Tíminn - 13.05.1978, Qupperneq 20

20
Laugardagur 13. maí 1978.
Fjárveitingu vantar svo hægt sé að ráða fleira starfsfólk áður en
lagvatnsrannsóknir geta hafizt hér fyrir alvöru
„Hjálpum fólki til að
eignast heilbrigð börn”
— segir Ron Berry, sem koma mun rannsóknunum af stað
— Legvatnsrannsóknir geta
hafizt hér þegar öll nauðsynleg
tæki og efni eru komin til lands-
ins. Hins vegar getur rannsókna-
stofan ekki annað þeim 400 rann-
sóknum, sem ég áætla að nauð-
synlegt verði að gera árlega,
nema starfsmönnum verði fjölg-
að i þrjá, og fjárveiting hefur enn
ekki verið veitt fyrir fleira starfs-
fólk, þótt tæki og efni hafi þegar
ýmist fengizt eða verið pöntuð.
Svo mæltist Ron Berry erfða-
fræðingi, sem ásamt Margréti
Steinarsdóttur erfðafræðingi,
starfar við litningarannsóknir á
Rannsóknastofu Háskólans á
Landspitalalóðinni. Ron Berry
kom hingað til lands i sept.
sl. Hann er nú i fullu starfi hjá
rannsóknastofunni og hefur verið
beðinn að starfa hér áfram. Það
mál hefur hann nú i athugun.
Margrét er lausráðin i 3/4 starfi,
enoft er nauðsynlegt að hún vinni
lengur en þann tima.
Þau Ron og Margrét greina
litningagalla i frumum úr sjúkl-
ingum. Þau rannsaka m.a. blóð-
frumur sjúklinga með hvitblæði
(blóðkrabba), en i sumum tilfell-
um verða breytingar á litningum
þeirra, einnig kynlitningagallar,
en þeir valda þvi m.a. að fólk
verður ófrjótt, og ennfremur
mergúr beinum sjúklinga. Þegar
iegvatnsrannsóknirnar hefjast
telur Ron Berry nauðsynlegt að
starfsmenn við litningarann-
sóknirnar verði þrir i fullu starfi.
400 konur á ári
Svo sem skýrt var frá i Timan-
um á miðvikudag eignast u.þ.b.
300 konur 35 ára og eldri barn hér
að jafnaði hvert ár. Æskilegt er
talið að legvatnssýni sé rannsak-
að úr þessum konum og einnig
konum, sem hafa átt vangefin
börnáður, eðaef vitað erum van-
gefni í annarri hvorri ættinni.
Samtals geta þetta orðið allt að
400 konur á ári.
Hingað til hafa aðeins nokkrir
tugir kvenna hér á landi fengið
sli'ka rannsókn. Legvatnssýni
hafa verið tekin á Fæðingardeild
Landspitalans og send til Dan-
merkur þar sem rannsóknin hef-
ur verið framkvæmd. Það hefur
því verið mjög undir þekkingu
kvennanna sjálfra komið og ár-
vekni lækna þeirra, hvort þær
hafa hlotið þessa þjónustu, og er
langtfrá þviað þar hafi allir setiö
við sama borð svo sem oft vill
verða um nýjungar i læknisþjón-
ustu.
Ekki hefur verið hægt að vekja
athyglikvenna á þessari þjónustu
og þvi, að yfir 40% mongólita,
sem hér fæðast, eru börn mæðra
35ára og eldri. Vistun vangefinna
á hælum og sjúkrastofnunum
verður sifellt kostnaðarsamari,
og er það ærin ástæða til að brýnt
er að legvatnsrannsóknum verði
hið fyrsta komið á hér. En þyngst
er þó á metunum sú óhamingja,
sem það veldur foreldrum og
börnunum sjálfum, aðþau fæðast
andlega og likamlega vanheil.
Öruggar niðurstöður
— Þetta eru mjög „grófar”
rannsóknir, sem við gerum hér,
segir Ron Berry, en hins vegar
gefa þær öruggar niðurstöður.
Legvatnsrannsóknirnar gefa t.d.
100% öruggt svar við hvort ófætt
barn verður mongóliti eöa ekki.
Hins vegar leiða þær ekki i ljós
alla ágalla, sem barnið getur
haft, t.d. er enn ekki hægt að
finna með rannsókn hvort ófætt
barn mun fæðast með sjúkdóm að
nafni „Cystic fibrosis”, en eitt af
hverjum 2000 börnum, sem fæö-
ast i tempraða beltinu, eru haldin
honum og deyja á unga aldri.
— Margs þarf að gæta viðvikj-
andi hvenær sýni úr legvatni er
tekið hjá móðurinni. Legvatnið
myndast smátt og smátt um með-
göngutimann og það þarf að vera
orðið nægilega mikið, og einnig
þarf að taka tillit til hvers konar
frumur eigaað fást. Égtel bezt að
taka legvatnssýni þegar konan er
komin 16 vikur á leið. Siðan eru
frumurnar ræktaðar i hitaskáp og
siðan rannsakaðar i smásjá.
Niðurstaða fæst eftir 8 daga til 3
vikur, venjulega eftir 2 vikur.
1 legvatninu eru frumur úr
fóstrinu og við einfaldlega teljum
litningana i ákveðinni frumu.
Verði fóstrið mongóliti er einum
litningi of mikið i frumunum.
Einnig getur vantað á litning eða
þeir verið brotnir. Mongólismi,
sem við ættum raunar ekki að
kalla þennan sjúkdóm og móðga
þannig heilan þjóðflokk, eða
Down’s syndrome, er algengasti
ágallinn vegna litningagalla, sem
börn fæðast með. En einnig getur
verið um annars konar ágalla að
ræða. Yfirleitt valda litningagall-
ar andlegum vanþroska og oft
gallaðri beinabyggingu.
