Morgunblaðið - 28.07.2002, Blaðsíða 10

10 SUNNUDAGUR 28. JÚLÍ 2002 MORGUNBLAÐIÐ
R
ANNSÓKNIR á faralds-
fræði skarða í góm og vör
hafa verið í gangi á Íslandi
um áratugaskeið. Þessar
rannsóknir hafa aukið
skilning á sjúkdómnum og í
október á síðasta ári voru
birtar merkar niðurstöður
þar sem tilkynnt var að bú-
ið væri að finna stökkbreytingar sem valda
kynbundnum holum gómi. Á Íslandi er stærsta
kynbundna holgómaætt í heimi og eftir að hún
var skilgreind vaknaði áhugi manna á þessum
fræðum víða um heim. Árni Björnsson, fyrrum
yfirlæknir lýtalækningadeildar Landspítalans,
hefur ásamt Alfreð Árnasyni erfðafræðingi
stundað rannsóknir á þessu sviði í yfir þrjátíu
ár.
Aðeins er hægt að greina alvarlegri góm-
skörð á fósturstigi en í flestum tilfellum grein-
ist skarð í góm og vör fyrst við fæðingu. Tilfelli
eru misalvarleg og segir Ólafur Einarsson
lýtaskurðlæknir að börn geti þurft að fara í allt
frá einni aðgerð og upp í átta eða fleiri. „Ef
þetta er einfalt skarð í vör þá er oft nóg að gera
eina aðgerð við þriggja til fjögurra mánaða
aldur. Sömuleiðis ef það er lítið skarð í gómn-
um, þá er það ein aðgerð, gerð aðeins seinna
eða við sjö til tíu mánaða aldur. Ef þetta er al-
skarð og tanngarðurinn skakkur og opinn, þá
getur þurft margar aðgerðir. Það er mikil
vinna í kringum erfiðustu tilvikin og er sam-
vinnuverkefni margra aðila.“
Að ýmsu er að hyggja ef um gómklofa er að
ræða. Ólafur segir að þá sé meiri hætta á að
fæða berist upp í nefkokið, í kokhlust og inn í
miðeyra. Þetta veldur því að tíðni eyrnabólgu
er hærri hjá þessum börnum. „Foreldrum er
kennt að næra börnin hálfuppisitjandi og gefa
þeim nægan tíma svo fæðan fari síður upp í
eyrun og láta þau ekki liggja út af með pelann.
Meðal annars af þessum ástæðum er heppilegt
að loka gómnum sem fyrst. Það þarf líka að
fylgjast mjög vel með eyrum þessara barna og
setja í þau rör snemma ef fer að bera á eyrna-
bólgu.“
Aðgerðirnar eiga sér langa sögu
Árni Björnsson lýtalæknir sá um að lagfæra
skörð í góm og vör mestallan sinn starfsaldur,
allt þar til hann lét af störfum árið 1994 en það
var í Svíþjóð sem hann komst upphaflega í
kynni við aðgerðir af þessu tagi. Búið er að
stunda skarðaaðgerðir hér á landi allt frá því á
þar síðustu öld og jafnvel enn lengur því frá-
sögn er til af skarðaaðgerð í Noregi árið 1242 á
Þorgilsi skarða, einum af Sturlungum. Árni
segir þá frásögn líklega þá elstu en í henni er
aðdraganda aðgerðarinnar lýst svo og árangr-
inum, þótt í grófum dráttum sé.
Þrátt fyrir að gert hafi verið við skörð í vör
hér á landi frá því fyrir þar síðustu aldamót
tókst mönnum ekki að gera við skörð í góm
fyrr en Snorri Hallgrímsson skurðlæknir kom
frá Svíþjóð í byrjun seinni heimsstyrjaldarinn-
ar. Árni segir að Snorri hafi verið sá fyrsti sem
gerði heppnaða aðgerð á klofnum góm á Ís-
landi. „Snorri notaði sömu aðferð og Svíar
höfðu notað og eru ekki mikið frábrugðnar því
sem notað er í dag. Þegar Snorri kom hingað
heim var hér enginn menntaður svæfinga-
læknir en ein af grundvallarforsendunum fyrir
því að vel takist til við að gera við klofinn góm
er að til staðar sé góður svæfingalæknir,“ seg-
ir Árni. Eftir að Árni var alkominn heim úr
námi um 1960 afhenti Snorri Hallgrímsson
honum lýtalækningarnar og hætti sjálfur.
Í London hafði Árni unnið með lækninum
David Mathews sem stundaði skarðaaðgerðir.
Árni segir hann hafa notað aðra aðferð við að
sauma saman varir en svipaða aðferð við að
laga góminn. „Það eru til fleiri aðferðir við
þetta en ég hef notað í gegnum öll þessi ár en
sú aðferð sem ég notaði er enn notuð af Ólafi
Einarssyni sem tók við af mér 1994.“
Ólafur Einarsson segir að í grundvallar-
atriðum hafi ekki orðið mikil breyting á að-
ferðum en segir aðferðir milli landa þó mis-
munandi. „Ef maður fer milli staða þar sem
fengist er við þetta þá er bæði tímasetningin á
aðgerðunum og röðin á þeim töluvert mismun-
andi. Menn geta náð svipuðum árangri samt
sem áður þannig að það er ekki endilega nein
ein rétt leið í þessu,“ segir Ólafur. „Við hefjum
meðferðina fyrr en til dæmis í Svíþjóð. Ég tel
rétt að loka gómnum snemma upp á málþrosk-
ann að gera og ég miða við sjö til tíu mánaða
aldurinn. Í Skandinavíu víða var þetta gert al-
veg upp undir tveggja ára aldur en þeir hafa
fært sig neðar líka.“
Á málþingum skurðlækna koma sífellt upp
umræður um tímasetningu skarðaaðgerða.
Ólafur segir að tvö sjónarmið togist á. Sumir
telji að loka eigi gómnum snemma til að mál-
þroskinn verði eðlilegur. Hann segir að á móti
komi það að rífa slímhúð frá gómbeininu eins
og gert er í aðgerðunum, geti truflað beinvöxt-
inn þannig að efri kjálkinn verði hlutfallslega
rýr. Sumir vilji meina að sé þetta gert of
snemma þurfi fleiri að gangast undir kjálkaað-
gerð á táningsaldri. Ólafur segir að breytt
skurðtækni geri það að verkum að beinhimnan
sé ekki tekin með þegar slím-
húðarfliparnir eru búnir til
heldur er hún skilin eftir á
beininu. Hann segir að í aukn-
um mæli sé farið að gera
samanburðarrannsóknir milli
landa til að komast að því
hvaða aðferð reynist best til
langs tíma og að Evrópusam-
bandið hafi styrkt þessar
rannsóknir.
„Það er ein rannsókn í gangi núna sem heitir
Scancleft en það er samanburðarrannsókn
sem í taka þátt Norðurlandaþjóðirnar og Eng-
land. Sjúklingum sem gengið hafa í gegnum
mismunandi aðgerðaferli er fylgt eftir. Svo er
meiningin að meta bæði málþroskann og vöxt
beinanna og sjá hvort það er hægt að greina
hvaða aðferð er best,“ segir Ólafur, en hann er
sannfærður um að árangurinn hér sé sam-
bærilegur við það sem gerist annars staðar.
„Þótt ég segi sjálfur frá þá held ég að óhætt sé
að segja að árangurinn hér er fyllilega sam-
bærilegur, þá á ég við árangurinn af skurð-
aðgerðunum. Það sem kannski má gagnrýna
hjá okkur er að þjónustan er svolítið dreifð.
Þessir krakkar sem eru hvað verstir þurfa
skurðaðgerðir, háls- nef og eyrnaþjónustu,
tannréttingaþjónustu og talkennslu. Það er
erfitt fyrir fólk sem býr úti á
landi að þurfa að fara á
marga staði í Reykjavík til að
fá þjónustuna. En það má
hafa það í huga að þetta eru
ekki nema tíu börn á ári og
apparatið má ekki vera
stærra en verkefnið,“ segir
Ólafur.
Það má segja að markviss-
ar rannsóknir á skörðum í vör
og góm hafi verið í gangi hér
á landi frá því um miðjan sjö-
unda áratuginn. Pálmi Möll-
er, skólabróðir Árna Björns-
sonar úr menntaskóla,
starfaði sem tannlæknir í
Bandaríkjunum mestan sinn
starfsaldur. Pálmi fékk
áhuga á skörðum og kom til
Íslands og stundaði rann-
sóknir á faraldsfræði þeirra.
„Ég flakkaði með honum um
allt land og við eltum uppi
alla skarðsjúklinga sem við
gátum fundið. Þeir voru
skráðir og gerðin á skörðun-
um,“ segir Árni. Pálmi skrifaði doktorsritgerð
um rannsóknir sínar og varði hana árið 1967.
Annar andmælandi Pálma við doktorsvörnina
var Daninn Paul Fogh Andersen sem árið 1942
hafði skrifað doktorsritgerð um faraldsfræði
skarða í Danmörku. Andersen setti á sínum
tíma fram þá kenningu að erfðamynstur
skarða væri mismunandi eftir gerðum þannig
að skarð í góm eitt sér án þess að líka væri
skarð í vör hefði öðruvísi erfðamynstur en
skarð í vör eingöngu eða skarð í vör og góm.
Árni segir þessa kennningu hans standast enn
í dag. „Doktorsritgerð Paul Fogh Andersens
er talin vera klassísk í fræðum um skörð. Hann
gerði við nær öll skörð í Danmörku meðan
hann var starfandi. Hann áttaði sig á að þetta
væri að einhverju leyti ættlægt en þegar hann
skrifar sína ritgerð árið 1942 þá vissu menn
Yfir þriggja áratuga saga íslenskra vísindarannsókna á faraldsfræði og erfðum vara- og gómskarða
Merkar rannsóknir ísl
Saga íslenskra vísindarann-
sókna á faraldsfræði og
erfðum vara- og gómskarða
nær nú orðið yfir meira en þrjá
áratugi. Hér á landi er að
finna stærstu kynbundnu
holgómaætt í heimi. Björgvin
Hilmarsson kynnti sér
þessa merku sögu.
Frá vinstri: Ólafur Einarsson læknir, Árni Björnsson, fyrrverandi yfirlæknir, og Alfreð Árnason erfðafræðingur.
Snorri Hallgrímsson skurðlækn-
ir var sá fyrsti sem gerði heppn-
aða aðgerð á klofnum góm á Ís-
landi.
’ Það má segja að þessar niðurstöður setjilokapunktinn á langan kafla í sögu þessara
rannsókna. Án þess að sögulegar niðurstöður
hafi náðst fyrr en nú í október á síðasta ári,
hafa miklar tæknilegar og aðferðafræðilegar
niðurstöður fengist og hafa nokkrir doktorar
orðið til í tengslum við rannsóknirnar. ‘