Morgunblaðið - 11.06.2002, Síða 28

28 ÞRIÐJUDAGUR 11. JÚNÍ 2002 MORGUNBLAÐIÐ
Hallgrímur B. Geirsson.
Styrmir Gunnarsson.
Framkvæmdastjóri:
Ritstjóri:
STOFNAÐ 1913
Útgefandi: Árvakur hf., Reykjavík.
Aðstoðarritstjórar:
Karl Blöndal, Ólafur Þ. Stephensen.
Fréttaritstjóri:
Björn Vignir Sigurpálsson.
Vísindatímaritið NatureGenetics birtir í júlí-hefti tímaritsins og áheimasíðu sinni í gær,
grein eftir vísindamenn Íslenskr-
ar erfðagreiningar, þar sem þeir
lýsa fyrsta nákvæma erfðakort-
inu af erfðamengi mannsins.
Morgunblaðið greindi frá gerð
erfðakorts ÍE og þýðingu þeirr-
ar uppgötvunar 30.
nóvember síðastliðinn.
Í fréttafrásögn blaðs-
ins af fundi sem Kári
Stefánsson, forstjóri
ÍE, átti með fulltrúum
fjölmiðla í Vísindaaka-
demíu New York 29.
nóvember sl., kom
fram að vísindamönn-
um ÍE hefði tekist að
ljúka gerð erfðakorts-
ins yfir genamengi
mannsins, fyrst fyrir-
tækja. Kom fram í máli
Kára að um leið og
samþykki fengist fyrir
birtingu greinar um
erfðakortið í vísinda-
tímariti myndi fyrir-
tækið veita öllum að-
gang að þessum
niðurstöðunum á Net-
inu, á sama hátt og hið
fjölþjóðlega samvinnu-
verkefni vísindastofn-
ana (Human genome
project) veitir aðgang
að raðgreiningu erfða-
mengis mannsins.
Greinin sem birt er í
Nature Genetics ber
titilinn: ,,A high-resol-
ution recombination
map of the human genome“. Í
henni er kortinu lýst og þeim að-
ferðum sem notaðar voru við
smíði þess.
,,Gerð þessa erfðakorts bygg-
ist á einstæðum aðferðum og að-
stæðum Íslenskrar erfðagrein-
ingar til erfðafræðirannsókna,“
segir í fréttatilkynningu sem ÍE
sendi frá sér sl. sunnudag.
,,Kortið var unnið með því að
greina nákvæma staðsetningu
meira en 5.000 fjölbreytilegra
erfðamarka í erfðamengi manns-
ins. Upplýsingar um erfðir slíkra
erfðamarka voru notaðar til að
finna erfðaþætti sem hafa áhrif á
sjúkdóma eða aðra eiginleika.
Við þetta erfðakort var síðan
bætt upplýsingum um staðsetn-
ingu yfir tveggja milljóna svo-
kallaðra einsbasa breytileika (e.
single nucleotide polymorphism,
SNP). Þau erfðakort sem til eru
í dag hafa verið mjög mikilvæg
við rannsóknir í mannerfðafræði
og við raðgreiningu á erfðamengi
mannsins. Nákvæmni þeirra hef-
ur þó verið takmörkuð, einfald-
lega vegna þess að enginn hafði
aðgang að nægum upplýsingum
eða hugbúnaði til að smíða kort
af meiri nákvæmni. Erfðakort
Íslenskrar erfðagreiningar er
um fimm sinnum nákvæmara en
áður hefur þekkst. Það er byggt
á upplýsingum um arfgerðir mun
fleiri einstaklinga en áður hafa
lagt upplýsingar til slíkrar
kortagerðar og auk þess var
hægt að rekja erfðir þessara
erfðamarka í gegnum mun fleiri
kynfrumumyndanir en áður hef-
ur verið hægt. Þetta hefur gert
það mögulegt að smíða sérstök
erfðakort fyrir hvort kyn. Við
skoðun á þessum kynbundnu
kortum koma í ljós áður óþekkt-
ar upplýsingar um einkenni og
staðsetningu blöndunar eða end-
urröðunar litninganna, sem verð-
ur við myndun hverrar kynslóð-
ar,“ segir í fréttatilkynningunni.
Sýnir þann slagkraft
sem fyrirtækið býr yfir
Að greininni standa 15 vís-
indamenn ÍE og er Kári Stef-
ánsson meðal höfunda hennar. Í
gær kynntu vísindamenn á veg-
um ÍE einnig nýja erfðakortið á
stórri, alþjóðlegri líftækniráð-
stefnu sem haldin er í Toronto í
Kanada.
