Ljósmæðrablaðið - 01.06.2013, Blaðsíða 34

34 Ljósmæðrablaðið - júní 2013

Reykjavík 13.06.2013.
Rannsóknarsvið LSH
Erfða- og sameindalæknisfræðideild
K-bygging • Hringbraut • 101 Reykjavik
Sími: 543 5000 • Fax: 543 5539 • www/landspitali.is

Nýburaskimun - breyttur sýnatökutími 48-72 stundir

Með nýjum tækjabúnaði hafa orðið miklar framfarir í skimun fyrir arfgengum
efnaskiptasjúkdómum í nýburum. Í upphafi var einungis skimað fyrir fenýlketonúríu
(PKU) og vanstarfsemi skjaldkirtils (CH), en með tilkomu raðmassagreinisins má skima
fyrir fjölmörgum arfgengum efnaskiptasjúkdómum í einni og sömu mælingunni. Á
Íslandi er nú skimað fyrir um 30-40 mismunandi arfgengum efnaskiptasjúkdómum,
sem er nokkuð svipaður fjöldi og skimað er fyrir í nágrannalöndum okkar.

Helstu sjúkdómaflokkar, sem nú er skimað fyrir með hinni nýju tækni ásamt dæmum
eru:

1. Fitusýruoxunargallar (Fatty Acid Oxydation Defects, FAO), vegna ma skorts á ensímum er
brjóta niður fitusýrur. Dæmi CUD, MCAD, VLCAD, LCHAD, CTD II (*)

2. Óeðlileg myndun lífrænna sýra (Organic acidemias, OA), vegna truflunar í niðurbroti
greinóttra amínósýra. Dæmi: GAI, PA, MMA, HLCS, IVA (*)

3. Óeðlileg ummyndun amínósýra (Amino acidemias, AA), vegna galla í umbreytingum
amínósýra. Dæmi: ASA, PKU, MSUD, CIT I, HCY, MET (*)

(*)Nöfn sjúkdóma eru oft mjög löng og plássfrek. Ef lesandi vill kynna sér heiti og eðli þeirra betur
má setja skammstafanirnar í Google og bæta við “newborn”.

Til þess að greina sjúkdóma í hópi FAO og OA eru mæld svokölluð acylkarnitín, en
karnitín myndast í líkamanum út frá amínósýrunum lýsíni og meþíoníni, en einnig er
mikið af því í kjötmeti. Karnitín tekur þátt í flutningi fitusýra frá umfrymi inn í
hvatberana þar sem þær eru brotnar niður. Verði ofmyndun af sýrum í líkamanum
getur karnitín bundist þeim og gert þær minna skaðlegar. Mælingar á amínósýrum eru
notaðar til þess að greina AA sjúkdóma.

Nokkuð mismunandi er hvenær best er að greina þessa sjúkdóma í blóðþerripappírs-
sýnunum hjá nýburum. Þannig greinast karnitínvísar fyrir FAO best sem fyrst eftir
fæðinguna, vegna þess að þá er nýburinn að brjóta niður sína eigin fitu og
eggjahvítuefni (katabólískt ástand). Eftir því sem lengra líður frá fæðingu aukast
möguleikarnir á því að þeir vísar sem voru hækkaðir hafi lækkað, jafnvel undir
viðmiðunarmörk og greinast sjúkdómarnir því síður. Hins vegar greinast AA betur eftir
því sem nýburinn hefur innbirt meira af eggjahvítuefnum úr fæðunni (brjóstamjólkinni).
OA greinast yfirleitt betur eftir því sem lengra dregur frá fæðingunni, en breytingin er
þó ekki eins áberandi og fyrir hina sjúkdómaflokkana.

Til þess að auka öryggi við greiningu einkum FAO sjúkdómanna, án þess að
hafa áhrif á greiningu annarra sjúkdóma, hafa nýburaskimunarrannsókna-
stofur mælst til að taka skuli sýnin 48 - 72 klst eftir fæðingu.

Ef frekari upplýsingar er þörf, má hafa samband við undirritaða starfsmenn ESD

Leifur Franzson lyfjafræðingur
Llija Eiríksdóttir lífeindafræðingur
Sheilah Severino lífeindafræðingur
Jón Jóhannes Jónsson yfirlæknir
Tilkynning frá rannsóknarsviði LSH
Breyttur sýnatökutími á PKU og TSH