Fréttablaðið - 24.07.2021, Blaðsíða 16

hringdi viðvörunarbjöllum og var
Hrafnhildur send í frekari skoðun
á spítala. Þar kom í ljós að útlimir
barnsins væru óeðlilega stuttir en
búkur og höfuð í eðlilegri stærð.
„Í framhaldi fórum við í endalaus
tékk en einu svörin frá læknunum
voru að þeir vissu að eitthvað amaði
að henni en bara ekki hvað. Þetta er
mjög sérkennilegt mál og erfðafræð-
ingurinn á spítalanum í London
notar það enn í kennslu. Þegar ég
síðar les mér til um CFC heilkennið
skil ég ekki að þeir hafi ekki áttað
sig fyrr enda er ég skólabókardæmi.
Á 20. til 24. viku byrjar allt að fara
úrskeiðis hjá mér eins og er almennt
með þetta heilkenni.“
Tuttugu læknar við fæðinguna
Hrafnhildur var mjög verkjuð það
sem eftir lifði meðgöngu og inn og
út af spítala eins og hún sjálf lýsir.
„Mamma Ali f lutti heim til okkar
til að hugsa um Emmu enda gat ég
varla hreyft mig.“
Þegar Anna Lilja svo kom í heim-
inn þann 19. júlí árið 2011 með
fyrirframákveðnum keisaraskurði
voru um 20 læknar inni á fæðingar-
stofunni enda við öllu búnir.
„Hún var nokkuð eðlileg í útliti
þó að hún hafi verið mikið bjúguð.
Hún átti erfitt með andardrátt og
var rokið með hana beint á vöku-
deild þar sem hún fékk aðstoð með
það. Ég rétt sá hana og fékk pínu
sjokk, enda var hún svo bjúguð að
ekki sást í háls hennar. Hún mæld-
ist fjögur kíló við fæðingu en það
hrundi af henni næstu daga enda
um vökvasöfnun að ræða. Mér var
kastað inn á sjúkrastofu með mikla
verki en í Bretlandi eru þau sparsöm
á verkjalyf í þessum aðstæðum, og
Ali fór með henni á vökudeildina,“
segir Hrafnhildur sem varð ein eftir
í óvissunni og segir næstu klukku-
stundir hafa verið hræðilegar.
Eftir mikla baráttu við að fá Önnu
til að taka brjóst tókst það á sjöunda
degi og var þá fjölskyldan útskrifuð
í þó mikilli óvissu.
„Hún virkaði nokkuð heilbrigð
þó að hún líti ekki alveg venjulega
út. En hún drakk alltaf bara í fimm
mínútur í senn og svaf þess á milli.
Ég kvartaði yfir því að hún þyngdist
nánast ekkert næstu sjö mánuðina
en mætti litlum skilningi,“ segir
Hrafnhildur og er handviss um að
hér á landi hefði þessi litla þyngd-
araukning valdið meiri áhyggjum
og gripið hefði verið inn í.
Höfuðið óx undarlega
„Í kringum sjö mánaða aldurinn
tókum við eftir því að höfuð hennar
var orðið undarlegt,“ segir Hrafn-
hildur og lýsir því að það hafi verið
flatt að aftan en vísað óvenju mikið
upp að ofan.
„Við vorum þá send á Great
Ormond Street barnaspítalann á
sérstaka deild sem sérhæfir sig í
aðgerðum á heila og höfði barna frá
öllum heiminum.“
Þar deildu heilbrigðisstarfsmenn
loks áhyggjum móðurinnar af lítilli
þyngdaraukningu og var Anna
undir eins lögð inn og næringars-
langa þrædd ofan í maga. Ári síðar
fékk hún slönguna tengda í gegnum
magann enda var það vandamál
hversu oft hún reif hina úr sér.
Þegar Anna var eins árs gömul
kom í ljós í gegnum ýmiss konar
DNA-próf að hún er með sjaldgæfan
genagalla. „Upphaflega var talið að
hún væri með heilkenni sem kallast
Noonan en í dag er vitað að hún er
með systurheilkennið CFC.
Ekkert breyttist með þeirri nýju
greiningu enda heilkennin svipuð.
Börn með CFC eru þó yfirleitt floga-
veik og mikið fatlaðri en Anna.
Hennar stökkbreyting er sjald-
gæfust af öllu því sem veldur þessu
heilkenni. Eitt af hverjum milljón
börnum er með þetta heilkenni
og þar af er hennar genagalli neðst
eða aðeins tveggja prósenta líkur á
því. Hún er því í raun í tveimur pró-
sentum af einum á móti milljón.
Hún er því sannarlega ein af millj-
ón eða í raun ein af tíu milljónum,“
segir Hrafnhildur. „Vitað er um 600
til 800 börn í heiminum með þetta
heilkenni en líklega eru þau f leiri
ógreind enda deyja mörg ung.“
Veldur fjölþættum einkennum
Heilkennið veldur ýmsum ein-
kennum um allan líkamann. „Plöt-
urnar í höfðinu vaxa saman, Anna
er með slæma sjón, þröng nefgöng
og taka þarf nef kirtlana aftur og
aftur. Eyrun safna vökva svo hún
fær sífelldar eyrnasýkingar og fær
því svokölluð T-rör sem í eðlilegum
tilvikum þarf að taka með skurðað-
gerð en Anna bara poppar þeim út
á sex mánaða fresti. Því þarf hún
sífelldar aðgerðir til að koma þeim
fyrir aftur. Hún er með þykknun á
hjartavöðva og við erum í stífu eftir-
liti vegna þess. Svo er hún á vaxtar-
hormónum enda rosalega lítil, hún
er þroska- og hreyfiskert og með
lága vöðvaspennu sem veldur því að
hún á erfitt með gang. Hún byrjaði
ekki að ganga fyrr en fjögurra og
hálfs árs gömul og í dag er hún því
miður komin með bjúg í báða fót-
leggi sem veldur enn meiri vanda
með gang. Okkur finnst þetta mjög
erfitt þar sem hún var ekki með
góða hreyfigetu fyrir.“
Það er búið
að vera
erfitt lengi
og 80
prósent
erfiðleik-
ana er
svefnleysið
sem verður
erfiðara
með hverju
árinu. Ég er
í raun bara
orðin veik
af því.
