Morgunblaðið - 19.01.1986, Blaðsíða 4

Morgunblaðið - 19.01.1986, Blaðsíða 4
4 B MORGUNBLAÐIÐ, SUNNUDAGUR19. JANÚAR1986 Arfgeng heilablæðing á íslandi öll starfa vjð við Blóðbankann í Reykjavík. Í hópnum eru einnig Gunnar Guðmundsson yfirlæknir og Hannes Blöndal hjá Rannsóknar- stofu Háskólans. Hinir íslensku vís- indamenn hafa náið samstarf í þessu máli við vísindamenn í Banda- ríkjunum, Svíþjóð og á Englandi. Blaðamaður Morgunblaðsins ræddi um ýmsar hliðar þessa sjúk- dóms við fjóra aðila. Tvo lækna sem hafa haft með höndum rannsóknir og annast um fólk sem fætt er með sjukdóminn og tvær manneskjur sem náin tengsl hafa haft við slíka sjúklinga. Ólafur Jensson, yfirlæknir blóðbanka Landspítalans Ólafur var spurður um rannsókn- ir tengdar þessum sjúkdómi: „Arf- geng heilablæðing er sameindasjúk- dómur," sagði Ólafur. „Orsök sjúk- dómsins er að af 120 hlekkjum í aminósýrukeðju Cystatin C er ein afbrigðileg aminósýra sem veldur óeðlilegu niðurbroti á þessu eðlilega eggjahvítuefni líkamans. Af því leiðir að þetta efni safnast fyrir í æðaveggjunum og skemmir þá. Það er nú vitað að Cystatin C er eitt af nauðsynlegustu eggjahvítuefn- um líkamans til að hafa hemil á ákveðnum meltiefnum. Við mælum þetta efni í mænuvökva fólks með sérstakri mælingaraðferð þar sem hagnýtt er mótefni gegn Cystatin C til að fá hugmynd um magnið. Við mænustungu er vanalega safn- að 3 til 4 ml af mænuvökva en til að mæla Cystatin C þarf aðeins örlítið brot af ml. Mænustunga er aigeng og sársaukalítil sýnataka. Rannsóknin núna beinist að því að geta greint hið afbrigðilega Cystatin C í líkamsvökvum og lík- amsfrumum. í sjálfum líkamsfrum- unum verður í næstu rannsóknar- lotu reynt að bera kennsl á genið sem stjómar myndun í Cystatin C. Fyrstu tilraunir til að búa til sér- stakan geislavirkan þreifara hafa verið framkvæmdar í New York. Takist að bera kennsl á hið eðlilega Cystatin C með þessum þreifara opnast sá möguleiki að bera saman erfðagenið Cystatin C hjá fólki sem er eðlilegt og sjúklingum sem bera hið stökkbreytta Cystatin C gen sem er orsök þessarar arfgengu heilablæðingar. Þá opnast einnig möguleikar til erfðagreiningar á fósturstigi." Ólafur Jensson sagði ennfremur að von væri á tveimur greinum um þennan sjúkdóm á þessu ári í tveim- ur vel þekktum amerískum vísinda- tímaritum. Önnur greinin íjallar að hans sögn um stökkbreytingu þá sem átt hefur sér stað í erfðaefninu sem veldur myndun á óeðlilegu Cystatin C. Hin greinin fjallar um vefjarannsóknir sérstaklega í heil- anum, á sjúklegum breytingum í æðum og efnum sem breytingunum valda. Þær rannsóknir grundvallast á nýjum ónæmisefnarannsóknum sem hefur verið beitt á síðustu 3 Þessi mynd sýnir magn af Cystatin C í úrtaki fólks. Þetta efni er tiltak- anlega lágt í mænuvökva þeirra sem ljósu hringirnir tákna. Það er fólk sem hefur fengið sjúkdóminn eða er í hættu. til 4 árum við rannsóknir á þessum sjúkdómi í látnu fólki. Ólafur sagði ennfremur: „Það hefur verið okkur sem rannsökum þennan sjúkdóm hér á íslandi §ötur um fót að skort hefúr fé, en verðmætan stuðning í þeim efnum höfum við þó fengið frá Ríkisspítölum og heilbrigðis- ráðuneyti. Styrki frá Vísindasjóði íslands höfum við fengið um árabil Gunnar Guðmundsson yfir- læknir taugalækninga- deildar Landspítalans Gunnar Guðmundsson prófessor hefur mjög lengi rannsakað arf- genga heilablæðingu og haft til meðferðar margt fólk sem þjáðst hefur af þeim sjúkdómi. „Ég kynnt- ist þessum arfgenga heilaæðasjúk- dómi fyrst þegar ég var læknanemi á Landspítalanum," segir Gunnar. „Þá var þar 16 ára gamall drengur að deyja úr þessum sjúkdómi. Hann kom úr fjöldskyldu þar sem heila- blæðing var algeng meðal ungs fólks. í framhaldsnámi mínu í London spurði ég marga þekkta sérfræðinga um hvort þeir vissu til ætta þar sem fólk fengi, heilablæð- ingu á unga aldri, en enginn vissi deili á slíku. Þá þegar var mér kunnugt um að Ámi Amason hafði skrifað árið 1935 doktorsrit um ættgenga heilablæðingu á íslandi. Þar gerir hann grein fyrir nokkrum ættum á Vesturlandi þar sem fólk dó tiltölulega ungt úr heilablæð- ingu. Þar sem þetta virtist vera óþekkt- ur sjúkdómur utan íslands þá varð ég enn áhugasamari um að kanna þetta þegar ég kæmi heim að loknu framhaldsnámi í taugasjúkdómum. Fljótlega eftir að ég byijaði að starfa sem héraðslæknir í Stykkis- hólmi um sumartíma