Læknablaðið - 01.08.1968, Qupperneq 51

LÆKNABLAÐIÐ
175
gerð (mosaik). Er hann að nokkru leyti með eðlilegar frumur,
en að nokkru leyti vantar annan kynlitninginn, Turner-syndrome.
Litningagerð hans er því mosaik, XO/XY. Þessi sjúklingur er auk
þess dvergur og álitinn vera af Russel Silver dvergvexti, en frá
honum verður nánar skýrt á öðrum stað.
Framtíðarverkefni
Ekki er endanlega ákveðið, hver verkefni Rannsóknastofu
erfðafræðinefndar verða. Þó þykir sjálfsagt að lialda áfram að
rannsaka mongoloida. Arfgengi translocatio mongoloidismus er
lilefni til að hraða eftir föngum rannsókn til staðfestingar á þess-
ari sjúkdómsgreiningu í hverju einstöku tilfelli. Finnist „trans-
locations“-tilfelli, er nauðsynlegt að skýra málið vel fyrir l'oreldr-
um með ])að fyrir augum, að þau eignist ekki fleiri börn. Skýrslur
liggja ekki fyrir um fjölda þessara sjúklinga hér á landi eða ann-
arra meðfæddra galla. Megi gera ráð fyrir, að tíðni mongolo-
idismus sé svipuð hér og í öðrum löndum, eigum við enn þá langt
í land að finna þá alla. Tíðnin er álitin vera 1.4 af þúsundi lifandí
fæddra barna,24 og ættu því um sjö sjúklingar að hafa fæðzt á
öllu Islandi á árinu 1967, en gera má ráð fyrir, að fæðingartalan
hafi nálgazt 5 þúsund. Eins og að ofan greinir, höfum við fengið
þrjá frá árinu 1967, einn frá árinu 1966, þrjá frá árinu 1965, einn
frá 1964, tvo frá 1963 og einn frá hvoru árinu 1962 og 1961.
Með kynlitningagalla hafa aðeins fundizt fjórir sjúklingar, en
að sumra áliti er tiðni þessara galla meiri en mongoloidismus eða
samkvæmt heimildum 2.1 af þúsundi lifandi fæddra sveinbarna
og 1.6 af þúsundi lifandi fæddra meybarna.25 Klínísk sjúkdóms-
mynd fólks með kynlitningagalla getur verið mismunandi. Auk
hinna þekktu sjúkdómsmynda, Turner-syndrome og Klinefelter-
syndrome, hefur verið lýst ýmiss konar sjúklegu ástandi samfara
kynlitningagöllum. Yfirlit um þetta má sjá í I. töflu.
Af öðrum verkefnum má benda á athugun á litningum fóstur-
láta, því að talið er algengt, að litningagallar séu orsök fóstur-
láta. Hjá sjúklingum með leukemia myeloides chronica finnst
Philadelphia litningur, en það er gallaður 21. líkamslitningur.
Ástæða er til að leita að þessum galla meðal sjúklinga, sem hafa
hvíthlæði af þeirri tegund, eða þeirra sjúklinga, þar sem sjúk-
dómsgreining er erfið. Sýnt hefur verið fram á margs konar
litningagalla í frumum, ræktuðum úr illkynja æxlum, og væri
slíkt verðugt rannsóknarefni.