Mæðgurnar Hrafnhildur og Anna LIlja með nýjasta fjölskyldumeðliminn, Krumma, sem fenginn var sérstaklega fyrir heimasætuna. FRÉTTABLAÐIÐ/VALLI
Hrafnhildur Smith og eigin-
maður hennar Ali Azough
eiga saman dæturnar Emmu
Soffíu 15 ára og Önnu Lilju 10
ára. Að vera foreldrar Önnu
er líklega stærsta verkefni
sem þeim verður falið en hún
greindist eins árs með mjög
sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem
hefur áhrif á flesta fleti lífs
hennar, og þeirra.
Hr a f n h i l d u r s e m menntaði sig sem lyfjatæknir hér á landi f lutti til London að námi loknu þar sem
æskuvinkona hennar bjó fyrir. Þar
fékk Hrafnhildur starf á krabba-
meinssjúkrahúsinu Royal Marsden.
„Menntun okkar lyfjatækna hér á
Íslandi er mjög góð og ég fékk fljótt
deildarstjórastöðu við blöndun
krabbameinslyfja. Einn daginn var
mér tilkynnt að von væri á lyfja-
fræðinema í þjálfun til mín.“
Hrafnhildur rifjar upp þegar hún
hitti nemann í fyrsta sinn. „Þegar
ég leit á hann hugsaði ég: „Þetta er
maðurinn minn!“ Þetta var skrítin
tilfinning en ég vissi það bara.“
Neminn var Ali Azough, 22 ára. „Ég
tók strax eftir því hversu klár og
skemmtilegur hann er og fljótur að
vinna,“ segir Hrafnhildur sem þó
var með efasemdir vegna aldurs-
munarins enda tæpum fjórum
árum eldri en Ali. „En nokkrum
mánuðum síðar tók hann af skarið
og bauð mér í afmælið sitt og við
höfum verið saman síðan.“
Ali er upprunalega frá Íran en
f lutti til Englands sex ára gamall
þegar faðir hans fékk stöðu við
háskólann í Manchester. Stór-
borgarstrákurinn Ali sá ekki fyrir
sér að vera með fasta búsetu í tæp-
lega 40 þúsund manna bæjarfélagi
á Íslandi. Það varð þó raunin þegar
þau Hrafnhildur f luttu hingað til
lands árið 2016, eftir fjórtán ára
sambúð í London.
„Ég man eftir því að hafa verið
alveg miður mín þegar hann sagði
mér að hann sæi alls ekki fyrir sér
að búa hér á landi. En nú erum við
Kópavogstúttur með tvö börn og
hund,“ segir Hrafnhildur í léttum
tón og bendir á að eiginmaðurinn
hafi jafnframt verið harðákveðinn
í að verða aldrei hundaeigandi. „Það
er best að segja sem minnst.“
Fundu ekki hvað amaði að
En það var ástæða fyrir búferla-
flutningunum hingað til lands og sú
ástæða var yngri dóttir þeirra hjóna,
Anna Lilja, sem greindist aðeins eins
árs gömul með CFC heilkennið, eitt
sjaldgæfasta heilkenni í heiminum.
Einungis nokkur hundruð einstakl-
ingar hafa greinst með það en sam-
kvæmt Hrafnhildi er Anna Lilja eitt
þriggja barna hér á landi.
Emma Soffía, eldri dóttir hjón-
anna, fæddist árið 2006 og vegna
frávika sem sáust í sónarskoðun var
Hrafnhildur í áhættumeðgöngu-
eftirliti og lauk meðgöngunni í
bráðakeisaraskurði. Þau frávik
reyndust þó ekki alvarleg og tengj-
ast á engan hátt erfðagalla þeim sem
hrjáir yngri systur hennar. Emma er
hraust stúlka og hefur alltaf verið en
vegna þessara frávika á sínum tíma
var Hrafnhildi aftur boðið áhættu-
meðgöngueftirlit á seinni meðgöngu
árið 2011. Þá komu í ljós alvarleg frá-
vik en læknar áttu erfitt með að átta
sig á um hvað væri að ræða.
„Í tólf vikna sónar mælist hnakka-
þykktin of mikil. Ég er send í leg-
vatnsástungu og sónar og þá kemur
í ljós að hún er með litla holu í hjart-
anu sem er ekki svo óalgengt og
lokast í mörgum tilfellum fyrir fæð-
ingu.“ Annað kom ekki í ljós á þeim
tímapunkti og áhyggjur því litlar.
Hrafnhildur segist hafa tekið eftir
því að kúlan stækkaði mjög hratt.
„Mér var mjög illt í húðinni á mag-
anum og ræddi það við heimilis-
lækni minn. Hún mældi mig og sá
þá að maginn hafði stækkað um 12
sentímetra á sjö vikum sem er algjör
klikkun.“ Þessi mikla stækkun
Reyni að lifa fyrir daginn í dag
Björk
Eiðsdóttir
bjork
@frettabladid.is
Hrafnhildur segir Önnu Lilju sérlega káta, hugrakka og lífsglaða stúlku.

16 Helgin 24. júlí 2021 LAUGARDAGURFRÉTTABLAÐIÐ