Það skal tekið fram að flestir
litningagallar valda þvi að konur
missa fóstrið snemma á með-
göngutimanum og hefur rann-
sóknhérá landileitt i ljós, að 60%
af fósturlátum á fyrri hluta með-
göngutima orsakast af þeim.
Tiðnin 20 faldast við 45
ára aldur.
— Hve algengt er að konur
eignist mongólita?
— Að meðaltali eitt af hverjum
2000 börnum kvenna 30 ára og
yngri er mongólíti, eitt af hverj-
um 500 börnum kvenna 3545 ára
og eitt af hverjum 100 börnum
kvenna 45 ára og eldri. Tiðnin
fjórfaldast þvi við 35 ára aldur
og 20 faldast við 45 ára aldur.
— Áhætta i sambandi við töku
legvatnssýnis er óveruleg, og
með þvi að taka það og rannsaka
eftir 16 vikna meðgöngu getur
konan fengið fóstureyðingu, ef
hún óskar þess, áður en með-
göngutiminn er hálfnaður.
Janframt þvi að smásjárrann-
sókn fer fram á litningunum
verður rannsakað á Land-
spitalanum hvort of mikið af
ákveðnu eggjanvituefni (AFP)
eri' legvatninu, en þá er liklegt að
barnið fæðist með vatnsheila eða
klofinn hrygg.Ron BerryogMar-
grét Steinarsdóttir munu ekki
annast þær rannsóknir. Einnig er
hægt að rannsaka aminósýrur og
fitugalla með tilliti til annarra
sjúkdóma, en það gerist ekki
sjálfkrafa, heldur verða læknarn-
ir þá að vita hverju þeir eru að
leita að og biðja um sérstaka
rannsókn.
Margt er enn óljóstum væntan-
Ron Berry og Margrét Steinars
dóttir erfðafræðingar
Ron við smásjána
Margrét: — Það leiðinlegasta
viö rannsóknirnar, sem við
framkvæmum, er að yfirleitt er
litið hægt að gera til aö lækna þá
TlmamyndirGE sjúkdóma sem við finnum.
legar legvatnsrannsóknir. Verða
þær þáttur i mæðraeftirlitinu,
þannig að allar konur eldri en 35
eða 40 ára gangist undir þær, auk
annarra hópa kvenna, sem
ástæða þykir til að fái slika rann-
sókn? Greiðir sjúkrasamlagið
kostnaðinn við rannsóknirnar,
sem nú er 70 þúsund krónur, ef
sýnið er sent til Danmerkur, og
verður eftir sem áður mikill, þótt
þær fari fram hér?
Foreldrarnir velja sjálf-
ir
— Það eru til konur, sem ekki
vilja gangast undir legvatnspróf
af trúarástæðum eða öðrum or-
sökum, og eins eru konur, sem
ekki vildu láta eyða fóstrinu þótt
þær vissu að það yrði vangefið
barn, segir Ron Berry. — Þó eru
tslendingar sennilega svo skyn-
samir að minna er um þetta hér
en hjá ýmsum öðrum þjóðum, þar
sem t.d. kaþólsk trú er rikjandi.
Og þeir foreldrar, sem ekki
vilja láta eyða fóstri, þótt þeir viti
að þaðverði vangefið barn,eru að
minu áliti fólk, sem er reiðubúið
til að hugsa um og annast barnið
sjálft, þótt það sé vangefið.
—-Það er náttúrulögmál að flest
fólk þráir ekkert heitar i lifinu en
að eignast eðlileg, heilbrigð börn.
Almennt talað held ég að við eig-
um aðhjálpa þvi til þess. Meðnú-
tima læknisfræðiþekkingu lifir
vangefið fólk nú lengur en áðurog
verður æ meiri baggi á þjóðfélag-
inu. Eftir tilkomu legvatns-
prófananna geta konur reynt að
eignast barn aftur eftir að þær
hafafengið fóstureyðingu, vegna
litningagalla i fóstrinu, og þá er
liklegt að betur takist til og þær
eignist heilbrigtbarn. Þvi til allr-
ar hamingju fæðast langflest börn
heilbrigð. Konur sem eru 45 ára
eða eldri tel ég að myndu yfirleitt
ekki reyna aftur, en þá er alltaf
möguleiki að taka fósturbarn.
— Þetta er þó engan veginn ein-
falt samvizkuspursmál. Hér i
Reykjavik eru til mongólitar,
sem erufærir um að sjá sér sjálf-
ir farborða. Og hvað gerir móðir,
sem fær að heyra að fóstur henn-
ar sé með kynlitningagalla? Barn
hennar yrði sennilega ófrjótt og
tæki ekki út fullan ytri kynþroska,
en nokkru er þó hægt að bjarga
með hormónameðferð. Slik börn
eru oft með fulla greind og heil-
brigð að öðru leyti. Hver og einn
verður að velja og hafna. Við get-
um ekki hreinsað þjóðfélagið af
öllu afbrigðilegu fólki.
Við höldum lifinu i vangefnum
lengur en áður nú á timum, en
þeir geta sjaldnast notið lifsins
eins og bezt yrði á kosið. Það er
hlutverk læknisfræðinnar aö leit-
ast við að gera fólki kleift að lifa
eins góðuli'fi og kostur er. Og þeir
sem stjórna þjóðfélaginu verða
að hugsa um kostnaðinn. SJ
Þetta linurit sýnir hvernig tiðni
þess að konur eignist mongóllta eykst
með hækkandi aldri.