Skessuhorn - 21.09.2022, Blaðsíða 16

MIÐVIKUDAGUR 21. SEPTEMBER 202216
Ásta Marý Stefánsdóttir er uppalin
í Skipanesi í Hvalfjarðarsveit. Hún
er vélvirki, söngkona og hestakona
ásamt fleiru en leggur nú stund
á nám í hjúkrunarfræði. Ásta er
tveggja barna móðir en hún eign­
aðist langveikan dreng, Stefán
Svan, í maí 2020 sem lést aðeins
fjögurra mánaða gamall. Ásta og
barnsfaðir hennar höfðu slitið sam­
búð áður en drengurinn fæddist.
Hún fann móðurhlutverkið kalla á
sig og ákvað í kjölfar andláts Stef­
áns að eignast annað barn. Í ágúst
eignaðist hún son sinn eingetinn,
Jón Ármann Svan, en undirverktaki
í verkefninu gengur undir gælu­
nafninu Marty og er danskur sæðis­
gjafi. Blaðamaður Skessuhorns
kíkti í síðdegiskaffi til Ástu og fékk
að forvitnast um mikla en stutta
sögu hennar í móðurhlutverkinu.
Fór af stað
tveimur dögum fyrir
gangsetningu
Þegar Ásta gekk með fyrri son sinn
átti hún hefðbundna meðgöngu
en vaxtarskerðing kom í ljós á síð­
ustu metrum meðgöngunnar í kjöl­
far háþrýstings. Vegna þessa voru
foreldrarnir undir það búnir að
mögulega gæti barnið þjáðst af ein­
hverjum veikindum eða að um eitt­
hvað heilkenni gæti verið að ræða.
,,Ég hafði nefnt það þegar ég var
nýorðin ólétt að ég vissi að það yrðu
örlög mín að eignast fatlað barn.
Vinkona mín minnti mig svo á þetta
eftir að Stefán Svan fæddist. Ég
segi alltaf að sem betur fer fékk ég
háþrýsting á meðgöngunni. Ég var
gengin 33 vikur, þurfti að hætta að
vinna og var sett í vaxtarsónar. Þar
mældist hann mjög smár en 98% af
börnum á sömu meðgöngulengd
voru stærri en hann. Orsökin fyrir
smæðinni fannst ekki svo þetta var
smá spurningamerki. Ég fór í mjög
reglulegt eftirlit síðustu vikurnar
og hann var í raun ekkert að stækka,
var bara sín tvö kíló. Það var samt
fæðingalæknir sem bjó mig undir
það að þetta væri óeðlilegt og sagði
að hér gæti verið um heilkenni að
ræða eða eitthvað sem gæti verið
að. Við vonuðum auðvitað að svo
væri ekki og að hann væri bara lít­
ill. Fæðingalæknir inn vildi bara
fá hann í heiminn þegar ég væri
gengin 37 vikur. Ég átti að fara í
gangsetningu í Reykjavík til að vera
nálægt vökudeildinni ef eitthvað
skyldi vera að en fór svo sjálf af stað
þarna á laugardegi sem var einmitt
dagur sem er tileinkaður heilkenn­
inu sem hann greinist svo með.
Hann kemur mjög hratt í heiminn
og fæðist tíunda maí 2020 sem var
mæðradagur það ár,“ segir Ásta.
Fékk greiningu
fjögurra vikna
Stefán greindist með genagalla
sem orsakaði heilkennið Cornelia
De Lange Syndrome. Heilkennið
er mjög sjaldgæft og geta einkenni
verið vart sjáanleg en tilfelli Stefáns
var með þeim alvarlegri. ,,Þegar
hann fæðist andar hann ekki sjálfur
og það eru strax komnir fimm eða
sex læknar að pumpa í hann lífi.
Pabbi hans náttúrulega missti af
fæðingunni því þetta gerðist svo
hratt en til að gera langa sögu stutta
þá erum við á vökudeild næstu átta
vikurnar. Við fáum greininguna
þegar hann er fjögurra vikna
en hann greinist með heilkenni
sem heitir Cornelia De Lange
Syndrome sem er heilkenni sem
orsakast af stökkbreytingu á geni.
