Klifur : fréttablað Sjálfsbjargar, landssambands fatlaðra - 15.03.2004, Blaðsíða 9

Klifur
„Hún er aðeins farin að
spá í hvers vegna við
séum í hjólastól en ekki
mamma hennar."
tvær grímur, vegna þess að SMA-
sjúkdómurinn sem ég var greindur
með er í taugum en ekki í vöðva-
vefnum sjálfum og þ.a.l. hefði lyfið
ekki átt að hafa þessi áhrif. Ég
hringdi strax í lækninn minn og var
sendur í DNA-próf. Niðurstöðurnar
komu öllum í opna skjöldu, ég var
ekki með SMA-sjúkdóminn. í kjöl-
farið hófst greining á mér upp á
nýtt. Tekið var vöðvasýni úr mér
sem og Bjarneyju Guðrúnu og við
greind hlið við hlið, ef svo mætti
segja. Eftir u.þ.b. ár kom í ljós
hvers kyns var. Við vorum bæði
með vöðvasjúkdóminn Bethlem
myopathy.“
Sjaldgæfur sjúkdómur
Að sögn Jóns Heiðars er Bethlem
myopathy afar sjaldgæfur sjúkdóm-
ur, sem skýrir kannski hvers vegna
það tók hátt í ár að greina hann hjá
þeim feðginum. „Það eru ekki
nema 100-200 manns í öllum heim-
inum með staðfesta greiningu á
sjúkdómnum og við erum örugg-
lega þau einu hér á Islandi. Sjúk-
dómurinn er hvergi til í ættinni
minni. Læknarnir sögðu að það
hefði orðið stökkbreyting í genun-
um hjá mér á fósturskeiðinu. Bet-
hlem myopathy erfist í 25-50% til-
vika, og því eru helmingslíkur á að
hann erfist áfram í böm Bjameyjar
Guðrúnar. Sjúkdómurinn greinist
ekki í fósturlífi í dag en kannski
verður það hægt síðar meir með
aukinni tækni og þekkingu. Sjúk-
dómurinn leggst á alla útlimavöðva,
en er ekki í hjarta eða lungum eins
og með vöðvarýrnunarsjúkdóm.
Hann gerir það að verkum að við
fæðumst ekki með eins sterka út-
limavöðva og ella. Annars erum
við í rauninni hraust, því að öll líf-
færin virka vel.“
Að setja upp flugdreka með pabba.
Mynd/úr einkasafni.
Bjarney Guðrún í gifsi, frá bringu
niður á ökkla, aðeins um þriggja
mánaða gömul. Mynd/úr einkasafni.
Stífar æfíngar alla daga
Jón Heiðar segir það hafa verið
skrítna tilfinningu að fá að vita það
að hann hefði verið með ranga sjúk-
dómsgreiningu allan þennan tíma.
Hann segir það lán í óláni að geta
miðlað af sinni þekkingu og per-
sónulegri reynslu af sjúkdómnum til
Bjarneyjar Guðrúnar. „Ég hef verið
það lengi með þennan sjúkdóm og
þekki hvernig er að lifa með honum,
þannig að ég er ágætis gagnabanki
fyrir hana.“
Eins og áður sagði hefur Jón Heið-
ar verið hreyfihamlaður frá fæðingu.
Hann lærði að ganga við hækjur 3-4
-
I nýja rafmagnshjólastólnum til að
nota utandyra. Mynd/úr einkasafni.
ára gamall og getur það enn, en not-
ast við hjólastól samhliða því. Hann
segist þó nota hjólastólinn aðeins
meira, sérstaklega á löngum vega-
lengdum. „Sjúkdómurinn fer ekki
versnandi með árunum eins og ger-
ist t.d. með vöðvarýrnunarsjúkdóm-
inn. Hins vegar þarf að passa vel
upp á að halda þeim styrk sem er til
staðar og það er aðeins gert með
stífum og reglulegum æfingum. Ef
maður teygir t.d. ekki á liðamótum í
hnjám þá styttast þau og kreppast.
Eitt aðaleinkenni þessa sjúkdóms er
einmitt þessar styttingar um allt, en
með því að vinna á því, teygja vel
og hreyfa sig nógu mikið, þá er
hægt að halda honum í skefjum. Ég
hef verið í æfingum frá unga aldri
og er enn. Ég fer í sjúkraþjálfun
tvisvar í viku, syndi tvisvar í viku,
æfi í tækjasal þrisvar sinnum í viku
9