Læknablaðið - 01.02.1978, Qupperneq 41

LÆKNABLAÐIÐ
15
Guðjón Jóhannesson og Gunnar Guðmundsson'
ANALGESIA CONGENITA
(Congenital insensitivity to pain).
INNGANGUR
Analgesia congenita er mjög sjaldgaef.
Fyrirbæri þessu var fyrst lýst 1932 af
Dearborn.0 Þar var um að ræða 44 ára kari-
mann, sem hafði viðurværi sitt af að sýna
þennan eiginleika á sviði. Var hann aug-
lýstur sem „the human pincushion". Síðan
eru liðin 45 ár. Á þeim tíma hafa ýmsir
fleiri lýst svipuðum tilfellum og munu
þau nú vera nálægt sex tugum. Fyrir kem-
ur að fleiri en eitt tilfelli eru í sömu fjöl-
skyldu,-1 -'- en meirihlutinn er þó einangr-
aður. Syndrómið er algengara hjá körlum
en konum.
Kennimörk þessa fyrirbæris eru--:
1. Sársaukaskyn vantar frá fæðingu.
2. Sársaukaskyn vantar um allan líkam-
ann.
3. Aðrar tegundir skynjunar eru eðlilegar
eða því sem næst. Sinaviðbrögð eru eðli-
leg.
SAMANTEKT
Skýrt er frá athugunum á fjölskyldu,
þar sem þrjú af sex alsystkinum hafa
analgesia congenita. Gerð er grein fyrir
niðurstöðum almennrar kliniskrar og
neurologiskrar skoðunar, elektrofysiolog-
iskum niðurstöðum og athugunum á ein-
kennalausum skyldmennum.
Leiðnimælingar í hreyfi- og skyntaug-
um gáfu niðurstöður, sem allar liggja inn-
an eðlilegra marka. Þetta er í samræmi við
neuroligiska skoðun, en hún leiddi ekki í
ljós nein einkenni um polyneuropathiu.
Alla vantaði sjúklingana lyktarskyn (anos-
mia). Rætt er nokkuð um orsakir þessa
einkennis sem er mjög sjaldgæft. Fleiri
rannsóknir eru fyrirhugaðar á þessari fjöl-
skyldu.
1 Taugasjúkdómadeild Landspítalans.
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐ
Hér verður skýrt frá athugunum á fjöl-
skyldu, þar sem þrjú af sex alsystkinum
hafa analgesia congenita (mynd 1).
Annar okkar (G.G.) sá II i 1954 og II.-,
1967, er hann var lagður inn til rannsókn-
ar á Taugasjúkdómadeild Landspítalans
vegna skyntruflana og breytinga í liðum.
Fjölskyldunnar hefur og verið getið í grein
í Lbl.1''' og birtar hafa verið rannsóknir á
fjölskyldunni17 klíniskrar og sálfræðilegar,
þar sem aðaláhersla var lögð á hinar síðar-
nefndu.
í þessari grein verður skýrt frá eftir-
farandi:
1. Almennri klíniskri og neurologiskri
skoðun.
2. Elektrofysiologiskum niðurstöðum.
3. Athugun á einkennalausum skyldmenn-
um.
Gert var taugarafrit í skyntaugum (elec-
troneurogram) og mældur var leiðsluhraði
í hreyfitaugum (motor conduction velocity,
MCV).
Tæki, sem notuð voru:
EMG-unit MS4 (Medelec) og Tektronix
5103N dual-beam oscilloscope. Var Mede-
lec-einingin notuð sem forstig fyrir Tek
tronix-sveiflusjána. Við mælingu á hraðe
í hreyfitaug (MCV) voru skráningar-
elektróður festar á húð yfir þessa vöðva:
1. M.opponens pollicis (N.Medianus).
2. M.abductoi' digiti minimi (N.ulnaris).
3. M. extensor digitorum brevis (N.pero-
neus).
Við skyntaugarit var gerð „bipolær“
skráning. Skráningarelektróður voru fest-
ar á húð yfir þá taug sem athuga skyldi.
Millibil (frá miðju til miðju) var 30 mm.
Staðsetning á skráningarelektróðum (SE)
og ertandi elektróðum (EE) var þannig: