Ljósmæðrablaðið - 01.07.2017, Side 12

12 Ljósmæðrablaðið - júlí 2017
Sigrún Ingvarsdóttir,
ljósmóðir í fósturgreiningu á
Landspítala
Kristín Rut Haraldsdóttir,
ljósmóðir í fósturgreiningu á
Landspítala
INNGANGUR
Einn þáttur af nútíma mæðra- og meðgönguvernd eru fósturskimanir
og fósturgreiningar. Þær hafa tekið miklum breytingum undanfarin
ár. Hér áður fyrr voru legástungur mjög almennar hjá konum 35
ára og eldri en með tilkomu hnakkaþykktarmælingar við tólf vikna
ómun og síðar samþætts líkindamats hefur það gjörbreyst. Þær konur
sem nú fara í legástungu hafa flestar farið í samþætt líkindamat og
fengið niðurstöður um auknar líkur á litningafrávikum. Auk þess er
ákveðinn hópur kvenna sem fer í legástungu vegna erfðasjúkdóma.
Fósturskimun er í sífelldri þróun og miklar framfarir hafa átt
sér stað á þessu sviði. Á undanförnum árum hefur fósturskimun í
móðurblóði sem hægt er að framkvæma frá tíundu viku meðgöngu
verið að ryðja sér til rúms. Þar er hægt að skima fyrir litningafrávikum
með meira næmi en fyrri skimunarpróf gerðu. Ekki hefur enn verið
tekin ákvörðun hér á landi um upptöku slíkrar skimunar.
Legástungur
Saga fósturgreiningar er ekki löng, en þó má finna heimildir frá
miðbiki síðustu aldar þess efnis að sérfræðingar leituðu leiða til
að rannsaka fósturvef. Árið 1949 uppgötvuðu Murray L. Barr
og félagar hans í Lundúnum, að hægt væri að aðgreina kven- og
karlkynsfóstur. Árið 1955 fannst aðferð til að skoða kynlitninga í
legvatni og í framhaldi af því birtist fyrsta greinin um að fóstri hefði
verið eytt vegna kynbundins litningafráviks eftir legvatnsástungu.
Næstu fimmtán árin þar á eftir voru legvatnsástungur í þróun og
leitað var leiða til að gera þær eins öruggar og hægt væri. Franski
frumuerfðafræðingurinn Jerome LeJeune uppgötvaði árið 1959
að ástæður Downs heilkennis væri þrístæða á litningi 21 (Cowan,
1994).
Legvatnsástungur urðu fljótt mjög almennar hjá konum 35
ára og eldri, sérstaklega í Bandaríkjunum eftir að fjöldi foreldra
sem eignuðust fötluð börn fóru í málarekstur við lækna sem
ekki höfðu boðið þeim litningapróf. Bandarísk samtök fæðinga-
og kvensjúkdómalækna sem og samtök barnalækna ráðlögðu
í framhaldinu að rétt væri að bjóða verðandi foreldrum upp á
litningarannsókn (Cowan, 1994). Aldursviðmið voru mismunandi,
en flestar þjóðir miðuðu við að bjóða konum sem voru á aldrinum
35 til 38 ára upp á legvatnsástungu (Holland, Stewart og Masseria,
2006).
Litningarannsóknir hófust á Íslandi árið 1967 og fyrstu árin
var aðaláherslan lögð á að finna og skrá Downs heilkenni.
Legvatnsástungur hófust hér á landi árið 1973, en fyrstu fimm árin
voru sýnin send til Danmerkur til rannsóknar. Litningarannsóknir
á legvatnsfrumum hófust hér á landi árið 1978 og árið 1983 hófst
undirbúningur að fylgjuvefsrannsóknum, en fyrsta sýnið var tekið
árið 1984 (Jóhann Heiðar Jóhannsson, 2001).
Legvatnsfrumur eru lifandi frumur sem fljóta um í legvatninu en
þær eru fyrst og fremst taldar upprunnar frá fóstrinu. Legvatnssýni
eru tekin við 16 vikna meðgöngu og tekur um tvær vikur að fá
niðurstöður úr legvatnsástungu. Sýnataka úr fylgjuvef hefur komið
að miklu leyti í staðinn fyrir legvatnsástunguna, en samheiti
fyrir þessar tvær aðferðir, legvatnsástungu og fylgjusýnitöku
kallast legástunga. Hægt er að greina litningagerð fóstursins með
fylgjusýnitöku þar sem frumur fylgjuvefsins eru af sama uppruna og
frumur fóstursins og hafa því sömu litningagerð. Fylgjusýni má taka
frá 11 vikna meðgöngulengd og fæst bráðabirgðasvar eftir tvo daga.
Frumur í fylgjuvefnum eru í mun örari skiptingu en húðfrumur í
legvatninu, sem gerir mögulegt að fá svarið fljótt. Hluti sýnisins er
ræktaður áfram í 10-14 daga til að fá fullnaðargreiningu, en sjaldgæft
er að ósamræmi sé í niðurstöðum hennar og bráðabirgðasvarsins
(Hulda Hjartardóttir, 2001). Líkur á fósturláti í kjölfar legástungu
eru um 1% ef um einburameðgöngu er að ræða en aðeins hærri ef
um tvíburameðgöngu er að ræða (Kristín Rut Haraldsdóttir, Helga
Gottfreðsdóttir og Reynir Tómas Geirsson, 2014).
Frá árinu 1978 bauðst öllum konum á Íslandi, 35 ára og eldri,
að fara í legvatnsástungu til að greina litningagerð fósturs.
F R Æ Ð S L U G R E I N
Fósturskimun og fósturgreining
Fortíð – nútíð – og framtíð?