Læknablaðið - 01.02.1978, Qupperneq 47

LÆKNABLAÐIÐ
17
TABLE I
Motor conduction. velocity
Case N.MED. DX SIN N.ULN. DX SIN N.PER. DX SIN
13 58 57
Il4 53 52
11« 60 58 62 57 47 49
IIí 49 52 50 49
IIs 50 53 50
IIn 57 58
hann fær hita. Finnst ekki að nein breyting
hafi orðið á skynjuninni, en er varari um sig
og fylgist betur með ef hann hefur meitt sig.
Skoðun: Byrjandi skalli. Hár arcus pedis
bilat. Deformitet á liðum Anosmia. Finnur
mun á sljóu og hvössu, finnur snertingu greini
lega. Finnur betur odd á bol og andliti, en út-
limum og betur proximalt á útlimum, en dis-
talt. Stöðuskyn og vibrationsskyn eðlil. Sina-
viðbrögð eðlil. Finnur engin óþægindi við raf-
ertingu á taugum. Psykiskt ekkert sérstakt
athugavert.
II8 24 ára karlmaður. Ónæmi gegn sárs-
auka í bernsku. Fengið ýmsa áverka. Hnén
segir hann hafa aflagazt án þess að þau hafi
orðið fyrir nokkrum sérstökum áverkum. Telur
sig finna sársauka nú, en þetta er þó óljóst.
Hefur verið innlagður til rannsóknar á Tauga-
sjúkdómadeild Landspítalans.
Skoðun: Byrjandi skalli. Bæði hnén aflöguð.
Vinstra hné stauriiður. Útstæðir arcus costa-
rum. Pes excavatus, nánast pes equinovarus.
Nærsýnn, augnskoðun annars eðlil. Horn-
himnuviðbrögð eðlil. Anosmia. Snertiskyn eðlil.
og greinir mun á hvössu og sljóu. Stöðu- og
vibrationsskyn er eðlil. Prófun sársaukaskyns
með rafertingu gefur óljósa og mótsagna-
kenndar niðurstöður. Sinaviðbrögð eðlileg.
Psykiskt ekkert sérstakt athugavert.
IIi, 21 árs kona. Alltaf verið frísk. Sárs-
aukaskyn alltaf verið eðlil.
Skoðun: Hár arcus pedis. Vægur pes equino-
varus. Neurol. skoðun eðlil. Psykiskt eðlil.
IIio Kona, f. 1939. Innl. á lyfl.deild Land-
spítalans 1959 v. veneficium. Neurol. skoðun
var þá eðlil. 1965 var hún lögð inn aftur á sömu
deild til rannsóknar vegna höfuðverkjar og
hemianopsia og vægrar helftareink. í v. líkams-
helmingi (G.G.). Gerð var framhaidsrannsókn
á Taugaskurðdeild Ríkisspítalans í Kaup-
mannahöfn. Ekkert kom fram er skýrt gæti
einkenni hennar. Diagnosis: Encephalitis. Hún
fluttist siðar til útlanda. Lést af slysförum 1973.
NIÐURSTÖÐUR
Tafla 1 sýnir niðurstöður leiðnimælinga
í skyntaugum og hreyfitaugum. Niðurstöð-
um klíniskrar og neurologiskrar skoðunar
var lýst í yfirlitinu hér að framan.
Sensory conduction velocity
N.MED. DX SIN N.ULN. DX SIN N.SUR. DX SIN
46 50 50 44 42
69 0 0 58
54 54
48 44 43
50 50 51
56 59 55 60 50 46
UMRÆÐA
Sjúkdómsmynd bræðranna þriggja sem
lýst er hér að framan kemur vel heim við
þau kennimörk fyrir „congenital insensi-
tivity to pain“ sem nefnd voru í byrjun
þessarar greinar.
Leiðnimælingar í hreyfitaugum og skyn-
taugum gáfu niðurstöðu sem allar liggja
innan eðlilegra marka.2 * 5 8 Þetta er í sam-
ræmi við neurologiska skoðun, en hún
leiddi ekiki í ljós nein einkenni um poly-
neuropathiu.
Varðandi lið 3 er þess þó að gæta að
sjúklinga vantar lyktarskyn.17
Anosmia samfara analgesia congenita
hefur áður verið lýst af Silverman and
Gilden20 og Thrush.22 Madonick10 og Ogden
et al11 hafa lýst svipuðum tilfellum sem
hafa bæði anosmia og ageusia. Orsökin er
óþekkt og anosmia getur komið eftir höfuð-
meiðsl án höfuðkúpubrots. Einnig er til
arfgeng anosmia.
í framhaldi af þessu er rétt að geta þess
að lýst hefur verið tveimur hálfsystkinum
með „Congenital pain asymbolia and audi-
tory imperception", sem að öðru leyti eru
sögð eðlileg.13
Önnur fyrirbæri sem líkzt geta analgesia
congenita eru:
1. Dysautonomia hereditaria (Riley-Day
syndrome).18
Sjúklingar eru venjulega af Gyðinga-
ættum. Sársaukaskyn vantar frá fæð-
ingu, en auk þess er táramyndun trufluð
og sj. svitna óeðlil. mikið. Þeir hafa lág-
an blóðþrýsting. Papillae fungiformes
vantar á tungu. Geðrænar truflanir
fylgja oft, svo og neurologisk einkenni,
s.s. areflexia, nystagmus o.fl. Þessa
sjúkl. vantar C-þræði (mergslíðralausa,