Læknablaðið - 15.08.1989, Page 12

198
LÆKNABLAÐIÐ
Heilarit voru flokkuð í fjóra flokka: EO =
eðlilegt ; E1 = vægt óeðlilegt heilarit sem
innihélt nokkuð af dreifðri betavirkni eða
þetakviðum innan við 100 microvolt; E2 = í
meðallagi óeðlilegt rit með meira af 4-7 Hz
virkni og /eða nokkuð af dreifðri delta-virkni;
E3 = mjög óeðlilegt heilarit með ríkjandi
delta- og þetavirkni.
Heilabilun var skipt í fjóra flokka: D0 =
engin vitglöp; D1 = væg vitglöp með vægum
minnistruflunum og/eða vægri máltruflun;
D2 = vitglöp í meðallagi með nokkurri
minnistruflun og almennri vitsmunalegri
skerðingu; D3 = alvarleg vitglöp með
minnistapi, áttunarleysi, málstoli og starfsstoli.
Sýni frá heila voru hert í 10% formalíni
og/eða Bouins vökva. Heilasneiðar voru
litaðar með H.E. og basisku Congo rauðu
og auk þess með afbrigði af Palmgrens
silfurlitun svo og Bielschowsky’s silfurlitun.
Þessar sneiðar voru einnig rannsakaðar
ónæmisvefjafræðilega með avidin-biotin
complex aðferð.
Notuð voru þessi fyrsta stigs (primer) mótefni:
Fjölstofna (polyclonal) kanínumótsermi
og einstofna (monoclonal) músamótefni
gegn manna cystatin C en þau voru gjöf frá
Anders Grubb í Málmey. Einnig einstofna
(monoclonal) músamótefni gegn beta-prótíni
sem voru fengin frá G.G. Glenner við
Kalifomíuháskóla í San Diego.
Fersk heilasýni fyrir rafeindasmásjárskoðun
vom hert í 2,5% glútaraldehýði, steypt í
Spurr resin og skoðuð með rafeindasmásjá
af gerðinni Philips EM 300.
Tafla I. Nítján sjúklingar með arfgenga heilablæðingu.
Nr. Kyn Aldur viö greiningu Lengd sjúkdóms Tímalengd vitglapa Framvinda vitglapa
1 kk 20 2'/2 ár 2V2 ár D1 D3
2 kvk 24 (10 daga) Coma
3 kvk 22 3 ár D1
4 kvk 22 5 ár 1 ár D1
5 kvk 21 8 ár D1
6 kvk 27 2V2 ár >1 ár D1 D3
7 kvk 26 4V2 ár D0
8 kk 24 5'/2 ár 5V2 ár D3
9 kvk 27 4 ár 2 ár D1 D3
10 kvk 25 8 ár 8 ár D1 D3
11 kk 20 14 ár >2 ár D1 D3
12 kk 20 15 ár 12 ár D1 D3
13 kvk 26 9>/2 ár 8 ár D1 D3
14 kvk 27 10 ár >4 ár D1 D3
15 kvk 26 11 ár > 3 ár D2 D3
16 kvk 26 11V2 ár > 4 ár D1 D3
17 kk 25 14'/2 ár > 10 ár D1 D2
18 kk 41 >5 ár > 5 ár D1 D3
19 kvk 29 23 ár 17 ár D1 D3
Tafla II. Heilarit og vitglöp (10).
Vitglöp
D0 D1 D2 D3
H e E0 1 - - -
I E1 _ _ —
a r E2 2 - 3
t E3 1 - 1 10
NIÐURSTÖÐUR
Sjúklingahópurinn skiptist í 13 konur og 6
karla. Aldur þeirra við greiningu sjúkdómsins
var 20-41 ár og lifðu þau frá tíu dögum
upp í 23 ár eftir fyrsta áfallið. Sautján
sjúklinganna fengu vitglöp og að minnsta
kosti 2 þeirra sýndu vitglöp sem fyrstu
einkenni sjúkdómsins (sjá töflu I).
Meðalaldur sjúklinga við fyrsta áfallið var
25,2 ár. Algengt var að þeir hefðu sögu
um höfuðverk fyrir heilaáföll og allir fengu
fleiri en eitt áfall. Allir höfðu sjúklingamir
eðlilegan blóðþrýsting. Einkenni flogaveiki,
bæði staðbundin og almenn, fundust hjá
nokkrum sjúklinganna en geðrænar breytingar
hjá tæplega 90% þeirra.
Heilarit sjúklinganna fóru versnandi með
tímanum, og í meirihluta tilvika var síðasta
heilaritið mjög óeðlilegt. Marktæk, jákvæð
fylgni milli vitglapa og truflana á heilariti er
til staðar í þessum sjúkdómi (sjá töflu II).
Augsæ skoðun á heilum 18 sjúklinga með
staðfest arfgengt cystatin C mýlildi, sýndi
leifar margra blæðinga og útvíkkun heilahola
svarandi til taps á heilavef af völdum fyrri
blæðinga og stífludrepa.
Við smásjárskoðun sást, alls staðar
í miðtaugakerfi, íferð glærs (hyalin)
Congosækins efnis í veggjum lítilla slagæða
og slagæðlinga, sem gaf grænt ljósbrot í
póluðu ljósi. Þetta efni litaðist með cystatin
C mótefnum og við rafeindasmásjárskoðun