hjá fóstri.l>2
í báéum greinunum er skyrt frá einu tilfelli af GMl
gangliosisdosis og jafnframt fullyrt, aö hér sé um fyrsta
tilfelliö af meöfæddum efnaskiptasjúkdómi aÖ ræöa, sem
greint sé á fósturskéiöi á íslandi.
Hins vegar var þegar áriÖ 1972 framkvæmd legvatns-
ástunga af dr. Gunnlaugi Snædal á Fæöingadeild Landspítalans,
að beiðni undirritaðs, til aö kveöa af eöa á^um arfgengan
efnaskiptasjúkdóm hjá fóstri. Legvökvarannsókn, gerö x
Kanada, leiddi í ljós skort á galactocerebroside beta-
galactosidasa í ræktuðum fósturfrumum o^ var fóstureyöing
framkvæmd á Fæöingadeild Landspítalans í nóv. 1972. Um
þetta má lesa í Læknanemanum ^0^1975^ þar sem greint var
frá tveimur systkinum meö Krabbe's sjukdóm^.
Staöhæfingar greinahöfunda aö hér sé um aö ræöa fyrsta
tilfelli af meöfæddum efnaskÍDtasjúkdómi, greindum á fóstur-
skeiöi hér á landi og aö legvökvarannsóknir til greiningar
fósturgalla hefjist hér 1973, eru því rangar.
í sjálfu sér skiptir engu máli hver var hér fyrstur til,
en hafa skal það heldur, er sannara reynist.
Aöalatriðiö er aö vekja athygli á þessari greiningar-
aðferð til mögulegrar sjúkdómsfvrirbvgKÍngar, beitt meö
árangri hér a landx, allt fra arxnu 1972.
Tilvitnanir:
1. Stephensen, 6., Gunnarsson, A., Dagbjartsson, A:
Greining in utero á gangliosidosis í GM^
Læknablaöið, fylgirit 13, maí 1982
2. Gunnarsson,^A., Snædal, G., et al: Legvatnsrannsóknir til
greiningar á fósturgöllum.
Læknablaðiö fylgirit 13, maí 1982
3. Laxdal,Þ.: Krabbe's globoid cell leucodystrophia
(2 tilfelli af Bd. Landakotssp.)
Læknaneminn júní 1975.