Læknablaðið - 01.03.1963, Side 71

LÆKNABLAÐIÐ
37
liafa sýnt ótvíræða litningatrufl-
un, venjulega trisomi í 21. litn-
ingaparinu.
Ég hef ræktað hlóð og bein-
mergsfrumur frá fólki meS Pel-
ger-afhrigSi og rannsakaS litn-
inga þeirra. ViS þetta var not-
uS aðferS, sem lýst var af Moor-
head, Melhnan, Battips & Hun-
gerford 1960.
Samkv. töflu 3 var litninga-
fjöldi eSlilegur 2n = 46, og eng-
ar breytingar urSu greindar í
litningamyndinni (mynd 2).
Pelger lýsti afbrigSinu fyrst
í tveimur berklasjúklingum og
taldi sjúkdóminn hafa valdiS
þessari afhrigSilegu blóSmynd.
ÁriS 1931 fann Huét, aS af-
brigSið væri arfgengt, og hafa
seinni rannsóknir staðfest þetta
og sýnt, að afbrigðið erfðist
ríkjandi og ókynbundið. Erfða-
rannsókn á hópi einstaklinga,
sem ég hef rannsakað, sannar
ótvírætt þennan erfðamáta.
Allt frá því, að Pelger lýsti
fyrst afhrigðinu, hafa annaS
veifiS komiS fram tilgátur um,
aS samband væri meS afbrigS-
inu og sjúkdómum. Þessar til-
gátur fengu nýjan kraft, þegar
tilraunir leiddu í ljós, aS liomo-
zvgot Pelger kanínur dóu lang-
flestar þegar á fósturstigi eSa
strax eftir fæSingu. Því hefur
verið haldið fram af ýmsum,
að Pelger-afbrigði gerði menn
næmari fyrir berklum og öðr-
um smitsóttum.
Á síðari árum hefur því ver-
ið haldið fram af sumum, að
samband væri með Pelger-af-
brigði og tauga- og geðsjúkdóm-
um, en fyrir því eru fremur
haldlítil rök. Kvað svo rammt
að þessu, að þekktur vísinda-
TABLE 4.
Distribution by phenotype and sex in 88 examined sibships.
Sex oí children Phenotype of children
Observed
Males
Expected
Observed
Females
Expected
Observed
Botli sexes
Expected
Pelger Normal
54 61
57,5 57,5
56 43
49,5 49,5
110 104
107 107
o
X
0,43
1,71
P.
0.7>P>0.5
0.2>P>0.1
0,17
0.7>P>0.5