Fréttatíminn - 27.09.2013, Blaðsíða 16

Þ að hefur lengi verið þekkt að
kransæðasjúkdóm-
ar eru algengari í
sumum ættum en
öðrum og það á
einnig við hér á Ís-
landi. Þessir mögu-
legu erfðaþættir
hafa verið mikið til
rannsóknar á síð-
ustu áratugum, m.a.
í hóprannsóknum
Hjartaverndar. Hátt
kólesteról í blóði er einn af sterkustu áhættuþáttum
kransæðasjúkdóma og ákvarðast verulega af erfðum.
Mikilvægasti erfðaþátturinn í því sambandi erfist
með ríkjandi erfðum með mikilli kólesterólhækkun,
oftast í um það bil öðrum hverjum einstaklingi í fjöl-
skyldu og óháð kyni. Þessi áhrif koma fram þegar
við fæðingu og valda ævilangri kólesterólhækkun sé
kólesterólið ekki meðhöndlað með lyfjum. Alþjóðlega
hefur sjúkdómurinn verið kallaður familial hypercho-
lesterolaemia, skammstafað FH.
Sjúkdómi þessum var fyrst lýst af norska lækninum
H. Müller árið 1939. Oft mátti greina þessa einstak-
linga út frá kólesterólútfellingum í sinum svo sem
hásin og handarsinum sem endurspeglandi langvar-
andi kólesterólhækkun. Bandarísku vísindamennirnir
Goldstein og Brown sýndu hins vegar fyrstir fram
á undirliggjandi erfðagalla í þessum sjúkdómi. Þeir
sýndu fram á að erfðagallinn var bundinn við gen sem
tjáir viðtakann á yfirborði frumna fyrir svokölluðu
LDL-kólesteróli. Gallinn veldur því að kólesteról er
ekki tekið upp í eðlilegu magni inn í lifrarfrumurnar
og safnast því upp í blóðinu og smám saman leiðir
þetta til fyrstu stiga æðakölkunar, sem er uppsöfnun
á kólesteróli í æðaveggnum. Goldstein og Brown
fengu síðan Nóbelsverðlaunin í læknisfræði 1985
fyrir þessa mikilvægu uppgötvun, sem jók skilning
okkar á efnaskiptum kólesteróls í líkamanum og lagði
grunninn að statin lyfjaflokknum, sem verið hefur
hornsteinn í lyfjameðferð við háu kólesteróli síðast-
liðin 20 ár, bæði í einstaklingum með FH og með
kólesterólhækkun af öðrum orsökum. Þessi lyf hafa
gjörbreytt horfum einstaklinga sem erft hafa áður
nefndan genagalla. Fyrir tilkomu lyfjanna voru líkur
á kransæðasjúkdómi stór auknar hjá fólki með FH.
Rannsóknir hafa sýnt að lyfjameðferð með statinum
ásamt bættum lífsstíl hafa minnkað stórlega líkurnar
á snemmbærum dauðsföllum og öðrum afleiðingum
kransæðasjúkdóma í þessum einstaklingum. Nýlegt
uppgjör á lífslíkum einstaklinga með FH frá Bretlandi
sýndi að þeir sem nota statin lyfin frá unga aldri hafa
nú svipaðar lífslíkur og jafnaldrar þeirra. Gleðilegt er
að tryggingafélög á
Íslandi virðast hafa
áttað sig á þessu
því nýleg dæmi er
um að Íslendingar
með FH hafi fengið
líftryggingu á sömu
kjörum og aðrir, séu
þeir á statin lyfjum.
Þar sem kólest-
eról þeirra sem
hafa FH er hækkað
frá fæðingu er
mikilvægt að greina
þessa einstaklinga
á unga aldri. Það má gera með einfaldri blóðprufu á
kólesteróli. Ef erfðagallinn er þekktur í öðru foreldri
er hæfilegt að hyggja að greiningu barna milli átta og
tíu ára aldurs.
Greinarhöfundar hafa lengi stundað rannsóknir
á þessu sviði, m.a. á Íslandi, þar sem meira en 20
ættir hafa greinst með FH, að mestu með þrjár mis-
munandi stökkbreytingar, ein þeirra er þó algeng-
ust og nær til um 60% einstaklinga á Íslandi með
þekktan FH. Ef algengi sjúkdómsins er svipað og í
mörgum öðrum löndum, um 1/500, þá áætlum við að
um 600 Íslendingar ættu að hafa kólesterólhækkun
af þessum ástæðum. Helmingur þessa fjölda hefur
þegar greinst, en væntanlega er svipaður fjöldi ennþá
ógreindur. Með aðstoð Erfðafræðinefndar Háskóla Ís-
lands hefur verið framkvæmd ættrakning og skimað
fyrir sjúkdómnum og þannig fundust fjölmargir ein-
staklingar sem ekki var kunnugt um að þeir hefðu
sjúkdóminn og þeim boðin meðferð.
