Fréttablaðið - 13.10.2015, Side 20

Fólk|
HEFST 6. OKTÓBER
MIÐVIKUDAGAMÁNUDAGA
MÁNUDAGA
Það verður boðið upp á margt nýtt og spennandi á Stöð 3 í
vetur. Á dagskrá verður fjöldi nýrra spennu- og grínþátta sem
enginn má missa af. Vertu með okkur í vetur, þú finnur
örugglega þætti við þitt hæfi á Stöð 3.
*G
ild
ir
fy
rir
e
in
a
ás
kr
ift
. V
ið
sk
ip
ta
vi
ni
r s
em
ta
ka
þ
es
su
ti
lb
oð
i f
yr
ir
1.
nó
ve
m
be
r h
al
da
þ
es
su
m
k
jö
ru
m
í
ei
tt
á
r.
14
NÝIR ÞÆTTIR
Í VETUR
Fáðu þér áskrift í síma 1817 eða á 365.is
STÖÐ 3
+ENDALAUST TAL
+1 GB Í GSM
1.990 kr.
til 1. nóvember*
HEILL HELLINGUR AF
NÝJUM ÞÁTTUM Á STÖÐ 3
FÁÐU STÖÐ 3
Á BETRA VERÐI
Í HAUST
Fólk er kynningarblað sem býður auglýs-
endum að kynna vörur og þjónustu í formi viðtala
og umfjallana. Í blaðinu er einnig hefðbundið
ritstjórnarefni. Blaðið fylgir Fréttablaðinu daglega.
Útgefandi: 365 miðlar | Ábyrgðarmaður: Svanur Valgeirsson
Sölumenn: Bryndís Hauksdóttir, bryndis@365.is, s. 512 5434
Jón Ívar Vilhelmsson, jonivar@365.is, s. 512 5429
Hönnun: Silja Ástþórsdóttir
edda Sigríður Freysteinsdótt-ir, náttúrufræðingur á Land-spítala, hlaut á dögunum
styrk frá styrktarfélagi Göngum
saman fyrir verkefni sitt Ættlægt
brjóstakrabbamein og mögu-
leg áhættugen. Þar rannsakar
hún eina íslenska fjölskyldu þar
sem tíðni brjóstakrabbameins er
há. „Ákveðinn hluti þeirra sem
greinast með brjóstakrabba-
mein tilheyra fjölskyldum þar
sem tíðni brjóstakrabbameins
er há og krabbameinið er ætt-
lægt. Í þannig fjölskyldum bendir
allt til þess að þar séu einhverjir
erfðaþættir sem valda brjósta-
krabbameininu. Ég skoðaði eina
íslenska brjóstakrabbameins-
fjölskyldu og notaði háhraðarað-
greiningargögn þar sem búið var
að raðgreina allt erfðamengið
hjá einstaklingum úr þessari fjöl-
skyldu. Markmið verkefnisins
var að vinna úr þessum háhraða-
raðgreiningargögnum og finna
hvaða stökkbreytingar væru lík-
legar til að valda brjóstakrabba-
meininu í fjölskyldunni,“ útskýrir
Edda.
Genin BRCA1 og BRCA2 hafa
verið töluvert í umræðunni að
undanförnu en stökkbreytingar
í þeim genum geta aukið líkur á
myndun brjóstakrabbameins.
„Á Íslandi er aðallega þekkt ein
stökkbreyting í geninu BRCA2. Ef
fólk er með hana getur hættan á
að greinast með brjóstakrabba-
mein einhvern tímann á ævinni
orðið allt að 80%. Tíðni þess-
arar stökkbreytingar í BRCA2 er
um 0,5 prósent í íslensku þýði
almennt en hjá brjóstakrabba-
meinssjúklingum er tíðnin um
sjö prósent.“
ekki brCa-stökkbreytingar
Rannsókn Eddu gengur út á að
kanna fjölskyldu sem ekki er
með stökkbreytingar í genunum
BRCA1 eða BRCA2. Hún reynir
að finna út hvað veldur því að
það sé svo mikið brjóstakrabba-
mein í fjölskyldunni, hvort það
séu einhverjar stökkbreytingar
í öðrum genum sem gætu skýrt
það. „Í þessari fjölskyldu virðist
brjóstakrabbameinið ættgengt
en það er ekki hægt að útiloka
að umhverfisþættir eða lifnaðar-
hættir spili þar inn í. Ef mörg
brjóstakrabbameinstilfelli koma
upp í sömu fjölskyldunni er afar
ólíklegt að það sé tilviljun og
líklegast að það séu einhverjir
erfðaþættir sem orsaka það. Við
veljum fjölskyldurnar sem við
rannsökum út frá því að hægt sé
að segja með nokkurri vissu að
það sé ættgengt,“ segir Edda.
