Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.06.2001, Síða 17

Læknablaðið - 15.06.2001, Síða 17
FRÆÐIGREINAR / HJARTASJÚKDÓMAR Table III. Mean blood lipids levels of lcelandic patients with familial hypercholesterolemia (FH) older than 18 years (± standard deviation). Comparison between known and unknown mutations. (Statistical test: unpaired t tests.) Men Women Known mutations Unknown mutations P-value Known mutations Unknown mutations P-value Total cholesterol * (mmol/L) 9.6±1.7 (44) 8.211.5(27) 0.0007 9.112.0 (49) 8.711.7 (40) 0.29 HDL cholesterol * (mmol/L) 1.1210.34 (38) 1.1410.34 (21) 0.8 1.3610.35 (43) 1.4310.36 (39) 0.35 Triglvcerides * (mmol/L) 1.33 (41) 1.38 (23) 0.8** 1.22 (47) 1.50(39) 0.051** * Measurements are not age standardised. ** Calculated for In-transformed data. Table IV. Clinical characteristics oflcelandic patients with familial hypercholesterolemia (FH). Comparison between known and unknown mutations. Age in years (± standard deviation). (Statistical test: unpaired t-tests.) Men Women Known mutations Unknown mutations Known mutations Unknown mutations Number Mean age at diagnosis Number Mean age at diagnosis P-value (mean age) Number Mean age at diagnosis Mean age at Number diagnosis P-value (mean age) Total number with FH 65 31115 33 41114 0.002 63 36118 45 50118 0.0001 Coronary heart disease 8(12%) 4619 8 (24%) 52116 0.45 7 (11%) 5019 6(13%) 7217 0.002 Tendon xanthomata 14 (21%) 12 (36%) “ " 18 (29%) 9(20%) - — sjúklingum með óþekkta stökkbreytingu (P = 0,29) (tafla III). Meðalaldur við greiningu var marktækt lægri bæði hjá körlum og konum hjá þeim sem höfðu þekkta stökkbreytingu (tafla IV) sem endurspeglar væntanlega ákafari leit í þeim ættum þar sem stökkbreyting er þekkt enda greining auðveldari einkum hjá börnum og unglingum. Um 11% kvenna með arfbundna kólesteról- hækkun í þessu uppgjöri höfðu fengið kransæðastíflu (tafla IV). Konur með þekkta stökkbreytingu fengu kransæðastíflu fyrr eða um fimmtugt en konur með óþekkta stökkbreytingu um sjötugt. Þessi munur sést ekki hjá körlum. Kólesterólútfellingar í sinar fundust hjá um 20-30% einstaklinga með arfbundna kólesterólhækkun en þær eru einkennandi fyrir sjúkdóminn eins og áður var getið. Rétt er að álykta varlega út frá frá þessum niður- stöðum þar sem um tiltölulega fáa einstaklinga er að ræða. Þó má segja að einstaklingar með þekkta stökkbreytingu hafi dæmigerð klínísk einkenni arf- bundinnar kólesterólhækkunar með háu kólesteróli og kransæðasjúkdómi snemma á ævinni. Tíðni kransæðasjúkdóms er þó lág í hópnum sem líklega má rekja til þess hve lágur meðalaldur var við greiningu (30 ár hjá körlum og 37 ár hjá konum). Einstaklingar með óþekkta stökkbreytingu virðast hafa vægari klíníska mynd þar sem kólesterólgildið við greiningu er heldur lægra og kransæðasjúkdómur virðist koma seinna fram hjá þessum hópi kvenna. Því er mögulegt að mismunandi stökkbreytingar hafi í för með sér mismunandi röskun á virkni LDL