Morgunblaðið - 19.01.1986, Qupperneq 4

4 B
MORGUNBLAÐIÐ, SUNNUDAGUR19. JANÚAR1986
Arfgeng
heilablæðing
á íslandi
öll starfa vjð við Blóðbankann í
Reykjavík. Í hópnum eru einnig
Gunnar Guðmundsson yfirlæknir
og Hannes Blöndal hjá Rannsóknar-
stofu Háskólans. Hinir íslensku vís-
indamenn hafa náið samstarf í
þessu máli við vísindamenn í Banda-
ríkjunum, Svíþjóð og á Englandi.
Blaðamaður Morgunblaðsins
ræddi um ýmsar hliðar þessa sjúk-
dóms við fjóra aðila. Tvo lækna sem
hafa haft með höndum rannsóknir
og annast um fólk sem fætt er með
sjukdóminn og tvær manneskjur
sem náin tengsl hafa haft við slíka
sjúklinga.
Ólafur Jensson, yfirlæknir
blóðbanka Landspítalans
Ólafur var spurður um rannsókn-
ir tengdar þessum sjúkdómi: „Arf-
geng heilablæðing er sameindasjúk-
dómur," sagði Ólafur. „Orsök sjúk-
dómsins er að af 120 hlekkjum í
aminósýrukeðju Cystatin C er ein
afbrigðileg aminósýra sem veldur
óeðlilegu niðurbroti á þessu eðlilega
eggjahvítuefni líkamans. Af því
leiðir að þetta efni safnast fyrir í
æðaveggjunum og skemmir þá. Það
er nú vitað að Cystatin C er eitt
af nauðsynlegustu eggjahvítuefn-
um líkamans til að hafa hemil á
ákveðnum meltiefnum. Við mælum
þetta efni í mænuvökva fólks með
sérstakri mælingaraðferð þar sem
hagnýtt er mótefni gegn Cystatin
C til að fá hugmynd um magnið.
Við mænustungu er vanalega safn-
að 3 til 4 ml af mænuvökva en til
að mæla Cystatin C þarf aðeins
örlítið brot af ml. Mænustunga er
aigeng og sársaukalítil sýnataka.
Rannsóknin núna beinist að því
að geta greint hið afbrigðilega
Cystatin C í líkamsvökvum og lík-
amsfrumum. í sjálfum líkamsfrum-
unum verður í næstu rannsóknar-
lotu reynt að bera kennsl á genið
sem stjómar myndun í Cystatin C.
Fyrstu tilraunir til að búa til sér-
stakan geislavirkan þreifara hafa
verið framkvæmdar í New York.
Takist að bera kennsl á hið eðlilega
Cystatin C með þessum þreifara
opnast sá möguleiki að bera saman
erfðagenið Cystatin C hjá fólki sem
er eðlilegt og sjúklingum sem bera
hið stökkbreytta Cystatin C gen
sem er orsök þessarar arfgengu
heilablæðingar. Þá opnast einnig
möguleikar til erfðagreiningar á
fósturstigi."
Ólafur Jensson sagði ennfremur
að von væri á tveimur greinum um
þennan sjúkdóm á þessu ári í tveim-
ur vel þekktum amerískum vísinda-
tímaritum. Önnur greinin íjallar að
hans sögn um stökkbreytingu þá
sem átt hefur sér stað í erfðaefninu
sem veldur myndun á óeðlilegu
Cystatin C. Hin greinin fjallar um
vefjarannsóknir sérstaklega í heil-
anum, á sjúklegum breytingum í
æðum og efnum sem breytingunum
valda. Þær rannsóknir grundvallast
á nýjum ónæmisefnarannsóknum
sem hefur verið beitt á síðustu 3
Þessi mynd sýnir magn af Cystatin
C í úrtaki fólks. Þetta efni er tiltak-
anlega lágt í mænuvökva þeirra
sem ljósu hringirnir tákna. Það er
fólk sem hefur fengið sjúkdóminn
eða er í hættu.