Kári Stefánsson er mjög
ánægður með þann árangur sem
vísindamenn ÍE hafa náð. Hann
segir erfðakortið myndarlegan
áfanga í rannsóknum í mann-
erfðafræði og sýna þann slag-
kraft sem fyrirtækið býr yfir.
,,Við erum mjög stolt af því að
geta nú gert þetta kort aðgengi-
legt vísindamönnum um allan
heim,“ sagði Kári. ,,Birting á
þessum niðurstöðum staðfestir
hvers við erum megnug og
hversu góðir vísindamenn starfa
hjá fyrirtækinu,“ segir hann.
Kári segir raðgreininguna á
erfðamengi mannsins hafa verið
mjög stórt skref í mannerfða-
fræði. En röðin sem hún gaf hafi
þó aðeins verið viðmiðunarröð
erfðaefnisins í nokkurs konar
vísitölueinstaklingi.
,,Það sem við höfum hins veg-
ar gert er að búa til kort yfir það
hvernig, hvar og
með hvaða tíðni
erfðamengið breyt-
ist þegar það flyst
frá einni kynslóð til
annarrar. Til þess
að geta elt uppi
þann breytileika í erfðamenginu,
sem leiðir til sjúkdóma, þá verð-
ur að hafa þennan breytileika
sem bakgrunn. Þetta er forsenda
þess að það sé hægt að leita á
kerfisbundinn hátt að meingen-
um,“ sagði Kári í samtali við
Morgunblaðið.
Höfum aðgang að betri
tækni- og hugbúnaði
Kári segir ástæðuna fyrir því
að ÍE er fyrst til að birta svona
erfðakort þá að fyrirtækið hafi
aðgang að betri tækni- og hug-
búnaði til að smíða svo nákvæm
kort en aðrir hafa. ,,Við höfum
þegar notað svipaðar aðferðir til
að kortleggja erfðavísa sem
tengjast yfir tuttugu algengum
sjúkdómum í mönnum og reynd-
ar gerðum við þetta kort
auðvelda okkur slíkar rann
ir. Við lítum svo á að þ
sjálfsagt og eðlilegt að gera
ar upplýsingar aðgengilega
sem það er líklegt að þær
hafa veruleg jákvæð áh
rannsóknir í mannerfðafr
heild sinni. Að sjálfsögðu
við þó ennþá yfir ákveðnu
skoti þar sem enginn he
raun möguleika á að stunda
öflugar rannsóknir á þessu
og Íslensk erfðagreining
býr yfir þeim tækni- og hu
aði sem þarf til að nýta
þekkingu til hins ýtrasta.
útgáfunni á þessu erfð
undirstrikum við forskot ok
rannsóknum á erfðafræð
gengra sjúkdóma. Mark
með þeim er að finna sjúk
þætti og þróa nýja kynslóð
og greiningarprófa.“
Bent á 104 villur í
útgefinni raðgreining
á genamenginu
Í lýsingu Íslenskrar
greiningar kemur fram að
þess að veita
lýsingar um
setningu
marka af
svonefndra ört
(e. microsate
og einsbasa b
leika, þá er í greininni bent
villur í útgefinni raðgreini
erfðamengi mannsins frá
ágúst 2001.
,,Frá fræðilegu sjónar
má þó segja að merkustu
urstöðurnar megi lesa úr
kortunum sem voru gerð
staklega fyrir hvort kynið
myndun kynfrumna á sér
ákveðin uppstokkun á
menginu, eða svokölluð e
röðun, sem veldur því a
kvæmi eru ekki nákv
eftirmyndir foreldra sinna
því að skoða þessi kort sé
tíðni slíkra endurraðana er
breytileg og eykst í öfugu
falli við stærð litninganna.
