Læknablaðið - 15.01.1989, Blaðsíða 60

44
LÆKNABLAÐIÐ
með IVS >1,5 og IVS/pw >1,3 og höfðu engan
þekktan hjartasjúkdóm annan en HCM. Auk þess
höfðu átta menn við krufningu haft líkur á HCM og
voru fjórir þeirra mjög líklegir til að hafa haft þann
sjúkdóm.
Úr hópi B fannst einn á lífi og einn við krufningu sem
höfðu óvéfengjanlega HCM skv. ofangreindum
skilmerkjum.
Reiknað algengi á HCM meðal karlmanna 33 til 70 ára
er 2,43%.
HJARTAVÖÐVASJÚKDÓMUR HJÁ 100 MANNA
FJÖLSKYLDU í 18 ÁR
Halldóra Björnsdóttir, Árni Kristinsson, Þórður
Harðarson, Kristján Eyjólfsson. Lyflækningadeild
Landspítalans.
Um er að ræða íslenska fjölskyldu þar sem greinst hafa
einstaklingar með cardiomyopathia hypertrophica
(HCM) og nokkrir látist úr þeim sjúkdómi. Árni
Kristinsson skoðaði fjölskylduna fyrst 1970. Þá voru
skoðaðir 76 einstaklingar eins til 71 árs eða allir
afkomendur konu (f. 1874, d. 1951) með þekkta HCM.
Greining sjúkdómsins miðaðist við einkenni, skoðun,
hjartarit og lungnamynd. Við þessa skoðun reyndust sjö
einstaklingar með örugg merki um HCM og óöruggt
með greiningu hjá einum einstaklingi. Skoðun var
óeðlileg hjá þessum átta einstaklingum. Allir voru með
slagbilsóhljóð, fimm með skarpa púlsa og einn með
þriðja hjartahljóð. Sjö voru með óeðlilegt hjartarit,
fimm með ST-T breytingar, þrír með leiðslurof í
sleglum, tveir með vinstri öxul og tveir með merki um
þykknun á vinstri slegli. Lungnamynd var óeðlileg hjá
fimm af átta, þá stækkað hjarta miðað við brjóstvídd og
tveir með afturbungun á vinstri slegli.
Þessi sama fjölskylda var skoðuð aftur nú í vetur með
sömu aðferðum og 1970 nema nú var líka gerð
ómskoðun af hjarta. Af þeim sem skoðaðir voru 1970
voru nú sex látnir, þar af þrír sem greinst höfðu með
sjúkdóminn. Nú höfðu allmargir bæst við þannig að alls
voru skoðaðir 102 einstaklingar 6 til 86 ára. Fjórir úr
fjölskyldunni eru nú búsettir í Bandaríkjunum og voru
ekki með, ekki náðist í einn einstakling, annars mættu
allir sem boðaðir voru. Af þessum 102 reyndust nú 20
vera með sjúkdóminn samkvæmt ómun. Fjórir höfðu
þegar greinst 1970, sá sem var vafi með greiningu hjá þá
reyndist ekki með sjúkdóm nú og einn með sjúkdóminn
er fæddur eftir 1970. Eftir eru því 15 einstaklingar sem
töldust heilbrigðir 1970 en teljast með sjúkdóm nú.
Þegar farið er yfir rannsóknina frá 1970 hjá þessum 15
einstaklingum kom í ljós að þeir höfðu þá allir verið
einkennalausir. Skoðun var óeðlileg hjá fimm, þá í
öllum tilfellum um að ræða slagbilsóhljóð sem talið var
eðlilegt. Þrír höfðu óeðlilegt hjartarit, einn með vinstri
öxul og viðsnúna T-takka, einn með aukaslög frá
sleglum og einn með leiðslurof í sleglum. Fjórir voru
með óeðlilega lungnamynd, þá stækkað hjarta miðað
við brjóstvídd.
