Læknablaðið - 15.08.1989, Blaðsíða 11

LÆKNABLAÐIÐ 1989; 75: 197-200
197
Hannes Blöndal, Gunnar Guðmundsson, Eiríkur Benedikz, Guðjón Jóhannesson
ARFGENG HEILABLÆÐING I
Vitglöp viö cystatin C mýlildi
SAMANTEKT
Nítján tilfellum af vefjafræðilega greindu
arfgengu cystatin-C-æðamýlildi er lýst. Þau
fengu fyrstu heilablæðinguna, á aldrinum 20-
41 árs og lifðu allt frá 10 dögum að 23 árum
eftir áfallið. Versnandi vitglöp var áberandi
klínískt einkenni hjá 17 þeirra og af þeim var
heilabilun fyrsta einkennið hjá tveimur. Við
síðustu skoðun hafði meirihluti sjúklinganna
alvarleg vitglöp og mjög óeðlilegt heilarit.
íferð mýlildisefnis sem var jákvætt fyrir anti-
cystatin C, fannst í æðum og kringum þær.
Skemmdir á smáæðakerfi heilans og blæðingar
og stífludrep af völdum þessara skemmda voru
álitin nægileg skýring á vitglöpum þessara
sjúklinga.
Mýlildisútfellingar hafa fundist í öðrum
vefjum en í miðtaugakerfi og er því réttara að
nefna sjúkdóminn arfgengt cystatin C mýlildi
(Hereditary Cystatin C Amyloidosis, HCCA).
INNGANGUR
Athuganir á þessum mýlildissjúkdómi voru
fyrst gerðar af Ama Amasyni héraðslækni
sem birti þær í doktorsritgerð sinni »Apoplexy
und ihre Verebung«, Slagaveiki og arfgengi
hennar, árið 1935. í ritgerðinni lýsti hann
því að sjúkdómurinn erfðist, með ríkjandi A-
litnings erfðahætti, og ylli heilablóðfalli og
dauða ungs fólks (1). Sjúkdómsgreiningamar
vom ekki staðfestar með krufningum.
Árið 1972 var frá því skýrt (2) að orsök
æðaskemmdanna, sem einkenndu þennan
sjúkdóm, væru mýlildisútfellingar og var
sjúkdómnum gefið nafnið »Hereditary
Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis«
(HCHWA). I þeirri grein og annarri til
Rannsóknastofa Háskólans í líffærafræöi og v/Barónsstíg(
Taugalækningadeild og Taugarannsóknadeild
Landspítalans ( G.G., G.J.).
viðbótar (3) var erfðahætti sjúkdómsins lýst
frekar og fyrri athuganir staðfestar.
Geðrænar breytingar með vitglöpum er
áberandi einkenni þessa sjúkdóms. Af 52
sjúklingum höfðu 39 (75%) vaxandi vitglöp
á mismunandi stigi og hjá fimm þeirra var það
fyrsta einkenni um sjúkdóminn (4).
Einkennandi vefjafræðilegar breytingar
vom alvarlegar mýlildisskemmdir í æðum,
stífludrep, blæðingar og eyðing heilabarkar af
þeim sökum (5).
Þessi sjúkdómur var upphaflega bundinn við
ættir á Vesturlandi en afkomendur þeirra mega
nú heita dreifðir um allt Island.
Árið 1983 tókst að einangra mýlildisþráðlinga
úr heilahimnum einstaklinga með þennan
sjúkdóm. Prótínþáttur í gerð þeirra var
skilgreindur og raðgreindur, og reyndist vera
skyldur prótínasahindranum cystatin C (6).
Síðar var sýnt fram á að þéttni þessa prótíns
var lækkuð í mænuvökva allra, sem höfðu
sjúkdóminn (7).
Mýlildisútfellingar, sem áður hafði aðeins
verið sýnt fram á í miðtaugakerfi, fundust
einnig í æðum í neðankjálkaeitli (8) og síðar
hafa útfellingar fundist í ýmsum vefjum utan
miðtaugakerfis þessara sjúklinga, m.a. í húð
(9, 10).
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐ
Nítján sjúklingar með staðfest HCCA voru
rannsakaðir. Allir voru krufðir að einum
undanskildum. Sá sjúklingur hafði fengið
mörg áföll, var kominn með mikil vitglöp
og cystatin C mýlidisútfellingar fundust í
einu vefsýni sem tekið var. Allir höfðu þeir
fengið heilablóðfall oftar en einu sinni og
var það staðfest með tölvusneiðmyndum
af heila og/eða krufningu að ofangreindum
sjúklingi undanskildum. I öllum tilvikum voru
heilablæðingar aðaldánarorsök.