Morgunblaðið - 18.05.2019, Qupperneq 14

FRÉTTASKÝRING
Ragnhildur Þrastardóttir
ragnhildur@mbl.is
Spáforrit sem hjálpa konum sem
greinast með stökkbreytingu í
BRCA-geni við ákvarðanatöku eru í
stöðugri þróun, að sögn Laufeyjar
Tryggvadóttur, framkvæmdastjóra
Krabbameinsskrár.
Laufey er ein af þeim sem flytja
erindi á opnu húsi Brakkasamtak-
anna, samtaka sem standa vörð um
hagsmuni BRCA-arfbera, sem er
haldið á morgun.
Laufey segir konur sem greinast
með stökkbreytingu í BRCA-geni,
stökkbreytingu sem getur aukið lík-
urnar á krabbameini umtalsvert,
standa frammi fyrir stórum spurn-
ingum, ekki síst ef þær eru ungar.
„Þegar ung kona fær að vita að hún
sé með stökkbreytingu í BRCA-geni
þarf hún að taka ákvörðun um það
hvort hún gangist undir fyrirbyggj-
andi aðgerðir, hvort hún eigi að láta
taka af sér brjóstin og fjarlægja
eggjastokkana. Spurningin er ekki
bara um hvort heldur líka hvenær
þörf sé á því, hvort hún megi bíða í
tíu ár og t.d. gefa sér tíma til að
eignast börn.“
Greinast á ýmsum aldri
Það er mismunandi hvort og hve-
nær konur sem hafa stökkbreytingu
í BRCA-geni fá brjóstakrabbamein
þó áhættan sé almennt talsvert
meiri.
„Þó þú sért með þessa stökk-
breytingu þá er mjög misjafnt hvort
þú fáir brjóstakrabbamein og hve-
nær. Það er mjög mikil dreifing á
aldri við greiningu og svo veit mað-
ur um níræðar konur sem hafa aldr-
ei fengið brjóstakrabbamein, eða
neitt krabbamein, og eru samt með
þessa stökkbreytingu. Aðrar fá
krabbamein mjög ungar,“ segir
Laufey.
Þess er vænst að svokölluð spá-
forrit geti hjálpað til við þessa
ákvarðanatöku. „Það eru greinilega
mjög margir aðrir þættir en stökk-
breytingin sem skipta máli í þessum
efnum. Það er erfðabreytileiki hér
og þar í erfðaefninu okkar sem hef-
ur áhrif á brjóstakrabbameins-
áhættu okkar allra, líka ef maður er
með stökkbreytinguna.
Þessi spáforrit er því hægt að
nota til þess að finna út hvaða konur
eru með verstu samsetninguna af
þessum þáttum erfðabreytileika og
hvaða konur þá bestu. Það er tals-
verður munur á áhættu þeirra á að
fá brjóstakrabbamein fyrir ákveðinn
aldur.“
Við þennan erfðabreytileika eru
svo lagðir þekktir áhættuþættir.
„Til að gera það skarpara og sjá
hvort og þá hvenær maður er líkleg-
ur til að greinast. Þá er hægt að
bæta inn þekktum áhættuþáttum
brjóstakrabbameins, eins og hve-
nær maður byrjaði á blæðingum,
brjóstaþéttni, hvenær maður átti
fyrsta barnið sitt og hversu mörg ef
maður er orðinn það gamall.“
Laufey segir að Íslensk erfða-
greining og Krabbameinsskrá séu í
startholunum að þróa slíkt spáforrit
í sameiningu en eins og þekkt er
setti Íslensk erfðagreining vefinn
arfgerd.is í loftið í fyrra þar sem
fólki býðst að fá skorið úr um hvort
það sé með stökkbreytingu í BRCA-
geni. „Íslensk erfðagreining er nátt-
úrlega með frábær gögn, þessar arf-
gerðarupplýsingar fyrir svo margar
konur og auðvitað eru margir með
stökkbreytinguna inni í þeim hópi.
Svo erum við með upplýsingar frá
Krabbameinsfélaginu um ýmsa
áhættuþætti svo við erum með mjög
fín gögn til að leggja okkar lóð á
vogarskálina.“
Tilefni opna hússins á morgun er
opnun nýrrar vefsíðu Brakka-
samtakanna þar sem ítarlegri upp-
lýsingar um BRCA-genið verða að-
gengilegar. Fjölbreyttur hópur
sérfræðinga og annarra leggur til
efni á nýja vefsíðu en hluti þeirra
kemur til með að flytja erindi á opna
húsinu á morgun. Þar á meðal eru
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskr-
ar erfðagreiningar, og Kristján
Skúli Ásgeirsson. Opna húsið verður
í Íslenskri erfðagreiningu frá kl. eitt
til hálffimm á morgun.
Spáforrit auðvelda ákvarðanir
 Ný tækni greiðir fyrir ákvarðanatöku í kjölfar greiningar á stökkbreytingu í BRCA-geni
 Áhættuþættir og erfðabreytileikar lagðir saman  Stökkbreyting leiðir ekki endilega af sér mein
Ljósmynd/Krabbameinsfélag Íslands
Skoðun „Horfur arfbera sem fá brjóstakrabbamein eru ekki verri en kvenna sem fá sambærilegan sjúkdóm,“ segir
Laufey. Reglulegar skoðanir skipta þó sköpum, bæði hjá arfberum stökkbreytta gensins og þeim sem ekki bera það.