sá ég sjúkl- inga með þennan arfgenga heila- æðasjúkdóm. Síðar eftir að ég byrjaði að starfa sem ráðgefandi sérfræðingur í taugasjúkdómum við spítala í Reykjavík þá sá ég fleiri og fleiri slíka sjúklinga. Árið 1963 hélt ég erindi í Læknafélagi Reykja- víkur á Landakotsspítala um þenn- an sjúkdóm. Þá voru meinafræðing- ar búnir að sýna fram á að mjög sérkennilegar breytingar höfðu átt sér stað í heilaæðum sjúklinga. Nokkru seinna gerði ég könnun á tíðni heilablæðinga meðal fólks 35 ára og yngri á Islandi. Þá kom í ljós að dánartíðni af völdum heila- blæðinga hjá ungu fólki hér á landi var hærri en almennt gerðist er- lendis nema helst í Finnlandi, þar sem hún er svipuð og hér. Átján prósent heilablæðinga töldust til þessa ættgenga sjúkdóms. Árið 1972 birti ég grein ásamt Tómasi Áma Jónassyni, Jónasi Hallgríms- syni og Ólafí Bjamasyni í breska læknaritinu Brain þar sem gerð var grein fyrir þessum sjúkdómi og bent á þær nýju niðurstöður að í heilaæðum þessara sjúklinga væri ákveðið efni, Amyloid. 1979 birti ég grein ásamt Ólafí Jenssyni lækni um ættgengi þessa sjúkdóms. Sjúkdómur þessi er ríkjandi erfðasjúkdómur og kemur jafnt fyrir í konum sem körlum. Þannig má reikna með að um helmingur systkina sem eiga sjúkan föður eða móður erfí sjúkdóminn og beri hann áfram til sinna bama. Böm hinna heilbrigðu systkina sleppa aftur á móti að öllum líkindum. Einkenni sjúkdómsins, sem er banvænn, koma yfírleitt fram á unga aldri, milli tvítugs og þrítugs og margar kvennanna hafa fengið fyrstu ein- kenni á meðgöngutíma eða við fæðingu. Sjúklingamir veikjast yfírleitt skyndilega með lömunum og skyn- truflunum, mismunandi miklum og sumir missa meðvitund. Flestir sjúklinganna ná sér að verulegu lejdi eftir fyrstu áföllin en einkenni geta komið hvað eftir annað allt upp í tíu til tólf sinnum með mis- munandi löngu millibili. Ekki er þekkt nein meðferð við þessum sjúkdómi fremur en öðrum tegund- um heilablæðinga. Rétt er að geta þess að þessir sjúklingar eru ekki með háþiýsting. Að sjálfsögðu er öllum þessum sjúklingum vel kunn- ugt um þessa válegu ættarfylgju og ber því á kvíða hjá mörgum þeirra. Einu lyfín sem við höfum notað eru kvíðastillandi lyf og þau sem minnka líkur á skyndilegri hækkun á blóðþrýstingi sem kemur við mikla andlega eða líkamlega áreynslu. Þama, eins og við ýmsa aðra alvarlega ættgenga sjúkdóma, eru fyrirbyggjandi aðgerðir árangurs- ríkastar. Þess vegna ráðlegg ég ungu fólki af þessum ættum sem leitað hafa til mín og ég tel líkur á að séu arfberar að eignast ekki böm. Eigi fólkið böm fyrir að eiga þá ekki fleiri. Því miður fara ekki allir eftir þeirri ráðleggingu og þar sem okkur hefur ennþá ekki tekist að greina þennan sjúkdóm á fóstur- Ólafur Jensson yfirlæknir Blóðbanka Landsspftalans Brautryðjandinn í rannsóknum á arfgengri heilablæðingu á íslandi dr. Ami Amason. Ritgerð hans þýddu á þýsku Þórður Þórðarson læknir og kona hans frú Louisa Mörk. Fyrsta þing um þennan sjúkdóm var haldið á íslandi 2. og 3. sept. sl. og var tileinkað 50 ára afmæli doktorsritgerðar Áraa. Guðfinnur Þórðarson formaður samtaka áhugamanna um arf- genga heilablæðingu stigi heldur sjúkdómurinn áfram að breiðast út. Núna á sl. ári tókst í samstarfí við vísindamenn í Lundi í Svíþjóð að greina efni sem við teljum að valdi sjúkdómnum og við köllum Cystatin C. Með því að mæla þetta efni í mænuvökva höfum við getað greint marga heilbrigða einstakl- inga sem arfbera og staðfest hjá þeim sem veikst hafa að um þennan arfgenga heilaæðasjúkdóm sé að ræða. Vonir okkar um að hægt sé að gera eitthvað meira fyrir þá sem sjúkdóminn bera hafa því heldur glæðst við þessa uppgötvun. Vís- indamenn hafa fengið æ meiri áhuga á þessari tegund heilablæð- ingar vegna þess að rannsóknir á einstaklingum með þennan sjúkdóm gætu skýrt orsakir annarra tegunda heilablæðinga og hugsanlega ýmsar heilabilanir hjá ungu fólki sem eru vaxandi vandamál. Þetta er eina tegund heilablæðingar þar sem orsökinerþekkt. Flestallir sjúklinganna sem veikst hafa af arfgengri heilablæð- ingu hafa verið til rannsóknar og meðferðar á taugadeild Landspítal- ans. Sá árangur sem náðst hefur er okkur hvatning til að halda áfram og auka rannsóknir á þessum sjúk- dómi en því miður kemur alvarlegur íjárskortur í veg fyrir að við getum

x

Morgunblaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.