Fréttablaðið - 18.10.2018, Blaðsíða 6

LED LAMPAR
5700K4000K3000K
Rafvirkjar
Jóhann Ólafsson & Co
130/150/205 mm
IP54
533 1900 | olafsson.is
HEILBRIGÐISMÁL „Mín fyrstu við-
brögð eru þau að ég fagna því að
þessu máli verði þokað áfram. Við
verðum að finna viðunandi lausn
varðandi miðlun og nýtingu per-
sónuupplýsinga í einstaklingsmið-
uðum forvörnum.“ Þetta segir Alma
Dagbjört Möller landlæknir um
lagafrumvarp átta þingkvenna úr
öllum flokkum á Alþingi en með því
yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað
að tilkynna einstaklingum að þeir
beri erfðabreytileika sem felur í sér
yfirgnæfandi líkur á alvarlegum
sjúkdómi.
Verði frumvarpið að lögum í
óbreyttri mynd verður
sögulegt fordæmi
sett um meðferð
erfðaupplýsinga í
einstaklingsmið-
uðum forvörnum.
Aðgerð sem þessi
er sem stendur aðeins
möguleg hér á
Fagna frumvarpi um tilkynningaskyldu
Frumvarpið tekur til sýna sem aflað er við framkvæmd vísindarannsókna og gagnarannsókna Nordicphotos/Getty
landi, enda hefur engin þjóð jafn
djúpstæða þekkingu á erfðamengi
þegna sinna og Ísland.
Frumvarpið, sem tekur til breyt-
inga á lögum um vísindarann-
sóknir á heilbrigðissviði, skyldar
ábyrgðarmenn rannsókna til að
tilkynna tilviljanakennda grein-
ingu á alvarlegum sjúkdómi, þar á
meðal erfðabreytileika sem felur í
sér auknar líkur á alvarlegum sjúk-
dómi, til Embættis landlæknis. Það
er síðan embættisins að afla nauð-
synlegra persónuupplýsinga og í
kjölfarið upplýsa viðkomandi um
hættuna og veita ráðgjöf um með-
ferðarúrræði.
Samkvæmt upplýsingum Frétta-
blaðsins er ekki talið að tæknileg
útfærsla breytinganna muni reynast
erfið úrlausnar. Það sem tekur við
hjá einstaklingnum eftir greiningu
er annað og flóknara mál.
„Þetta er risavaxið verkefni,“ segir
Alma. „Það verður að vera hægt að
gera eitthvað með þessar upplýsing-
ar og við þurfum að leggjast í mikla
greiningu í sambandi við það. Það
þarf að meta ætlað umfang, það þarf
að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf
auðvitað að skilgreina viðbrögðin
við hverjum og einum sjúkdómi.
Ef það er eftirlit, hvernig verður
það skipulagt? Ef það er meðferð,
hvernig er hún veitt?“
Talið er að 0,8 prósent íslensku
þjóðarinnar beri landnemastökk-
breytinguna 999del5 í BRCA2-
geninu. Breytingin felur í sér mikla
hættu á arfgengu brjóstakrabba-
meini og krabbameini í eggjastokk-
um. Um 86 prósenta líkur eru á að
konur með breytinguna fái illvígt
krabbamein. Karlar með breyting-
una eru mun líklegri til
að fá krabbamein
í blöðruhálskirtil og bris. Karlar
og konur með breytingu í BRCA2
greinast yngri með krabbamein
og oft er meinið gengið lengra við
greiningu.
Þær breytingar sem boðaðar eru
í frumvarpinu færa rétt þeirra sem
vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja
vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá
upplýsingar um aukna hættu verði,
samkvæmt frumvarpinu, að til-
kynna það til Embættis landlæknis.
„Það verður að tryggja rétt stóra
hópsins sem vill fá að vita, en um
leið verður að reyna að tryggja rétt
þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér
finnst mikilvægt að við séum ekki
að gæta hagsmuna hóps svo rosa-
lega vel að það geti kostað líf ann-
arra, þess vegna viljum við snúa
þessu við,“ segir Oddný G. Harðar-
dóttir, fyrsti flutningsmaður frum-
varpsins.
Tillögum starfshóps um nýtingu
erfðaupplýsinga í einstaklings-
miðuðum forvörnum var skilað
til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu
ári. Niðurstaða starfshópsins var
að heppilegast væri að gefa fólki
kost á að sækja upplýsingar sem
þessar í gegnum vefgátt. Ætlað
samþykki í þessu samhengi væri
ekki í samræmi við stjórnarskrá og
mannréttindasáttamála Evrópu.
Í kjölfarið opnaði Íslensk erfða-
greining, sem á dulkóðuð gögn um
rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa
sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu
í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is
þar sem hægt er að óska eftir upp-
lýsingum um mögulega breytingu í
geninu. Um 40 þúsund manns hafa
nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim
hafa 250 fengið staðfest að breyting
sé til staðar í BRCA2.
„Ég tek þessu [frumvarpi] fagn-
andi,“ segir Kári Stefánsson, for-
stjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Hann hefur lengi talað fyrir því að
tilkynna eigi um breytingu í BRCA2.
„Þetta er lífshættuleg stökkbreyting,
og mér finnst það grimmt og ljótt að
búa til þannig venjur í íslensku sam-
félagi að það megi ekki vara fólk við.
Við erum að setja fordæmi með
nýtingu þessara upplýsinga, en
við erum ekki að setja neitt dæmi
með því að bjarga fólki sem er í lífs-
hættu.“
Hugmyndir um ætlað samþykki
í tengslum við BRCA2 hafa lengi
verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó
verið gagnrýnd, þá sérstaklega með
vísan í að einstaklingur sem fær
að vita um breytingu sitji í raun
eftir með lítið í höndunum annað
en ógnvænlegar upplýsingar um
auknar líkur á krabbameini. Erfitt
sé að nýta upplýsingar sem þessar
í forvörnum. Kári segir þetta af
og frá og vísar til fyrirbyggjandi
eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort
tveggja minnki verulegar líkurnar á
myndun krabbameins.
„Það vill svo til að þegar kemur
að þessari stökkbreytingu þá er
hægt að bregðast við þannig að það
minnki gífurlega mikið þá áhættu
sem steðjar að arfberunum,“ segir
Kári og bætur við: „Í raun skil ég
ekki ástæðuna fyrir því að það
þurfi að breyta lögum, því í íslensku
samfélagi höfum við alltaf haft það
þannig að þegar við vitum að ein-
hver er í lífshættu sem veit ekki af
því, þá látum við viðkomandi vita af
því.“ kjartanh@frettabladid.is
Það verður að
tryggja rétt stóra
hópsins sem vill fá að vita.
Oddný G. Harðardóttir,
þingmaður Sam-
fylkingar
Risavaxið verkefni bíður
heilbrigðisyfirvalda
verði frumvarp um til-
kynningaskyldu vegna
alvarlegra sjúkdóma og
erfðabreyta samþykkt.
86%
líkur eru á að kon-
ur með breytingu
í BRCA2 fái krabba-
mein.
Könnun Krabbameinsfélags
Íslands leiddi í ljós að 97 prósent
kvenna sem komu í krabbameinsskimun
svöruðu játandi spurningunni um hvort þær
vildu fá upplýsingar um aukna hættu á krabba-
meini sökum erfðabreytileika.
Kanada Justin Trudeau, forsætisráð-
herra Kanada, sagðist í gær ekki ætla
að reykja kannabis þótt það væri
orðið löglegt í ríkinu. „Ég drekk ekki
einu sinni kaffi. Ég
hef engin plön
um að neyta
k a n n a b i s -
efna,“ sagði
ráðherrann á
blaðamanna-
fundi.
Nærri aldargömul bannstefna leið
undir lok í Kanada í gær og varð lög-
legt að selja, rækta og neyta kanna-
biss í landinu á meðan sérstakar
reglugerðir voru settar um athæfið.
Reglurnar eru mismunandi eftir
fylkjum en alls staðar er athæfið þó
löglegt. Langar raðir mynduðust fyrir
utan nýja útsölustaði víðs vegar um
landið.
„Ágóðinn fer úr höndum glæpa-
manna. Við verndum börnin okkar.
Í dag verður #kannabis löglegt og
regluvætt um allt Kanada,“ tísti
forsætisráðherrann svo.
Trudeau hefur þó áður
viðurkennt að hafa neytt
kannabisefna. Árið 2013
sagðist hann til að
mynda hafa gert það
fimm eða sex sinnum
yfir ævina. – þea
Trudeau fær sér ekki smók
ÚKRaína Að minnsta kosti nítján
voru myrt og tugir til viðbótar
særðust í skotárás á háskóla á Krím-
skaga, sem Rússland hefur innlimað
en alþjóðasamfélagið álítur hluta af
Úkraínu. Samkvæmt rússneskum
rannsakendum skaut 18 ára nem-
andi sér leið í gegnum skólann áður
en hann svipti sig lífi. Þá hafa vitni
einnig greint frá því að þau hafi heyrt
sprengingu. Hinn meinti árásar-
maður var nafngreindur í gær. Sagður
hafa heitið Vladíslav Roslíjakov.
BBC í Rússlandi fjallaði um málið.
Ígor Sakharevskíj, vitni að árásinni,
sagðist hafa verið í mötuneyti skól-
ans þegar árásin var gerð. „Ég stóð
rétt hjá fyrstu sprengingunni, við inn-
ganginn, nærri hlaðborðinu. Ég var
í algjöru losti og bekkjarfélagi minn
fór að toga mig í burtu. Svo heyrði
ég skothvelli á nokkurra sekúndna
fresti. Stuttu síðar heyrði ég aðra
sprengingu.“ – þea
Nítján myrt
á Krímskaga
Justin
trudeau
1 8 . o K t ó B E R 2 0 1 8 F I M M t U d a G U R6 F R é t t I R ∙ F R é t t a B L a Ð I Ð
1
8
-1
0
-2
0
1
8

0
4
:4
4
F
B
0
6
4
s
_
P
0
5
9
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
6
4
s
_
P
0
5
4
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
6
4
s
_
P
0
0
6
K
.p
1
.p
d
f
F
B
0
6
4
s
_
P
0
1
1
K
.p
1
.p
d
f
A
u
to
m
a
ti
o
n
P
la
te
r
e
m
a
k
e
:
2
1
1
B
-4
F
7
4
2
1
1
B
-4
E
3
8
2
1
1
B
-4
C
F
C
2
1
1
B
-4
B
C
0
2
7
5
X
4
0
0
.0
0
1
5
B

F
B
0
6
4
s
_
1
7
_
1
0
_
2
0
1
C
M
Y
K