viðtakans eins og erlendar rannsóknir hafa bent til (21). Einnig er mögulegt að stökkbreytingar í öðrum genum eins og apólípóprótín B geninu eða í nýuppgötvuðu geni á litningi 1 (22) sé orsök klínísku myndarinnar. Enginn þessara einstaklinga hefur þó greinst með stökkbreytinguna apólípóprótín B 3500 samkvæmt birtum og óbirtum niðurstöðum höfunda (23). Framtíðaráform í þessari grein hefur verið rætt allítarlega um mikilvægi þess að greina og meðhöndla einstaklinga með arfbundna kólesterólhækkun. Niðurstöður frumrannsóknar sem höfundar stóðu að sýndu fram á mikinn ávinning af skimun fyrir arfbundinni kólesterólhækkun í íslenskum ættum og var það kveikjan að því átaki sem nú er hafið hjá Hjartavemd. Gagnagrunnur Hjartaverndar verður nýttur til að finna einstaklinga með mjög hátt kólesteról og ættrekja þá til sameiginlegra forfeðra. Einnig verður kannað hvort þeir tengjast ættum sem þegar eru þekktar á göngudeild háþrýstings og blóðfitu. Vonast er til að með þessum hætti verði skilgreint þýði með háa tíðni sjúkdómsins þar sem skimun skilar miklum ávinningi. Hver nýr einstaklingur sem finnst með arfbundna kólesterólhækkun er mikilvægur, ekki aðeins vegna þess einstaklings heldur einnig vegna þeirra ná- komnu ættingja sem oftast greinast einnig þegar ný ætt hefur verið skilgreind og skimun hafin. Hjarta- vernd mun framkvæma sjúkdómsgreinandi erfðapróf og kanna ættartengsl við þekktar ættir hjá þátt- takendum í átaki því sem nú er hafið. Það er von höfunda að þeir læknar sem telja að skjólstæðingar þeirra hafi arfbundna kólesterólhækkun beini þeim til rannsóknar og leggi því lið að fleiri greinist með sjúkdóminn. Þakkir Höfundar vilja þakka starfsfólki Hjartaverndar og starfsfólki göngudeildar háþrýstings og blóðfitu Landspítala Hringbraut fyrir margvíslega aðstoð við gerð þessarar greinar. Heimildir 1. Familial hypercholesterolemia (FH) a WHO Report, 3 October 1997. Geneva: WHO; 1997:1-45. 2. Goldstein JL, Sobhani MK, Faust JR, Brown MS. Heterozygous familial hypercholesterolemia: failure of normal allele to compensate for mutant allele at a regulated Læknablaðið 2001/87 517
Síða 1
Síða 2
Síða 3
Síða 4
Síða 5
Síða 6
Síða 7
Síða 8
Síða 9
Síða 10
Síða 11
Síða 12
Síða 13
Síða 14
Síða 15
Síða 16
Síða 17
Síða 18
Síða 19
Síða 20
Síða 21
Síða 22
Síða 23
Síða 24
Síða 25
Síða 26
Síða 27
Síða 28
Síða 29
Síða 30
Síða 31
Síða 32
Síða 33
Síða 34
Síða 35
Síða 36
Síða 37
Síða 38
Síða 39
Síða 40
Síða 41
Síða 42
Síða 43
Síða 44
Síða 45
Síða 46
Síða 47
Síða 48
Síða 49
Síða 50
Síða 51
Síða 52
Síða 53
Síða 54
Síða 55
Síða 56
Síða 57
Síða 58
Síða 59
Síða 60
Síða 61
Síða 62
Síða 63
Síða 64
Síða 65
Síða 66
Síða 67
Síða 68
Síða 69
Síða 70
Síða 71
Síða 72
Síða 73
Síða 74
Síða 75
Síða 76
Síða 77
Síða 78
Síða 79
Síða 80
Síða 81
Síða 82
Síða 83
Síða 84
Síða 85
Síða 86
Síða 87
Síða 88
Síða 89
Síða 90
Síða 91
Síða 92
Síða 93
Síða 94
Síða 95
Síða 96

x

Læknablaðið

Beinleiðis leinki

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.