Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2010, Page 19

XIX ÞING LYFLÆKNA
FYLGIRIT 65
úr fleiðru sýndu örvef en engar asbestbreytingar. Við innlögn var mikill
bjúgur á neðri hluta líkamans og vó sjúklingurinn 160 kg. Hann fékk
þvagræsilyf í æð. Hjartaómskoðun sýndi skertan samdrátt á vinstri
slegli og grun um aðþrengjandi gollurshús. A tölvusneiðmyndum og
segulómun sást greinilega þykknað gollurshús (4-5 mm). Við hægri og
vinstri hjartaþræðingu féllu þrýstingskúrfur beggja slegla saman í lagbili
(kvaðratrótarteikn). Meðalþrýstingur í lungnaslagæð mældist 21 mmHg
og fleygþrýstingur 19 mmHg. A 4 vikum tókst að ná af honum bjúgnum
og hann var útskrifaður með háskammta þvagræsilyf. Hálfu ári síðar
var fremri hluti gollurshússins fjarlægður með skurðaðgerð. Aðgerðin
gekk vel en gollurshúsið reyndist glerhart og kalkað. Vefjaskoðun sýndi
ósérhæfða bólgu. Gangur eftir aðgerð var góður og samdráttur hjartans
á ómskoðun betri. Tæpum tveimur árum frá aðgerð er hann við góða
heilsu og útlimabjúgur og mæði að mestu leyti horfin á lágskammta
þvagræsilyfjameðferð.
Umræða: Þetta tilfelli sýnir hversu erfitt getur verið að greina
trefjagollurshús, þrátt fyrir dæmigerð einkenni og sjúkdómsteikn. Með
skurðaðgerð er hægt að lækna sjúkdóminn.
V017 Risagúll frá ósæðarrót - sjúkratilfelli
l’orstcinn Viðar Viktorsson1, Martin Ingi Sigurðsson', bórarinn Amórsson', Jón Þór
Sverrisson2, Tómas Guðbjartssonu
'Hjarta- og lungnaskurðdeild Landspítala, 2lyflækningadeild Sjúkrahúss Akureyrar,
3læknadeild Háskóla íslands
Inngangur: Ósæðargúlar eru oftast staðsettir á kviðarhluta ósæðar eða
í brjóstholi. Sjaldgæft er að ósæðargúlar eigi upptök sín frá ósæðarrót.
Hér er lýst nýlegu tilfelli þar sem risagúll gekk út frá hægri sinus valsalva.
Sjúkratilfelli: Áður hraust sjötug kona leitaði læknis vegna mæði. Við
hjartahlustun heyrðist óhljóð í lagbili yfir ósæðarloku og á hjartalínuriti
sást 1° AV blokk. Tekin var lungnamynd sem sýndi fyrirferð í hægra
brjóstholi, sem á tölvusneiðmyndum reyndist vera 10x9 cm ósæðargúll,
upprunninn frá hægri sinus valsalva. Á hjartaómun sást iðustraumur í
gúlnum og meðal ósæðarlokuleki. Gúllinn þrýsti á hægri gátt og slegil
en útstreymisbrot vi. slegils var eðlilegt. Ákveðið var að fjarlægja gúlinn
með skurðaðgerð. Á kransæðaþræðingu fyrir aðgerð sáust óeðlilegar
kransæðar með næstum fjórfaldri víkkun (ectasia) á vi. framveggsgrein
hjartans (LAD). Gerð voru ósæðarrótarskipti og komið fyrir ósæðarrót
úr svíni (Freestyle®) í stað gúlsins sem var fjarlægður. Gangur eftir
aðgerð var góður og hún útskrifaðist heim til sín 3 vikum síðar. Hálfu ári
frá aðgerð er hún án einkenna og ósæðarlokan þétt.
Umræða: Risagúll frá sinus valsalva er sjaldgæft fyrirbæri sem getur haft
lífshættulega fylgikvilla í för með sér, sérstaklega rof og blóðsegarek.
Einkenni geta geta þó verið hægfara eins og sást í þessu tilfelli, en mæði
var rakin til versnandi ósæðarlokuleka auk þess sem gúllinn þrýsti á
hægri helming hjartans. Um er að ræða einn stærsta gúl sinnar tegundar
sem lýst hefur verið, en mikil víkkun kransæða vekur einnig athygli.
V018 Erfðabreytileiki í SCN10A geninu eykur áhættu á
leiðslutruflunum í hjarta og þörf fyrir gangráð
Hilma Hólm1, Hrafnhildur Stefánsdóttir2, Danfel F. Guðbjartsson', Guðmundur Þorgeirsson2'',
Augustine Kong1, Unnur Þorsteinsdóttir1'3, Davíð O. Amar21, Kári Stefánsson13
‘íslenskri erfðagreiningu, 2lyflækningasviði Landspítala, 'læknadeiid Háskóla íslands
Inngangur: Tólf leiðslu hjartalínurit er mikilvæg rannsókn sem
endurspeglar m.a. starfsemi sérhæfða leiðslukerfisins. Meðal breyta
sem eru mældar eru hjartsláttarhraði, PR bil og QRS bil sem allar gefa
upplýsingar um rafleiðni í hjarta. Frávik í þessum mælingum tengjast
áhættu á ýmsum hjartasjúkdómum. Tilgangur rannsóknarinnar var
að leita að fylgni milli breytileika í erfðamenginu og hjartsláttarhraða,
lengd PR bils og QRS biis.
