Tímarit Hjúkrunarfélags Íslands - 01.10.1972, Blaðsíða 8

Ólafur Stephensen.
Ólafur Stephensen læknir, sér-
fræðingur í barnasjúkdómum,
starfar við Barnaspítala Hrings-
ins, Landspítalanum.
fibrosis cystica nefnist avf-
gengur sjúkdómur barna og
yngra fólks. Einkenni sjúkdóms-
ins má rekja til truflunar á
starfsemi flestra ytri kirtla
líkamans. Þeir, sem haldnir eru
þessum sjúkdómi, hafa krón-
ískan lungnasjúkdóm, skilja út
óeðlilega mikið saltmagn í svita
og skortir fæðuklofa (enzym),
sem myndast í briskirtlinum.
Dæmigert er fyrir sjúkdóminn,
að starfsemi hinna ýmsu líffæra
er misjafnlega mikið trufluð,
þannig að klíníska myndin er
mjög breytileg.
Sjúkdómurinn fibrosis cyst-
ica með sínum margvíslegu ein-
kennum hefur þekkzt sem slik-
ur í aðeins rúm 30 ár. Síðan
hefur þekking á sjúkdóminum
aukizt hröðum skrefum. Árið
1954 sýndi Di Sant’ Agnese
fram á, að þessir sjúklingar hafa
aukið magn af salti í svita. Þessi
mikilvæga uppgötvun jók mjög
skilning á hinu marghliða eðli
sjúkdómsins og veitti jafnframt
möguleika til auðveldrar og ör-
uggrar sj úkdómsgreiningar.
Tíðni fibrosis cystica hefur
samkvæmt rannsóknum víða um
lönd reynzt vera 1 tilfelli af
2000 fæðingum. Hér á landi er
UM MEÐFÆDDAN
BLÖÐR UMYNDANDI BANDVEFS-
OG KIR TLASJÚKDÓM
(FIBROSIS CYSTICA)
aðeins vitað um innan við 10
börn með sjúkdóminn. Bendir
það til þess, að annaðhvort sé
sjúkdómurinn mun sjaldgæfari
hér en í öðrum löndum eða að
allstór hópur barna hafi ekki
fengið rétta sjúkdómsgreiningu.
Fibrosis cystica (FC) erfist
víkjandi. Þetta þýðir það, að til
að eignast barn með FC þurfa
báðir foreldrar að bera gallann.
Mynd 1 sýnir, hvernig erfðirnar
verða. Tölfræðilega eru þannig
25% líkur til þess, að foreldrar,
sem bæði bera í sér gallann,
eignist barn með FC. 'Hins veg-
ar er undir tilviljun komið,
hvort öll börn slíkra foreldra
eru heilbrigð eða fleiri en eitt
af litlum barnahóp eru sjúk.
Eðli sjúkdómsins er ekki
þekkt að fullu ennþá, en talið er,
að sjúklingar með FC beri í sér
efni, sem hindrar flutning á
vökva gegnum frumuhimnuna.
Þetta veldur því, að slím, munn-
vatn, sviti og aðrir líkamsvökv-
ar verða þykkari og seigari en
eðlilegt er. Það hefur í för með
sér tilhneigingu til stíflu í út-
færslugöngum líffæranna og
vefjarskemmd.
Aðaleinkenni sjúkdómsins eru
bundin meltingar- og öndunar-
færum. U. þ. b. eitt af hverjum
tíu börnum með FC lendir í
erfiðleikum strax eftir fæðingu
vegna þarmastíflu, sem mjög
seigt barnabik (meconium) veld-
ur. Flesta sjúklinga skortir frá
upphafi fæðuklofa briskirtils-
ins, og hefur það í för með sér
lélega nýtingu fæðunnar. Hægð-
ir verða miklar, feitar og afar
illa lyktandi. Börnin eru van-
nærð, kviðmikil og vöðvarýr
þrátt fvrir ágæta matarlyst.
Einkenni um bætiefnaskort gera
vart við sig. Gallið er seigfljót-
andi eins og aðrir líkamsvessar
þessara sjúklinga, og getur það
valdið aukinni bandvefsmyndun
í lifur, þegar fram líða stundir.
Það eru þó lungnaeinkennin,
sem skyggja á allt annað hjá
þessum sjúklingum. Hið seiga
berkjuslím, sem erfitt er að
hósta upp, veldur stíflu í smærri
berkjugreinum. Við slíkar að-
stæður ná sýklar fljótt fótfestu
og valda ígerðum, frekari
skemmd á lungnavef, holumynd-
un og bandvefsmyndun. Þetta
rýrir blóðrás og loftskipti
lungna, áreynsluþol sjúklings
minnkar, hann verður mæðinn
og blár. Áberandi einkenni er
hósti og grefti blandinn upp-
gangur.
Greining sjúkdómsins bygg-
ist, eins og áður er getið, á því,
að sjúklingar hafa óeðlilega
mikið magn af salti í svita. Nú
á tímum er unnt að mæla þetta
saltmagn með tiltölulega ein-
földum ráðum. Ennþá er ekki
unnt að finna þá, sem bera gall-
ann og eru heilbrigðir, né heldur
að greina sjúkdóminn í fóstur-
lífi.
MeSferð: Sjúklingum með fi-
brosis cystica er ekki unnt að
veita fullnaðarlækningu. Með-
ferðin beinist því að því að
draga úr sj úkdómseinkennum
og koma í veg fyrir fylgi-
82 TÍMARIT HJÚKRUNARFÉLAGS ÍSLANDS