Klifur : fréttablað Sjálfsbjargar, landssambands fatlaðra - 15.03.2004, Blaðsíða 8
I minnsta
hjólastólnum
á íslandi
-aðeins þriggja ára gömul!
Bjarney Guðrún er þriggja ára, glaðvær og skörp ung
stúlka. Hún fæddist með afar sjaldgæfan vöðvasjúk-
dóm, Bethlem myopathy, sem talið er að einungis
100-200 manns séu með í heiminum í dag. Bjarney Guð-
rún var aðeins eins og hálfs árs gömul þegar hún fór í hjóla-
stól, minnsta hjólastólinn hér á landi. Faðir hennar, Jón
Heiðar, er einnig með sama sjúkdóm og hefur verið hreyfi-
hamlaður frá fæðingu. Fjölskyldan býr á Akureyri þar sem
Bjarney Guðrún er í leikskóla eins og flest börn á hennar
aldri. Blaðamaður Klifurs ræddi við Jón Heiðar um sjúk-
dóminn, Bjarneyju Guðrúnu, og hvernig þeirra daglega líf
gengur fyrir sig.
„Sjúkdómurinn kom fram hjá mér á
fyrsta árinu þegar böm fara almennt
að stíga í fæturna og ganga. Síðan
kemur ekki föst greining fyrr en um
átta ára aldurinn þegar ég var
greindur með SMA (Spinal muscul-
ar athropy) vöðvasjúkdóm og fékk
um svipað leyti minn fyrsta hjóla-
stól,“ segir Jón Heiðar. „Þegar ég
og kona mín Nanna Bára Birgis-
dóttir fórum að hugsa um að eignast
börn ákváðum við að Nanna færi í
DNA-próf til að láta kanna hvort
hún væri arfberi að sjúkdómnum,
vegna þess að við vildum vera viss
um að sjúkdómurinn kæmi ekki
fram í barninu. Prófið kom neikvætt
út. Það eru afskaplega litlar líkur á
að SMA-sjúkdómurinn erfist og
okkur var ekkert sérstaklega ráðlagt
að hún færi í DNA-próf en við vild-
um vera viss.
Nanna varð síðan ófrísk, með-
gangan gekk eins og í sögu og allt
leit vel út. Það var yndisleg stund
þegar litla stúlkan okkar fæddist.
Hún var frísk og eðlileg á allan hátt,
að því undanskyldu að hún var svo-
lítið stíf í mjöðmunum. Við fengum
að fara heim með hana en áttum að
mæta aftur upp á spítala nokkrum
dögum síðar og þá átti að athuga
betur með mjaðmimar. Hún var
send í myndatöku og þá kom í ljós
að hún var úr mjaðmaliði. í raun er
ekki óalgengt að börn fæðist úr
mjaðmaliði og þá er það lagfært
með lítilsháttar aðgerð. Bjarney
Guðrún var tíu daga gömul þegar
hún fór í aðgerðina. Hún fékk
vöðvaslakandi lyf, sem er yfirleitt
gefið í svæfingu, en í stað þess að
það slaknaði á vöðvunum þá stífn-
uðu þeir hjá henni. Það var fyrsta
merkið um að eitthvað væri að
vöðvunum. Þegar hér var komið
sögu voru farnar að renna á mig
8