46.500 nýtt Arfgerð
» 46.500 Íslendingar hafa
sóst eftir upplýsingum um það
hvort þeir séu með stökkbreyt-
ingu í BRCA2 geninu í gegnum
vefsíðuna arfgerd.is.
» Vefsíðan er á vegum Ís-
lenskrar erfðagreiningar en af
þeim sem Íslensk erfðagrein-
ing hefur rannsakað hafa 370
greinst með stökkbreytinguna.
» 34.100 manns reyndust ekki
vera með breytileikann.
» 11.922 eiga enn eftir að gefa
sýni.
14 FRÉTTIRInnlent
MORGUNBLAÐIÐ LAUGARDAGUR 18. MAÍ 2019
Mikil þörf er á klínískum leiðbeiningum fyrir karlmenn
sem greinast með stökkbreytingu í BRCA-geni að sögn
Önnu Margrétar Bjarnadóttur, formanns Brakka-
samtakanna.
Slíkar upplýsingar verða þó brátt aðgengilegar á vef
Brakkasamtakanna.
„Karlmenn gleymast oft í umræðunni. Karlmenn geta
líka verið arfberar og ef þeir eru t.d. með BRCA-
stökkbreytingu í geni eykst áhættan á krabbameini í
blöðruhálskirtli verulega. Einnig hafa rannsóknir sýnt
að stökkbreytingin eykur hættuna á að fá sjúkdóminn fyrr á lífsleiðinni
og að fá alvarlegri sjúkdóm.“
Karlar út undan í umræðunni
VÖNTUN Á KLÍNÍSKUM UPPLÝSINGUM FYRIR KARLMENN
Anna Margrét
Bjarnadóttir
Einstakur möguleiki á að fá einkafund með talsmanni EBK, Anders Ingemann Jensen, um
uppsetningu á EBK sumarhúsum á Íslandi. Á fundinum verður farið yfir byggingarferlið, kost-
naðaráætlanir og allt það sem viðkemur því, að fá nýtt EBK sumarhús byggt á íslandi.
Föstudaginn 24. maí og laugardaginn 25. maí 2019 – Báða dagana frá kl. 10-17
Fundarstaður og stund: Stepp ehf., Ármúla 32, 108 Reykjavík
Nauðsynlegt er að panta fundartíma gegnum netfangið aj@ebk.dk, í síma +45 4020 3238 eða
á vefnum ebk-hus.is. Anders talar dönsku og ensku.
Komið og upplifið hið stórkostlega MUSHOLM FRI hús
Dagverðarnes 24, 311 Skorradalshreppur
Frekari upplýsingar um staðsetningu er hægt að nálgast í síma 696-9899
Bókið fund með EBK í Reykjavík, sérsniðin að ykkar óskum
OPIÐ HÚS Sunnudaginn 26. maí kl. 13-16
EBK HUSE A/S, Skovsøvej 15, DK-4200 Slagelse
Anders Ingemann Jensen, Sími +45 4020 3238, Netfang: aj@ebk.dk
19
18
9
Hefur þú hug á að byggja nýtt sumarhús?
WWW.EBK-HUS.IS
DÖNSK HÖNNUN
OG ARKITEKTÚR
Borgarráð samþykkti á síðasta fundi
sínum að heimila umhverfis- og
skipulagssviði að bjóða út fram-
kvæmdir við gerð útivistarsvæðis og
landmótun við Leirtjörn í Úlfars-
árdal. Kostnaðaráætlun verkefnisins
er 250 milljónir króna og áætlaður
framkvæmdatími er júní til sept-
ember 2019.
Fram kemur í greinargerð að um
sé að ræða framkvæmdir í tengslum
við stækkun íbúðahverfisins í Úlf-
arsárdal, norðan Skyggnisbrautar.
Land milli nýrrar íbúðabyggðar og
Leirtjarnar verður mótað m.a. með
gerð útivistarstígs, komið verður
fyrir vatnsrásum vegna ofanvatns
frá íbúðabyggðinni, gróðursetningu
og gerð grasflatar til leikja. Þá fær
Leirtjörn fasta bakka og rennsli frá
henni verður stýrt um farveg í gili
austan byggðarinnar, niður í Úlf-
arsá. Á bökkum Leirtjarnar verði
komið fyrir votlendisgróðri og gerð-
ur hólmi í tjörninni.
Framkvæmdir eru í samræmi við
samþykkt deiliskipulag og eiga að
viðhalda og auka líffræðilegan fjöl-
breytileika og skapa fjölskrúðugt og
fjölskylduvænt umhverfi í námunda
við íbúðabyggðina. Samhliða þessum
framkvæmdum verður áfram unnið
við að ljúka gatnagerð á svæðinu í
takt við þróun byggðar. sisi@mbl.is
Úlfarsárdalur Umhverfi Leirtjarnar er talið kjörið svæði til útivistar.
Nýtt útivistarsvæði
 Borgin lætur móta land við Leirtjörn
í Úlfarsárdal  Verkið verður boðið út