Efniviður og aðferðir: Upplýsingum um mælibreytur var safnað
úr gagnabanka hjartalínurita (Tracemaster) við Landspítala (2002-
2007). Gerð var víðtæk erfðamengisleit í gögnum frá 10.373-12.760
einstaklingum með upplýsingar um bæði arfgerð og svipgerð.
Áhugaverðum tengslum var fylgt eftir í 9.152-10.352 einstaklingum til
viðbótar. Kannað hvort tengsl væru á milli ýmissa takttruflana og þeirra
erfðabreytileika sem sýndu fylgni við hjartsláttartíðni, lengd PR bils og/
eða QRS bils.
Niðurstöður: Marktæk tengsl fundust milli sjö mismunandi erfða-
breytileika og einnar eða fleiri hjartalínuritsbreytu. Þar á meðal var
erfðabreytileiki (rs6795970) í geninu SCN10A með mjög sterka fylgni
við bæði lengd PR bils (P = 9,5 x 10'59) og QRS bils (P = 3,5 x 10 9).
Sami breytileiki hafði einnig marktæka fylgni við gangráðsísetningu í
íslensku þýði (OR = 1,13, P = 0,0029, N = 1.252 tilfelli og 48.114 viðmið).
Samsætan sem hefur fylgni við lengt PR/QRS bil hefur fylgni við auknar
líkur á gangráðsísetningu.
Ályktanir: Erfðabreytileikinn rs6795970 í geninu SCN10A hefur fylgni
við bæði lengd PR/QRS bils og þörf á gangráð. SCN10A er náskylt
SCN5A sem skráir fyrir spennustýrðum natríumgöngum í hjarta.
Stökkbreytingar í SCN5A hafa verið tengdar mörgum hjartasjúkdómum,
en þetta er í fyrsta skipti sem annað natríumganga gen en SCN5A er
tengt rafleiðni hjartans og hjartasjúkdómum.
V019 Algengi reykinga og langvinnrar lungnateppu hjá
skjólstæðingum Heilsugæslustöðvarinnar á Akureyri
Guðrún Dóra Clarke1, Gunnar Guðmundsson2-5 * * *, Jón Steinar Jónsson3-5, Sigrún Sif Jóelsdóttir4,
Magnús Ólafsson1
'Heilsugaíslustöðinni á Akureyri, 2lungnadeild Landspítala, 3Heilsugæslunni í Garðabæ,
4rannsókna- og þróunarmiðstöð Háskólans á Akureyri, 5læknadeild Háskóla íslands
Inngangur: Skaðsemi reykinga er vel þekkt og hafa rannsóknir sýnt
fram á tengsl þeirra við ýmsa lífshættulega sjúkdóma þar á meðal
langvinna lungnateppu (LLT). Árið 2009 reyktu 16% Islendinga 40 ára
og eldri daglega. Nýleg íslensk rannsókn frá árinu 2007 sýndi að algengi
LLT hjá 40 ára og eldri á höfuðborgarsvæðinu var 18%. Það er vel þekkt
að LLT er mjög vangreindur sjúkdómur og greinist oft á síðari stigum.
Hlgangur rannsóknarinnar var m.a. að kanna algengi LLT á einni
heilsugæslustöð hjá skjólstæðingum með sögu um reykingar og leggja
mat á alvarleika sjúkdómsins við greiningu.
Efniviður og aðferðir: Úrtakið voru allir 40 ára og eldri sem leituðu
til Heilsugæslustöðvarinnar á Akureyri á fjórum samfelldum vikum
(febrúar-mars 2010). Rannsóknin var í formi spurningalista sem
þátttakendur svöruðu en valinn markhópur reykingafólks var síðar
kallaður inn til lungnamælingar (spirometriu).
Niðurstöður: Afhentir voru alls 416 spurningalistar á tímabilinu og voru
heimtur 262 listar (63%). Af þeim 262 voru 142 (54%) sem sögðust reykja
eða einhvern tímann hafa reykt og þar af höfðu 124 af þeim áhuga á
þátttöku f lungnamælingu. Komu til mælinga 104 (73%) sem uppfylltu
skilyrði markhópsins og reyndust 97 mælingar áreiðanlegar. Reyndust
N=16 (16,5%) hafa mælanlega LLT og þar af 10 einstaklingar (62,5%) sem
ekki höfðu fyrri sögu um LLT. Af þessum 10 einstaklingum með áður
óþekkta LLT voru N=3 (30%) með LLT á stigi I og N=7 (70%) á stigi II. Af
262 einstaklingum reykja N=33 (12,7%).
LÆKNAblaðið 2010/96 19