Fréttatíminn - 10.08.2012, Blaðsíða 8

ÓDÝRASTI
ÍSINN
Í BÓNUS
Á ÞRIÐJA HUNDRAÐ EURO SHOPPER
VÖRUTEGUNDIR Í BOÐI
398 kr.
12 stk.
498 kr.
8 stk.
298 kr.
3 stk.
 Vísindi UppgötVUn á genastökkbreytingU gefUr íslenskri fjölskyldU Von
Ný genastökkbreyting
veldur sjúkdómi Sunnu
Fundist hefur skýring á veikindum hinnar sex ára Sunnu Valdísar Sigurðardóttur. Hún er ein Ís-
lendinga sem þjáist af lömunarkrampasjúkdómnum AHC. Þótt nú sé vitað að ný stökkbreyting
í geni valdi honum geta liðið fimmtán ár þar til hægt verður að bregðast við sjúkdómnum með
réttum lyfjum.
Svölurnar heita á Viktor Snæ
Viktor Snær, bróðir Sunnu, hefur æft
sig fyrir Reykjavíkurmaraþonið og
ætlar að hlaupa í þriðja sinn og safna
áheitum fyrir félagasamtök AHC á Ís-
landi sem foreldrar hans standa að.
Hann setur markið hátt því Svölurnar,
félagsskapur starfandi og fyrrum starf-
andi flugfreyja, hafa heitið á hann. Safni
hann hálfri milljón króna, ætla þær að
bæta hálfri milljón við upphæðina. Þeg-
ar þetta er skrifað hefur Viktor safnað
131.500 krónum.
Svölurnar hafa meðal annars styrkt
Guðmund Felix Grétarsson sem stefnir
á handaágræðslu í stað þeirra sem hann
missti í vinnuslysi.
Fréttatíminn bendir á síðuna hlaupa-
styrkur.is fyrir þá sem vilja styrkja
Viktor eða aðra hlaupara sem kosið
hafa sér málefni í Reykjavíkurmaraþon-
inu 18. ágúst. - gag Systkinin Sunna og Viktor. Ljósmynd/Hari
n ý stökkbreyting í geni, sem kallast ATP1A3, kallar fram sjúk-dóminn AHC hjá tveimur þriðju hluta þeirra sem hann hrjáir. Það á einnig við um Sunnu Valdísi Sigurðardóttur sem er sú
eina sem greinst hefur með hann hér á landi. AHC er skammstöfun fyrir
Alternating Hemiplegia of Childhood. Allt frá því að farið var að greina
sjúkdóminn fyrir fjörutíu árum hefur uppruni hans verið ráðgáta.
„Þetta eru langstærstu fréttir frá því að þessi sjúkdómur var uppgötv-
aður,“ segir Sigurður Hólmar Jóhannesson flugumferðarstjóri. Hann og
kona hans, Ragnheiður Erla Hjaltadótt-
ir flugfreyja hjá Icelandair, sögðu sögu
dóttur sinnar Sunnu í Fréttatímanum
í maí og sögðu þá frá því að von væri á
stórfréttum.
Nú um mánaðamótin mátti svo lesa
um niðurstöðuna í vísindatímaritinu
The Lancet og á vef Nature Genetics.
Vísindamenn eru bjartsýnir á fram-
haldið og vonast til þess að lækning
við sjúkdómnum verði fundinn innan
fimmtán ára, en aðeins sex til átta
hundruð aðrir hafa greinst með hann í
heiminum svo vitað sé.
Sigurður segir að þótt gott sé að vita
hvað Sunna glími við hafi fréttunum
ekki aðeins fylgt gleði. Mörg barnanna
með þessa stökkbreytingu þjáist einnig
af alvarlegri flogaveiki, sem þau óttist
enda hafi hún bundið endi á líf sumra
þeirra. Þá taki biðin eftir lausn langan
tíma, þegar hver mánuður geti skipt
sköpum.
„En ef hægt er að finna lyf á mark-
aðnum sem gæti virkað á sjúkdóminn
er verið að tala um innan við fimm ár.
Það væri draumalausnin,“ segir hann.
„En þurfi nýtt lyf erum við að tala um
fimmtán ár frá þróun og þar til að það
er nothæft. Kostnaður við slíkt gæti
verið um þrettán milljarðar króna. Það
er óyfirstíganlegt.“
Sunna er sex ára. Hún fæddist í
febrúar 2006. Hún lærði að ganga
fimmtán mánaða, fer gangandi um en
er oft óstöðug og hefur slaka vöðva-
spennu. Vitgreinaþroski hennar mælist
á við það sem gerist hjá tveggja til
þriggja ára börnum. Skilningurinn er
eins og hjá þriggja ára en talið tveggja
– og nær því varla. Hún þolir illa birtu,
kvíða, álag, hávaða, þreytu og mannmergð. Allt eru þetta þættir, og fleiri
til, sem geta valdið því að hún fær kast.
Sigurður segir líðan Sunnu frá því að viðtalið birtist hafa verið bæri-
lega. Hún hafi fengið tvö köst að meðaltali á viku. Mest hafi fimmtán
dagar liðið á milli kasta.
Vísindamenn hjá Duke-háskóla fundu stökkbreytinguna með hjálp
stuðningssamtakanna ENRAH og AHC í Bandaríkjunum, Ítalíu, Írlandi
og Frakklandi.
Gunnhildur Arna Gunnarsdóttir
gag@frettatiminn.is
Sunna Valdís með foreldrum
sínum, Ragnheiði Erlu og
Sigurði Hólmari, í maí.
Ljósmyndir/Hari
8 fréttir Helgin 10.-12. ágúst 2012