til 4 árum við rannsóknir á þessum
sjúkdómi í látnu fólki. Ólafur sagði
ennfremur: „Það hefur verið okkur
sem rannsökum þennan sjúkdóm
hér á íslandi §ötur um fót að skort
hefúr fé, en verðmætan stuðning í
þeim efnum höfum við þó fengið
frá Ríkisspítölum og heilbrigðis-
ráðuneyti. Styrki frá Vísindasjóði
íslands höfum við fengið um árabil
Gunnar Guðmundsson yfir-
læknir taugalækninga-
deildar Landspítalans
Gunnar Guðmundsson prófessor
hefur mjög lengi rannsakað arf-
genga heilablæðingu og haft til
meðferðar margt fólk sem þjáðst
hefur af þeim sjúkdómi. „Ég kynnt-
ist þessum arfgenga heilaæðasjúk-
dómi fyrst þegar ég var læknanemi
á Landspítalanum," segir Gunnar.
„Þá var þar 16 ára gamall drengur
að deyja úr þessum sjúkdómi. Hann
kom úr fjöldskyldu þar sem heila-
blæðing var algeng meðal ungs
fólks. í framhaldsnámi mínu í
London spurði ég marga þekkta
sérfræðinga um hvort þeir vissu til
ætta þar sem fólk fengi, heilablæð-
ingu á unga aldri, en enginn vissi
deili á slíku. Þá þegar var mér
kunnugt um að Ámi Amason hafði
skrifað árið 1935 doktorsrit um
ættgenga heilablæðingu á íslandi.
Þar gerir hann grein fyrir nokkrum
ættum á Vesturlandi þar sem fólk
dó tiltölulega ungt úr heilablæð-
ingu.
Þar sem þetta virtist vera óþekkt-
ur sjúkdómur utan íslands þá varð
ég enn áhugasamari um að kanna
þetta þegar ég kæmi heim að loknu
framhaldsnámi í taugasjúkdómum.
Fljótlega eftir að ég byijaði að
starfa sem héraðslæknir í Stykkis-
hólmi um sumartíma sá ég sjúkl-
inga með þennan arfgenga heila-
æðasjúkdóm. Síðar eftir að ég
byrjaði að starfa sem ráðgefandi
sérfræðingur í taugasjúkdómum við
spítala í Reykjavík þá sá ég fleiri
og fleiri slíka sjúklinga. Árið 1963
hélt ég erindi í Læknafélagi Reykja-
víkur á Landakotsspítala um þenn-
an sjúkdóm. Þá voru meinafræðing-
ar búnir að sýna fram á að mjög
sérkennilegar breytingar höfðu átt
sér stað í heilaæðum sjúklinga.
Nokkru seinna gerði ég könnun
á tíðni heilablæðinga meðal fólks
35 ára og yngri á Islandi. Þá kom
í ljós að dánartíðni af völdum heila-
blæðinga hjá ungu fólki hér á landi
var hærri en almennt gerðist er-
lendis nema helst í Finnlandi, þar
sem hún er svipuð og hér. Átján
prósent heilablæðinga töldust til
þessa ættgenga sjúkdóms. Árið
1972 birti ég grein ásamt Tómasi
Áma Jónassyni, Jónasi Hallgríms-
syni og Ólafí Bjamasyni í breska
læknaritinu Brain þar sem gerð var
grein fyrir þessum sjúkdómi og
bent á þær nýju niðurstöður að í
heilaæðum þessara sjúklinga væri
ákveðið efni, Amyloid. 1979 birti ég
grein ásamt Ólafí Jenssyni lækni
um ættgengi þessa sjúkdóms.
Sjúkdómur þessi er ríkjandi
erfðasjúkdómur og kemur jafnt
fyrir í konum sem körlum. Þannig
má reikna með að um helmingur
systkina sem eiga sjúkan föður eða
móður erfí sjúkdóminn og beri hann
áfram til sinna bama. Böm hinna
heilbrigðu systkina sleppa aftur á
móti að öllum líkindum. Einkenni
sjúkdómsins, sem er banvænn,
koma yfírleitt fram á unga aldri,
milli tvítugs og þrítugs og margar
kvennanna hafa fengið fyrstu ein-
kenni á meðgöngutíma eða við
fæðingu.
