Læknablaðið - 01.08.1968, Page 47

LÆKNABLAÐIÐ
171
beitt við litningarannsóknir. Algengast er, að atliuguð sé litninga-
gerð og litningafjöldi í frumum að undangenginni stuttri frumu-
ræktun. Venjulega eru blóðfrumur ræktaðar; af þeim ræktast
lymphocytar bezt. Til þess að örva vöxt eru frumurnar ertar með
phytohemagglutini, sem veldur því, að kjarnaskipting byrjar í
frumum, sem annars mundu ekki hafa skipt sér. Síðan eru frum-
urnar ræktaðar í 2—4 sólarhringa. Nokkrum klukkustundum áð-
ur en ræktun skal hætt, er colchicinum bætt í ræktunarvökvann,
en ]iað veldur því, að kjarnaskipting stöðvast i metafasa, og er
]iví unnt að greina litninga í fleiri frumum. Að því loknu eru
þær látnar í hypotoniskar saltupplausnir, þannig að gegnrennslis-
(osmotiskur)-þrýstingur veldur því, að frumukjarnarnir þenjast
lit og litningarnir aðskiljast. Þá er frumunum strokið á gler, þær
litaðar, skoðaðar og Ijósmyndaðar gegnum smásjá. Með þessari
aðferð má greina l'lesta litningagalla, sem máli skipta. Stundum
er ]ió beitt einfaldari aðferðum, ef nægilegt er að ákveða kynferði
frumnanna. Þær byggjast á því, að innihaldi fruma tvo X-litn-
inga, þ. e. sé kvenkyns, má sjá merki annars þeirra. Eru þá oftast
skoðaðar frumur, sem stroknar eru af yfirborðsþekjum likamans.
Nota má strok frá munnslímhúð og ákveða fjölda þeirra frumna,
sem innihalda kynkrómatín. Enn fremur má athuga leukocyta í
hlóði með tilliti til kynkrómatíns.
Frá upphafi hel'ur verið hið ágætasta samstarf við alla þá
lækna, sem leitað hefur verið til. Við undirbúning rannsóknastof-
unnar var haft náið samstarf við Kristbjörn Tryggvason, yfir-
lækni barnadeildar Landspítalans, og aðra lækna deildarinnar, en
klinísk rannsókn margra sjúklinganna hefur verið framkvæmd
þar. Einnig var farið í Fávitahælið í Kópavogi og blóð tekið úr
sjúklingum, sem þar voru vistaðir, í náinni samvinnu við yfir-
lækni sjúkrahússins, frú Ragnhildi Ingibergsdóttur.
Árangur starfseminnar
Til 31. marz 1968 bafa verið gerðar litningaathuganir að und—
angengnum frumuræktunum hjá 54 einstaklingum. Fundizt hafa
26 mongoloid-tilfelli, tvö Turner-syndrome og eitt Klinefelter-
syndrome. Enn fremur fannst citt tilfelli af blöndun, þar sem
annars vegar voru eðlilegar frumur, en hins vegar frumur, sem
samrýmast Turner-syndrome. Tuttugu og fjórir reyndust hafa
eðlilega litninga (1. mynd). Af ofangreindum 26 mongoloid-
sjúklingum reyndust 24 vera með litningaþrennd svarandi til 21.
litnings (2. mynd), en það er algengasta orsök mongoloidsmus.