Hver einstaklingur sem finnst með FH er mikil-
vægur, ekki aðeins vegna hans sjálfs, heldur einnig
vegna þeirra nákomnu ættingja sem greinast þegar
ný ætt hefur verið skilgreind og skimun hafin. Líkur
eru á því að erfðagallar sem valda FH hafi orðið til
fyrir mörgum hundruðum eða þúsundum ára og muni
erfast áfram um alla tíð. Því þarf að viðhalda vitneskju
um sjúkdóminn í hverri þeirri ætt þar sem sjúkdómur-
inn hefur greinst því sífellt bætast við nýjar kynslóðir
sem hægt er að bjóða auðvelda og árangursríka með-
ferð við sjúkdómi sem var áður illviðráðanlegur.
Sem áður segir teljum við að einungis helmingur
einstaklinga með FH á Íslandi hafi verið greindur
til þessa og Hjartavernd hyggst nú, í samvinnu við
Hjartaheill og íslenska barnalækna, leggja áherslu á
að greina þennan sjúkdóm með frekari skimun fyrir
FH á Íslandi. Í því sambandi verður stuðst við nýjustu
erfðatækni og möguleikar ættrakningar á Íslandi
nýttir í samvinnu við Erfðafræðinefnd HÍ til þess
að finna þessa einstaklinga og gefa þeim tækifæri
á æskilegri forvörn gegn kransæðasjúkdómum og
öðrum æðasjúkdómum.
Gunnar Sigurðsson
prófessor
NÝJAR UMBÚÐIR
SAMA GÓÐA INNIHALDIÐ
Súrmjólkin skipar sígildan sess í matarmenningu Íslendinga
og er sjálfsagður hluti af morgunverðarborðinu.
S Ú R M J Ó L K
H
V
ÍT
A
H
Ú
S
IÐ
/
S
ÍA
/
1
3
-2
4
9
0
Hjartadagurinn er á sunnudaginn – Erfðir og kransæðasjúkdómar
Um 300 einstaklingar með arf-
bundna kólesterólhækkun ógreindir
Bolli Þórsson
læknir
Vilmundur Guðnason
prófessor
Rannsóknir hafa sýnt að lyfjameðferð með statinum ásamt
bættum lífsstíl hafa minnkað stórlega líkurnar á snemm-
bærum dauðsföllum og öðrum afleiðingum kransæðasjúk-
dóma í þessum einstaklingum.
Stjórnvöld nútímavæði hamlandi regluverk
Öflug íslensk verslun – Takk fyrir
L engi vel var það til siðs að tala íslenska verslun
niður. Slíkt heyrir þó
að mestu leyti sögunni
til þar sem íslenskir
neytendur eru orðnir
vel meðvitaðir um þá
staðreynd að á flestum
sviðum verslunar og
þjónustu stenst hún
fyllilega samanburð
við nágrannalöndin
hvað varðar þjónustu,
vöruúrval, verðlagn-
ingu og gæði. Á þessu
eru þó undantekningar sem í
langflestum tilvikum má rekja til
þess umhverfis hamlandi laga og
regluverks sem íslensk verslun
hefur þurft að búa við um allt of
langt skeið.
Það er því ekki óeðlileg krafa
af hálfu verslunarinnar og neyt-
enda þessa lands að gangskör
verði gerð í því að afnema úrelt
vörugjöld, tolla og kvóta sem
hamla eðlilega þróun og vexti
íslenskrar verslunar og koma
í veg fyrir auknar kjarabætur
til handa íslenskum heimilum.
Við getum gert svo miklu betur
og ef stjórnvöld tækju áskorun
verslunarinnar og færu í að
nútímavæða það regluverk sem
nú virkar hamlandi, myndi það
ekki aðeins hleypa nýju blóði í ís-
lenskan verslunarrekstur, heldur
styrkja hann verulega í sessi,
fjölga störfum og þar með auka
skatttekjur ríkisins til muna. Það
munar um minna!
Íslenskir neytendur
vita að með því að
versla heima er verið
að flytja inn störf í ís-
lenska verslun, störf
sem að öðrum kosti
skapast utan land-
steinanna. Rétt er að
benda á að um 23.000
störf eru í kringum
íslenska verslun eða
um 13,4% af heildar-
vinnuafli þjóðarinnar.
Smásölufyrirtækin
veltu 336 milljörðum
króna á síðasta ári að viðbættum
virðisaukaskatti sem ríkið fær í
sinn hlut. Fyrir þær skatttekjur
er hægt að reka talsverðan hluta
samneyslu þjóðarinnar. Mætti
ekki bjóða ríkinu að auka þann
hlut með einfaldri endurskipu-
lagningu og afnámi úreltra gjalda
og tolla?
Það er samfélagsleg ábyrgð
okkar allra, þar með talið stjórn-
valda, að beina viðskiptum sem
mest að íslenskri verslun. Er ekki
réttara að styrkja innviði sam-
félagsins með tekjum af verslun,
að viðhalda og fjölga störfum í
greininni og ýta undir og búa til
fjölbreyttari framleiðslugreinar
sem framleiða íslenskar vörur af
ýmsu tagi?
Það er einfaldlega þannig að
öflug íslensk verslun er allra hag-
ur. Við höfum heldur betur orðið
vör við það í Kringlunni. Og fyrir
það segjum við: Takk fyrir.
Sigurjón Örn Þórsson
framkvæmdastjóri
Kringlunnar
903 1000 | 903 3000 | 903 5000
F
ÍT
O
N
/
S
ÍA
16 viðhorf Helgin 27.-29. september 2013