Sjúklingamir veikjast yfírleitt
skyndilega með lömunum og skyn-
truflunum, mismunandi miklum og
sumir missa meðvitund. Flestir
sjúklinganna ná sér að verulegu
lejdi eftir fyrstu áföllin en einkenni
geta komið hvað eftir annað allt
upp í tíu til tólf sinnum með mis-
munandi löngu millibili. Ekki er
þekkt nein meðferð við þessum
sjúkdómi fremur en öðrum tegund-
um heilablæðinga. Rétt er að geta
þess að þessir sjúklingar eru ekki
með háþiýsting. Að sjálfsögðu er
öllum þessum sjúklingum vel kunn-
ugt um þessa válegu ættarfylgju
og ber því á kvíða hjá mörgum
þeirra. Einu lyfín sem við höfum
notað eru kvíðastillandi lyf og þau
sem minnka líkur á skyndilegri
hækkun á blóðþrýstingi sem kemur
við mikla andlega eða líkamlega
áreynslu.
Þama, eins og við ýmsa aðra
alvarlega ættgenga sjúkdóma, eru
fyrirbyggjandi aðgerðir árangurs-
ríkastar. Þess vegna ráðlegg ég
ungu fólki af þessum ættum sem
leitað hafa til mín og ég tel líkur á
að séu arfberar að eignast ekki
böm. Eigi fólkið böm fyrir að eiga
þá ekki fleiri. Því miður fara ekki
allir eftir þeirri ráðleggingu og þar
sem okkur hefur ennþá ekki tekist
að greina þennan sjúkdóm á fóstur-
Ólafur Jensson
yfirlæknir Blóðbanka
Landsspftalans
Brautryðjandinn í rannsóknum á
arfgengri heilablæðingu á íslandi
dr. Ami Amason. Ritgerð hans
þýddu á þýsku Þórður Þórðarson
læknir og kona hans frú Louisa
Mörk. Fyrsta þing um þennan
sjúkdóm var haldið á íslandi 2.
og 3. sept. sl. og var tileinkað 50
ára afmæli doktorsritgerðar
Áraa.
Guðfinnur Þórðarson
formaður samtaka
áhugamanna um arf-
genga heilablæðingu
stigi heldur sjúkdómurinn áfram að
breiðast út.
Núna á sl. ári tókst í samstarfí
við vísindamenn í Lundi í Svíþjóð
að greina efni sem við teljum að
valdi sjúkdómnum og við köllum
Cystatin C. Með því að mæla þetta
efni í mænuvökva höfum við getað
greint marga heilbrigða einstakl-
inga sem arfbera og staðfest hjá
þeim sem veikst hafa að um þennan
arfgenga heilaæðasjúkdóm sé að
ræða. Vonir okkar um að hægt sé
að gera eitthvað meira fyrir þá sem
sjúkdóminn bera hafa því heldur
glæðst við þessa uppgötvun. Vís-
indamenn hafa fengið æ meiri
áhuga á þessari tegund heilablæð-
ingar vegna þess að rannsóknir á
einstaklingum með þennan sjúkdóm
gætu skýrt orsakir annarra tegunda
heilablæðinga og hugsanlega ýmsar
heilabilanir hjá ungu fólki sem eru
vaxandi vandamál. Þetta er eina
tegund heilablæðingar þar sem
orsökinerþekkt.
Flestallir sjúklinganna sem
veikst hafa af arfgengri heilablæð-
ingu hafa verið til rannsóknar og
meðferðar á taugadeild Landspítal-
ans. Sá árangur sem náðst hefur
er okkur hvatning til að halda áfram
og auka rannsóknir á þessum sjúk-
dómi en því miður kemur alvarlegur
íjárskortur í veg fyrir að við getum