Læknablaðið - 15.11.2006, Qupperneq 30

FRÆÐIGREINAR / SJÚKDÓMSTILFELLI
Mynd 3. Spólulaga frum-
ur með aflanga kjarna og
ógreinilegt umfrymi eru
einkennandi fyrír desmo-
id-œxli. Taldar vera eins
konar millistig milli band-
vefsmyndandi frunma og
sléttvöðvafrumna.
framanverðum brjóstveggnum sem teygði sig inn í
neðanvert bringubein (mynd 1).
Ekki fundust önnur æxli við myndrannsóknir,
hvorki í brjóstholi né kvið. Akveðið var að taka
fínnálarsýni úr fyrirferðinni og vaknaði strax
grunur um desmoid-æxli við smásjárskoðun.
Hins vegar var ekki hægt að útiloka illkynja vöxt.
Því var framkvæmd opin sýnataka og greining á
desmoid-æxli staðfest (myndir 2 og 3).
Æxlið var fjarlægt með opinni skurðaðgerð
þar sem hluti af þremur rifjum og bringubeini auk
mjúkvefja í kring voru fjarlægðir (mynd 4). Æxlið
var áberandi hart viðkomu. Við vefjarannsókn
var greint desmoid æxli, einnig stundum nefnd
hrattvaxandi fibromatosis. Gati á brjóstvegg var
síðan lokað með Goretex®-bót (mynd 5). Bati eftir
aðgerð var góður og var sjúklingurinn útskrifaður
fimm dögum eftir aðgerð. Sjúklingur er nú alveg
einkennalaus hálfu ári eftir aðgerð og skurður vel
gróinn (mynd 6).
Umræða
Desmoid-æxli eru mjög sjaldgæf og samkvæmt
erlendum rannsóknum greinast um tvö til fjögur
tilfelli árlega á hverja milljón íbúa (1). Oftast eiga
desmoid-æxli uppruna sinn að rekja til vöðva og
vöðvafestinga en vefjafræðilega eru þau gerð úr
bandvefsmyndandi frumum (fibroblasts) sem
skipta sér ört (1,2). Desmoid-æxli geta orðið mjög
stór en þau vaxa staðbundið og sá sér ekki til ann-
arra líffæra. Orsakir þessara æxla eru ekki þekktar
en lýst hefur verið hærri tíðni af þrístæðu á litning-
um 8 og 20 auk annarra stökkbreytinga (3). Ekki
hefur tekist að sýna fram á erfðir sem sérstakan
áhættuþátt fyrir desmoid-æxlum. Auk þess hefur
ekki enn lekist að skýra hvers vegna konur grein-
ast fimm sinnum oftar með þessi æxli en karlar (4).
Athyglisvert er að 4-10% sjúklinga með ættgengan
æxlissjúkdóm í ristli, svonefndan familial adeno-
matous polyposis (FAP), greinast með desmoid-
æxli og nefnist ástandið þá Gardner's heilkenni
(5,6). Desmoid-æxli í mjúkvefjum geta verið dán-
arorsök allt að 11% sjúklinga með slíkt heilkenni
(7), og þá vegna ífarandi vaxtar í nálæg líffæri.
Desmoid-æxlum er skipt í þrjá flokka eftir
staðsetningu; utan á kviðvegg, inni í kvið og utan
kviðar/kviðveggjar. Tíðni æxla á kviðvegg og utan
kviðar er svipuð en æxli inni í kvið eru eingöngu
um 10% tilfella. Af meinum sem greinast utan
kviðar eru æxli í brjóstvegg algengust (8, 9).
Einkenni desmoid-æxla eru afar breytileg eftir
staðsetningu og vaxtarhraða. Líkt og í tilfellinu
sem hér er lýst veldur æxlið oft staðbundnum
verkjum. Fyrirferðin er oft hörð viðkomu og getur
stækkað ört eins og sást í ofangreindu tilfelli.
Vöxtur þessara æxla getur þó verið hægari og oft
greinast þau sem fyrirferð án verkja, sérstaklega
utan kviðar. í slíkum tilvikum geta þau valdið
ósértækum einkennum eins og hægðatregðu vegna
þrýstings á ristil (10, 11), þó einnig séu dæmi um
tilvik þar sem desmoid-æxli hafa rofið gat á görn
og greinst þannig (12).
Vegna þess hversu desmoid-æxli eru sjaldgæf
liggur rétt greining oft ekki fyrir áður en til
aðgerðar kernur, eða í allt að 50% tilfella sam-
kvæmt bandarískri rannsókn (13). Grunur leikur
gjarnan á að um illkynja æxli sé að ræða, enda vaxa
æxlin ífarandi og geta stækkað hratt. Stundum er
erfitt að greina desmoid-æxli frá vissum undirteg-
undum sarkmeina, sérstaklega trefjasarkmeini
(fibrosarcoma). Vefjafræðileg aðgreining fæst með
rannsókn á vefjasýni þar sem frumur úr desmoid-
778 Læknablaðið 2006/92