ein stökkbreyting líkleg
Rannsóknin sem Edda fékk styrk
fyrir er framhald á rannsókn
hennar í meistaranámi í líf- og
læknavísindum við Háskóla Ís-
lands, Leit að brjóstakrabba-
meinsgenum í fjölskyldum án
BRCA1/2-tengsla. „Í þeirri rann-
sókn fann ég eina stökkbreytingu
sem mig langar að skoða nánar.
Breytingin virðist vera tvöfalt
algengari í hópi brjóstakrabba-
meinssjúklinga en í almennu þýði
sem getur bent til þess að hún
skipti mögulega máli við myndun
brjóstakrabbameins.“
Áhrif þessarar stökkbreytingar
á enn eftir að skýra. „BRCA2-
stökkbreytingin hefur áhrif í
DNA-viðgerðarferlum. Ef það
koma skemmdir í DNA-inu og
BRCA2 er óvirkt vegna stökk-
breytingar er ekki gert við DNA-
ið á réttan hátt og það eykur
líkur á að krabbamein þróist. Við
erum ekki búin að ná að skýra
hvernig þessi stökkbreyting í
minni rannsókn hefur áhrif á
myndun brjóstakrabbameins.
Það er það sem verkefnið sem ég
fékk styrk fyrir snýst um en ég
vona að innan árs geti einhverjar
niðurstöður litið dagsins ljós,“
lýsir hún.
Edda vonast til að hægt verði
að birta niðurstöður rannsóknar-
innar svo þær verði aðgengilegar
fyrir aðra vísindamenn. Einn-
ig að hægt verði að nota þær
við erfðaráðgjöf eins og gert er
með BRCA-stökkbreytingar sem
sumar hverjar eru þekktar fyrir
að valda mikilli áhættuaukn-
ingu á brjóstakrabbameini. „Hjá
þeim sem eiga á hættu að vera
með stökkbreytingu í genunum
BRCA1 eða BRCA2 er skimað
fyrir stökkbreytingunni og þeim
svo veitt ráðgjöf og meira eftirlit.
Sumar konur taka þá ákvörðun
í framhaldinu að láta fjarlægja
brjóstin.“
karlmenn með
brjóstakrabbamein
Karlmenn geta líka borið stökk-
breytingar í genunum BRCA1/2
og öðrum genum og geta þar
af leiðandi borið þær til barna
sinna. Einnig geta slíkar stökk-
breytingar aukið líkur á að þeir
sjálfir fái brjóstakrabbamein en
það er ekki á allra vitorði að karl-
menn fái brjóstakrabbamein.
„Brjóstvefurinn er minni hjá
karlmönnum en konum þannig
að það er ein ástæða fyrir því að
brjóstakrabbamein er óalgengara
hjá þeim. Á móti hundrað konum
sem greinast er einn karlmaður
sem greinist. Hjá þeim sem bera
stökkbreytingu í BRCA2-geninu
er hins vegar aukin áhætta á að
þeir greinist sjálfir með brjósta-
krabbamein og þeir geta líka
borið stökkbreytinguna til barna
sinna,“ segir Edda. nliljabjork@365.is
mögulegt
áhættugen
rannsókn Náttúrufræðingur á Landspítala kannar nú frekar stökkbreytingu
á geni sem getur mögulega skipt máli við myndun brjóstakrabbameins.
Fékk styrk Edda Sigríður Freysteinsdóttir, náttúrufræðingur á Landspítala, hlaut
á dögunum styrk frá Göngum saman fyrir verkefni sitt, Ættlægt brjóstakrabbamein
og möguleg áhættugen. Þar rannsakar hún eina íslenska fjölskyldu þar sem tíðni
brjóstakrabbameins er há. MYND/VILHELM
0
2
-1
1
-2
0
1
5

1
0
:2
1
F
B
0
4
8
s
_
P
0
3
2
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
4
8
s
_
P
0
2
9
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
4
8
s
_
P
0
1
7
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
4
8
s
_
P
0
2
0
K
.p
1
.p
d
f
A
u
to
m
a
ti
o
n
P
la
te
r
e
m
a
k
e
:
1
6
C
0
-E
B
5
0
1
6
C
0
-E
A
1
4
1
6
C
0
-E
8
D
8
1
6
C
0
-E
7
9
C
2
7
5
X
4
0
0
.0
0
1
6
A

F
B
0
4
8
s
_
1
2
1
0
2
0
1
5
C
M
Y
K