urröðunartíðnin reynist ver
sinnum hærri hjá konum
Nature Genetics birtir grein um erfðakort Íslensk
Kortleggja breytile
gerir mennina marg
Fjallað var ítarlega um erfðakort Íslenskrar erfðagreiningar í Morgunbla
sl. í frásögn af fréttamannafundi með Kára Stefánssyni, forstjóra ÍE, í Vís
York. Þar greindi Kári í fyrsta skipti frá því að ÍE hefði fyrst fyrirtækja
lokið við gerð erfðakorts sem sýnir breytileika í genamengi ma
Tímaritið Nature Genetics birtir í júlíhefti
grein um erfðakort Íslenskrar erfðagreinin
af erfðamengi mannsins. Gerð þess er sög
byggjast á einstæðum aðferðum og aðstæð
ÍE til erfðafræðirannsókna. Kortið verður
gengilegt vísindamönnum um allan heim
Fimm sinnum
nákvæmara
en áður
hefur þekkst
MIKILVÆG STARFSEMI Í ALÞJÓÐAHÚSI
Alþjóðahúsið verður opnað formlega áföstudag, en starfsemi þess hefur að
mörgu leyti þegar verið hleypt af stokk-
unum. Innflytjendum hefur fjölgað mjög
hér á landi á undanförnum árum og því
er enginn vafi á þörfinni á Alþjóðahús-
inu, sem á að verða miðstöð fjölmenning-
arlegs samfélags hér á landi. Í nágranna-
ríkjunum, þar sem mun lengra er síðan
innflytjendum tók að fjölga, eru árekstr-
ar vegna þeirra algengir og hafa málefni
þeirra orðið vatn á myllu pólitískra lýð-
skrumara. Slík vandamál hafa ekki gert
vart við sig hér á landi og verður að
leggja allt kapp á að koma í veg fyrir að
svo verði.
Í samtali við Bjarneyju Friðriksdótt-
ur, framkvæmdastjóra Alþjóðahúss, í
Morgunblaðinu á sunnudag kemur fram
að markmiðið með starfsemi þess sé að
koma hér á fjölmenningarlegu samfélagi
og að fólki af erlendum uppruna verði
gert kleift að taka virkan þátt í íslensku
samfélagi.
Starfsemin í Alþjóðahúsinu er af ýms-
um toga. Í brennidepli verður að sinna
þörfum útlendinga þegar þeir koma til
landsins og aðstoða fólk af erlendum
uppruna við að leita upplýsinga um ís-
lenskt samfélag. Þar verður löglærður
ráðgjafi, sem mun veita ráð og aðstoða
fólk við að greiða úr málum sínum. Þá
verður þar rekin túlkaþjónusta, sem sér
um að útvega túlka á um 50 tungumálum
fyrir bæði stofnanir og einstaklinga.
Einnig verður starfandi fræðimaður í
húsinu og mun hann rannsaka hagi fólks
af erlendum uppruna og stöðu þess á
vinnumarkaði sem og í félagslegum mál-
efnum. Hlutverk hússins mun ekki að-
eins snúa að innflytjendum. Þar verður
veitt fræðsla fyrir bæði fólk af erlendum
og innlendum uppruna. Markmiðið er að
vinna gegn fordómum gagnvart fólki af
erlendum uppruna og stuðla að jákvæð-
um og uppbyggjandi viðhorfum í garð
hins fjölmenningarlega samfélags.
Bjarney Friðriksdóttir segir að hún
hafi orðið vör við það erlendis að uppruni
hafi oft áhrif á framkomu gagnvart fólki
og það eigi einnig við hér: „Það er tölu-
vert um fordóma á Íslandi í garð útlend-
inga en þeir eru þó ekki tjáðir á mjög op-
inskáan hátt, eða með ofbeldi. Við
heyrum það hjá útlendingum að þeir
verði fyrir áreiti í hversdagslífinu vegna
uppruna síns. Það er ef til vill hrópað á þá
úti á götu eða það er ekki sóst eftir sam-
skiptum við þá á vinnustað eða fjallað um
fólkið á neikvæðan hátt í fjölmiðlum. Svo
heyrum við líka um mjög jákvæð viðhorf
til útlendinga sem er alltaf gleðilegt,“
segir hún og bætir við: „Öll samfélög
hafa gott af því að hafa fjölbreytileika.“
Fordómar eru afl sundrungar og á
þeim verður helst unnið með því að auka
samgang og efla fræðslu. Í Alþjóðahús-
inu verður unnið að því markmiði, en í
þessu sambandi má einnig nefna Fjöl-
menningarsetrið á Vestfjörðum, sem var
opnað í fyrra og er ætlað að finna og þróa
leiðir til að koma fólki af erlendum upp-
runa um allt land til aðstoðar. Gagnsemi
þeirrar starfsemi, sem fer fram í þessum
stofnunum, má ekki vanmeta og þeim
verður að gera kleift að dafna.
