Fréttablaðið - 22.09.2018, Síða 10

HEILBRIGÐISMÁL Skimun á erfðum
rúmlega 50 þúsund einstaklinga
sýnir fram á að vel yfir 80 pró-
sent þeirra sem bera greinanlega
og þekkta erfðagalla eða breytur
sem stórauka líkur á brjósta-, eggja-
stokka-, blöðruhálskirtils- og bris-
krabbameini eru ekki meðvituð
um að aukin hætta sé til staðar
hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti
sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í
heimalandi sínu.
Niðurstöður þessar fengust í
rannsókn vísindamanna við Yale-
háskóla í Bandaríkjunum. Rann-
sóknarniðurstöðurnar voru birtar
í JAMA, vísindariti bandarísku
læknasamtakanna, í gær.
Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim
tilfellum þar sem kerfisbundin
skimun fyrir stökkbreytingu í gen-
unum BRCA1 og BRCA2 er ekki
stunduð eru yfirgnæfandi líkur á
að viðkomandi komist að því hann
beri slíka stökkbreytingu eftir að
hann sjálfur, eða fjölskyldumeð-
limur hans, greinist með krabba-
mein.
Mikill meirihluti ómeðvitaður
um aukna krabbameinshættu
Rannsókn á erfðum
rúmlega fimmtíu þús-
und einstaklinga leiðir í
ljós að 80 prósent þeirra
sem bera stökkbreytingu
í BRCA-genum eru ekki
meðvitaðir um hana og
þar með auknar líkur á
krabbameini.
Í fréttatilkynningu sem Banda-
rísku læknasamtökin birtu sam-
hliða birtingu rannsóknarinnar
segir Michael Murray, prófessor í
erfðafræði við Yale-háskóla og aðal-
höfundur rannsóknarinnar, að það
sé því miður þannig að oft „þurfi
harmleikur að eiga sér stað svo að
fólk fari í erfðapróf“.
„Sú viðleitni okkar að reiða okkur
á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk
í skimun er ekki að virka sem skyldi,“
segir Murray. „Einn daginn munum
við vonandi geta breytt þessu með
því að bjóða upp á trausta og skil-
virka erfðaskimun fyrir alla.“
Meðalaldur þeirra sem tóku þátt
í rannsókninni og létu raðgreina
útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim
reyndust 267 bera stökkbreytingu í
BRCA-genunum en aðeins 18 pró-
sent þeirra voru meðvituð um að
slík breyting væri til staðar áður en
þau samþykktu að taka þátt í rann-
sókninni.
Af þessum 267 einstaklingum sem
báru stökkbreytingu í BRCA voru
45 sem voru með BRCA-tengt
✿ Rannsóknin og niðurstöður
50.726
skimaðir
50.459
án breytinga í
BRCA1 og BRCA2
267
með breytingu í
BRCA1 og BRCA2
5
hættu í
rannsókninni
20
létust
59
vildu ekki
fá niður-
stöðurnar
183
einstaklingar
með breytingu
í BRCA1/2 fengu
niðurstöður um
hana og frekari
meðferð
k ra b b a -
m e i n .
Nokkrir af
þessum 45
einstaklingum
létust á meðan
rannsóknin stóð
yfir en af þeim litla
hópi voru 47,6 prósent
með krabbamein tengt stökk-
breytingu í BRCA1 eða BRCA2.
Í umræðukafla rannsóknarinnar
segja höfundar að niðurstöður gefi
til kynna að erfðaskimun sé að lík-
indum stór þáttur í því að bæta lífs-
líkur einstaklinga til lengri tíma.
„Um leið og áhættan er greind og
kortlögð þá getum við hafist handa
við að beita þeim sannreyndu úrræð-
um og forvörnum sem er í boði,“ segir
Murray. „Við teljum að þessi 31 pró-
sents munur á tilfellum krabbameins
hjá þessum tveimur hópum  bjóði
upp á mikil sóknarfæri í því að draga
úr krabbameinstilfellum og dauðs-
föllum af völdum krabbameins með
hjálp erfðaskimunar.“
kjartanh@frettabladid.is 
Svalaðu ævintýraþránni
Reimaðu á þig gönguskóna og upplifðu stórbrotna náttúru. Smakkaðu sjávarrétti
í San Francisco og gæðakaffi í Seattle. Brunaðu eftir ströndinni með hlýjan
vindinn í hárinu og komdu við í Portland, sem er alltaf með puttann á púlsinum.
Aldrei hefur verið auðveldara að njóta lífsins á Vesturströnd Bandaríkjanna.
VESTURSTRÖND BANDARÍKJANNA
Verð aðra leið frá 33.900 kr.
Verð frá 52.200 Vildarpunktum
2 2 . S E p t E M B E R 2 0 1 8 L A U G A R D A G U R10 f R é t t I R ∙ f R é t t A B L A Ð I Ð
2
2
-0
9
-2
0
1
8

0
4
:1
3
F
B
1
2
8
s
_
P
1
2
2
K
.p
1
.p
d
f
F
B
1
2
8
s
_
P
1
1
9
K
.p
1
.p
d
f
F
B
1
2
8
s
_
P
0
0
7
K
.p
1
.p
d
f
F
B
1
2
8
s
_
P
0
1
0
K
.p
1
.p
d
f
A
u
to
m
a
ti
o
n
P
la
te
r
e
m
a
k
e
:
2
0
E
4
-A
7
D
0
2
0
E
4
-A
6
9
4
2
0
E
4
-A
5
5
8
2
0
E
4
-A
4
1
C
2
7
5
X
4
0
0
.0
0
1
7
A

F
B
1
2
8
s
_
2
1
_
9
_
2
0
1
8
C
M
Y
K