Læknablaðið - 01.03.1963, Blaðsíða 60

30
LÆKNABLAÐIÐ
TABLE 1.
Hereditary anomalies of the leukocytes.
Part of cell
affected Anomaly
Cytoplasm Alder anomaly.
--- Chediak-Steinbrink
anomaly.
--- Infantile genetic agranulo-
cytosis.
--- Mav—Hegglin anomaly.
—- Hereditary lymphocytic
vacuolation.
Nucleus Hereditary neutrophil
nuclear hypersegmentation.
--- Hereditary eosinophil
nuclear hypersegmentation.
--- Hereditary giant neutro-
phils.
--- Pelger anomaly..
Reference
Alder (1939).
Steinbrink (1918).
Ghediak (1952).
Kostmann (1956).
Hegglin (1945).
Rayner (1962).
Undritz (1939).
Undritz (1954).
Davidson, Milner and
Lawler (1960).
Pelger (1928), Huét
(1932).
demann 1953). Orsök breyting-
anna gæli verið enzvmdefekt
(Davidson 1961).
Gargoylismus fylgir oft Al-
der-afbrigði, og er þá talað um
algert afbrigði. Hins vegar er
það kallað hálfgert afbrigði,
þegar brejdingarnar finnast að-
eins í bvítu blóðkorminum eða
bluta af þeim. Alder-afbrigði
var fvrst lýst árið 1939 af Alder.
Davidson telur, að fram lil 1961
bafi um 75 tilfellum af afbrigð-
inu verið lýst. Flestir álíla, að
afbrigðið erfist vikjandi (reses-
sivt), en Jordans (1947) hef-
ur lýst ríkjandi (dominant)
erfðamáta. Á síðustu árum lief-
ur afbrigðið fundizt í fullorðnu
fólki (Fricker-Alder 1958, Da-
vidson 1961). Þetta kollvarpar
því, sem áður var haldið, að
afbrigðið leiddi lil dauða þegar
á barnsaldri.
Erfitt getur verið að greina
Alder-afbrigði frá toxiskri gra-
nulation.
Chediak—Steinbrink-afbrigði
einkennist af stórum ögnum í
neutrofil bvítkornunum ásamt
minnkuðu mótstöðuafli gegn
næmum sjúkdómum. Einstakl-
ingar með þetta afbrigði devja
á barnsaldri úr sepsis. í neutro-
fil hvítkornunum eru frvmis-
agnirnar allt að 4,5 ii í þver-
mál eða um tíu sinnum stærri