RÉTTARVITUND ALMENNINGS
OG DÓMSTÓLA
Athyglisverðar umræður fóru framá málþingi lögmanna og dómarasl. föstudag, þar sem refsingar
við glæpum voru til umræðu. Þar fjallaði
Sigurður Tómas Magnússon héraðsdóm-
ari m.a. um þann mun á réttarvitund al-
mennings og dómstólanna, sem fram
kæmi í málum, þar sem andlegar afleið-
ingar brots væru ekki síðri en þær lík-
amlegu eða fjárhagslegu.
Kynferðisbrot eru líklega sá mála-
flokkur af þessu tagi, þar sem mest bil er
á milli réttarvitundar almennings og
dómstólanna, í þeim skilningi að dómar
fyrir t.d. hrottafengnar nauðganir og sí-
endurtekin kynferðisbrot gegn börnum
þykja í vaxandi mæli vægir og vekja hörð
viðbrögð. Skemmst er að minnast þess
að hátt í 20.000 manns undirrituðu
áskorun til dómsmálaráðherra á Netinu,
þar sem vægum dómum í kynferðis-
brotamálum var mótmælt.
Það er ekki sízt samanburðurinn við
dóma í fíkniefnamálum, sem kynt hefur
undir umræðum um þessi mál. Refsingar
fyrir innflutning og sölu fíkniefna hafa
þyngzt mjög á síðustu árum, enda hefur
komið æ betur í ljós hversu alvarlegar
afleiðingar slík brot geta haft. Refsi-
ramminn í fíkniefnamálum var nýverið
hækkaður úr 10 ára fangelsi í 12 ára og
hefur einu sinni verið fullnýttur í héraði,
en Hæstiréttur hefur mest dæmt mann í
tíu ára fangelsi fyrir fíkniefnabrot. Í
kynferðisbrotamálum er refsiramminn
hins vegar sextán ár fyrir hrottalega
nauðgun, en fátítt er að nauðgarar hljóti
svo þungan dóm. Í fyrra hlaut maður
fjögurra og hálfs árs dóm fyrir nauðgun,
sem var svo svívirðileg að það er vandséð
hversu langt brotamaður þyrfti að ganga
til að refsiramminn yrði nýttur hlutfalls-
lega jafnmikið og í alvarlegustu fíkni-
efnamálunum.
Þegar vakið er máls á þessum mun og
hvatt til þess að refsingar í kynferðis-
brotamálum verði þyngdar, benda þing-
menn og ráðherrar gjarnan á að það sé
varla fær leið að víkka refsirammann;
hann sé þegar mjög víður. Þeir geti ekki
gengið inn á starfssvið dómstóla. Hins
vegar eru svör dómara oft á þá leið, að
dómaframkvæmd taki mið af hefð og for-
dæmi og byggist líka á jafnræðissjónar-
miðum; ekki megi skyndilega byrja að
kveða upp verulega þyngri dóma fyrir
sömu brot og menn hafi áður fengið til-
tölulega vægan dóm fyrir. Þegar svo er
komið, hljóta menn að velta fyrir sér til
hvers lagaákvæði um hámarksrefsingar
séu og hvort annað mat á alvarleika af-
brota sé í gildi hjá löggjafarvaldinu en
hjá dómsvaldinu.
Athyglisvert sjónarmið kom fram hjá
Sigríði J. Friðjónsdóttur saksóknara á
áðurnefndu málþingi. Hún benti á að
mikil fastheldni dómstóla á fordæmi
væri varhugaverð. Jafnræðissjónarmið
mættu ekki valda stöðnun og þau birtust
í fleiri myndum en þeirri að sama brota-
lýsing þýddi sömu refsingu. Sigríður
sagði umhugsunarvert hvort hugsanlega
væri verið að brjóta jafnræðisregluna
með því að beita lögmæltum refsiákvæð-
um af fullum þunga í málum eins og
fíkniefnamálum en ekki í öðrum, til
dæmis kynferðisafbrotamálum.
Þetta sjónarmið mætti gjarnan verða
fleirum til umhugsunar. Afleiðingar kyn-
ferðisafbrota eru ekki síður alvarlegar
en fíkniefnabrotanna. Með báðum teg-
undum brota er líf fólks, gjarnan ungs
fólks, lagt í rúst, þótt með mismunandi
hætti sé. Ef eitthvað er, eru kynferðis-
brotin enn freklegra og afdráttarlausara
brot gegn mannhelgi en fíkniefnabrotin.
Ef dómstólar fella að almenningsáliti of
væga dóma í slíkum málum, getur dóms-
kerfið glatað því trausti, sem nauðsyn-
legt er að það njóti hjá almenningi.