Læknablaðið - 15.11.1985, Page 12

292
LÆKNABLAÐIÐ
mældist lækkaður í neðri útlimum. Á röntgenmyndum
sást jafnframt beinstökkvi.
Fjórum árum síðar lá hann á Slysadeild Borgarspítal-
ans vegna beinbrots á vinstra fótlegg eftir umferðarslys.
Þar fékk hann krampakast.
Blóðþrýstingur hans mældist stöðugt hækkaður eftir
þá legu. Vaxtargallar voru orðnir meira áberandi en sýnt
er á myndunum.
Hann stamaði mikið.
Sýaníð-nítróprússíðpróf á þvagi reyndist jákvætt.
Síðan voru gerðar frekari mælingar á sermi og þvagi á
Massachusetts General Hospital í janúar 1971 (sjá töflu
I). Hár styrkur metíóníns og hómósystíns samfara lágu
systíni samrýmist eingöngu hómósystínmigu vegna
skorts á systatíónín þ-syntasa. í kjölfar þess var reynd
pýridoxínmeðferð með litlum árangri.
Nítján ára fékk sjúklingur blóðsega í hægra fótlegg og
upp frá því tíð fótasár. Báðir augasteinar voru fjarlægðir
um svipað leyti. Árið 1977 fékk hann hægri helft-
arlömun, sem gekk að verulegu leyti til baka. Rann-
sóknir bentu til að blóðþrýstingshækkun hans væri
vegna nýrnaæðaþrengsla af völdum æðakölkunar.
Líkamleg einkenni sjúkdómsins ágerðust með árun-
um. Hann varð 206 cm á hæð.
Þremur vikum áður en hann lést, bar á vaxandi mæði,
bláma á útlimum og fótasár fóru vaxandi. Síðan kom
hjartabilun, sem ekki lét undan meðferð. Hann lést
nokkrum klukkustundum eftir bráðainnlögn á
Landspítalann vegna andnauðar, þrítugur að aldri.
Krufning: Dánarorsökin var stór þéttur og lagskiptur
gamall blóðsegi í stofnæð lungna (truncus pulmonalis)
frá stofnæðarloku og út í smáar æðagreinar til beggja
lungna (sjá mynd 3). Keilulaga drepsvæði voru mest
áberandi í hægra og efsta geira lungna. Smásjárskoðun
sýndi einnig fram ábráða lungnabólgu, bandvefshnignun
(elastosis), einkum umhverfis æðar og merki um gamla
ásvelgingu (aspiration). Hjartað vó 535 g og var bæði um
hægri og vinstri hjartastækkun að ræða. í hægra
hjartaslegli var gamall veggfastur blóðsegi, 3 cm í
þvermál. Bandvefsaukning var undir hjartaþeli. Blóð-
segar fundust í bláæðaflækjum við blöðruhálskirtil
(plexus periprostaticus).
Smásjárskoðun á æðum sýndi útbreidda æðakölkun,
Fig. 2. Patient 1, age eleven. Longfeet and highplantar
arch.
Table 1. Laboratory results on serum and urine from
patients no. 1 and 2.
Concentrations in mg/100 ml.
Normal Patient Patient
range no. 1 no. 2
Plasma
Methionine 0,3-0,6 18,31 5,10
Homocystine 0 0,32 0,19
Cystine 0,5-2,5 0 0
Urine
Methionine 5,0 143,65 36,10
Homocystine 0 246,47 305,60
Cystine 5-30 0 0
Table II. Activity of cystathionine fi-synthase (mmol/-
h/mg) in skin fibroblasts from patient no. 3.
Control 1 Control Patient
mean range no. 3
Assayed without
pyridoxal phosphate 12,1 3,6-25,7 0,071
Assayed with lmM
pyridoxal phosphate 15,9 4,9-32,1 0,29
The activity is significantly decreased. There is a fourfold increase
with added cofactor which suggests that the patient could benefit
from treatment with pyridoxine.
með bandvefsaukningu í innhjúp margra æða og þreng-
ingu á holrúmi þeirra (sjá myndir 4 og 5). Bandvefsaukn-
ing var einnig áberandi í miðhjúp stórra æða, aðallega
stofnæð lungna. Vöðvaþræðir æðanna voru gisnaðir og
óreglulegt rof á elastískum þráðum.
Ekki sást fituíferð í lifrarfrunum.
Þrátt fyrir almennan beinstökkva var höfuðkúpan
óeðlilega þykk, en í ennisbeini vinstra megin voru holrúm
í beininu.
Við heilaskoðun sást gamalt drep með holumyndun
framanvert á næringarsvæði vinstri miðhjarnaslagæðar
(arteria cerebri media).
2) Karlmaður fceddur 1951
Hann var fyrsta barn 26 ára móður og gekk fæðing hans
vel. Síðar eignaðist hann tvo albræður og einn
hálfbróður, sem álitnir eru eðlilegir.
Móðursystir hans var blind og var það talið stafa af
meðfæddum augnsjúkdómi. Hún var treggáfuð og lést 26
ára.
Frá öðru aldursári var drengurinn seinn til og snemma
bar á augnsjúkdómi. Árið 1960 var hann alveg blindur á
hægra auga og það fjarlægt sökum hækkaðs augnþrýst-
ings. Þá var jafnframt lýst augasteinslosi og dreri á
vinstra auga. Síðar var reynd aðgerð á því, en sjúklingur
hlaut einungis mjög takmarkaða sjón. Hann var vistaður
á sólarhringsstofnun fyrir vangefna frá níu ára aldri. Frá
unglingsaldri bólgnuðu fætur upp öðru hverju og sár
mynduðust.
Nítján ára gamall var sjúklingur rannsakaður af einum
höfunda þessarar greinar (SH).
Útlimir voru langir og grannir miðað við stuttan bol.
Hann var með fuglsbrjóst (pectus carinatum), hrygg-
skekkju og var hokinn í baki. Útlimaliðir voru fyrirferð-
armiklir (einkum hné), fætur rauðbláir og merki um
gömul fótasár. Hann var rjóður í kinnum (malar flush).