Gert var ráð fyrir að niðurstöður væru normal dreifðar
og beitt »chi-kvaðrati« til að ákvarða hvort óeðlileg
skoðun, hjartarit eða lungnamynd hefði forspárgildi um
hvort einstaklingar séu líklegir til að fá sjúkdóminn
síðar. Ekki reyndist marktækur munur á þeim hópi sem
fengið hafði sjúkdóm frá 1970 og þeim sem var eðlilegur
við báðar skoðanir.
ÍSLENSK ÆTT MEÐ CARDIOMYOPATHIA
HYPERTROPHICA
Halldóra Björnsdóttir, Kristján Eyjólfsson, Árni
Kristinsson, Þórður Haróarson. Lyflækningadeild
Landspitalans.
Tilgangur rannsóknarinnar var að kanna erfðir
cardiomyopathia hypertrophica (HCM). Til rannsóknar
var íslensk fjölskylda, sem reyndist hafa háa tiðni
sjúkdómsins við skoðun Árna Kristinssonar 1970,
afkomendur konu sem vitað er að hafði sjúkdóminn.
Fjölskyldan var svo skoðuð aftur nú í vetur. Allir
fjölskyldumeðlimir sex ára og eldri búsettir hérlendis
voru boðaðir til rannsóknarinnar. A!ls mættu 102
einstaklingar 6 til 86 ára, allir sem boðaðir voru nema
einn.
Hver einstaklingur kom einu sinni í skoðun. Þá var
spurt um sjúkdómseinkenni, tekið hjartarit,
lungnamynd og gerð ómskoðun af hjarta.
Fimmtán manns höfðu örugg ómmerki HCM:
sleglaskipt >1,3 cm og/eða hlutfall
sleglaskipt/bakveggs > 1,3. Fimm töldust líklegir til að
hafa HCM vegna þykknunar á sleglaskipt >1,1 cm.
Heilbrigöir Með HCM
Einkenni:
Einkennalausir 78 (95%) 16 (80%)
Mæði 4 (4,9%) 4 (20%)
Hjartaöng 0 (0%) 1 (5%)
Yfirlið 0 (0%) 1 (5%)
Skoðun:
Eðlileg 55 (67%) 12 (60%)
Slagbilsóhljóð 24 (29,3%) 8 (40%)
S3 eða S4 11 (13,4%) 4 (20%)
Skarpur púls 0 (0%) 1 (5%)
Aukinn broddsláttur.. 2 (2,4%) 0 (0%)
Lungnamynd:
Eðlileg Hjartastækkun 76 (93,8%) 16 (80%)
(þvervíddarhlutf. >0,5) 5 (6,2%) 4 (20%)
Hjartarit:
Eðlilegt 70 (85,4%) 13 (65%)
Þykknun vi. slegils ... 0 (0%) 1 (5%)
ST lækkun 0 (0%) 4 (20%)
Stækkun vi. gáttar ... 0 (0%) 0 (0%)
Leiðslurof í sleglum .. 2 (2,4%) 3 (15%)
Vi. öxull 4 (4,9%) 3 (15%)
Ómun:
Sleglaskipt 0,87±0,18 cm 1,59±0,63 cm
Bakveggur 0,83 ±0,15 cm 1,02±0,19 cm
Sleglaskipt/bakveggur 1,04 ±0,09 cm 1,57 ±0,55 cm
Þvermál vi. slegils .. .. 4,58±0,62 cm 4,65 ±0,74 cm
Þvermál vi. gáttar .... 2,83 ±0,57 cm 3,50±0,88 cm
Niðurstöður:
Alls reyndust 20 manns með sjúkdóminn, 5/5 í fyrstu
kynslóð, 8/17 í annarri, 6/62 í þriðju og 1/18 í fjórðu.
Erfðamynstur líklega ríkjandi, en með mismunandi
tjáningu. Af þeim breytum sem kannaðar voru reyndist
stærð vi. gáttar aðgreina best sjúka frá heilbrigðum.