Það var tekið úr honum sýni og í
rauninni var bara netum kastað út
og leitað að einhverju sem var að,
í þessu tilfelli var það gallað gen.
Þetta er bara stökkbreyting og ger­
ist mjög fljótlega eftir getnað svo
þetta er bara hrein óheppni. Það
eru fimm gen sem geta verið gölluð
og valdið þessu heilkenni en fólk
getur verið misveikt og er ómögu­
legt að segja til um hvar á rófinu
fólk lendir. Stefán var mjög veikur,
stundum er þetta vart greinanlegt
og þess vegna svolítið erfitt að segja
til um tíðnina á þessu heilkenni og
hvað nákvæmlega það orsakar hjá
hverjum og einum. En við förum
í kjölfarið í Einstök börn sem eru
samtök fyrir börn með sjaldgæfar
greiningar og heilkenni en þar
komumst við að því að það er eitt
annað barn með þetta heilkenni á
Íslandi. Sá drengur er orðinn tíu
ára eða eitthvað svoleiðis. Svo veit
ég um eitt annað barn sem fæddist
bara á þessu ári sem greindist með
þetta heilkenni. Það barn greindist
einungis þriggja daga gamalt og
mig grunar að tilfelli Stefáns hafi
hjálpað til við að greina það tilfelli.“
Þorði ekki að
svara símanum
Líðan Stefáns gekk upp og ofan
í þessa mánuði sem hann lifði en
hann fór í eina aðgerð og þurfti
súrefni allan sólarhringinn bróður­
part lífs síns. Hann afsannaði
þó kenningar lækna oft og vakti
athygli fyrir mikinn karakter og
fyrir það hversu athugull hann var.
,,Þetta var 24 tíma vinna á sólar­
hring fyrir mig þar sem ég sinnti
hlutverki hjúkrunaraðila ásamt því
að vera í móðurhlutverkinu en það
þurfti að fylgjast með súrefni og
fleiru. Hann var með sondu sem
ég þurfti að sinna og sídreypu í
sonduna svo ég þurfti að skipta um
mjólk á nokkurra klukkutíma fresti.
Hann er svo skírður eftir afa sínum
og frænku sinni sem heita Stefán og
Svandís en við vorum beðin um að
skíra hann þegar hann var að fara
í erfiða aðgerð á meltingarfærum
fjögurra daga gamall. Honum var
vart hugað líf eftir hana en náði sér
svo á strik aftur. Hann þurfti þó lyf
við fráhvörfum eftir stóra morfín­
skammta. Ég þorði ekki að svara í
símann allan þennan tíma ef ég sá
að sjúkrahúsið var að hringja svo
ég rétti pabba hans alltaf símann.
Stefán sýndi alltaf mikinn karakter
en hann t.d. grét ekki með hljóðum.
Hans grátur lýsti sér í svipbrigðum
í andliti og falli í súrefnismettun.
Ég t.d. setti upp myndavél sem
ég horfði á meðan ég fór í sturtu
á morgnana og hann svaf, því ég
gat ekki heyrt ef hann vaknaði eða
fór að kvarta. Það er ekki hægt að
segja nákvæmlega til um hvort heil­
kennið hafi verið orsök dauða hans.
Lungnabilun er það sem dró hann
til dauða en ekki er vitað hvað olli
henni því hún er ekki talin beint
tengd heilkenninu. Undir lokin var
komin mikil lungnasýking, koltví­
sýringur að hlaðast upp í blóð­
inu og lungun því að bila. Læknir
kom svo og sagði beint við okkur:
„Þetta barn er að fara að deyja.“
Við tókum ákvörðun undir lokin að
vera bara með hann heima þar sem
hann lést svo þremur vikum seinna,
8. septem ber en læknarnir höfðu
gefið honum svona fimm daga.
Kveðjustundin var yndisleg og
ég var búin að undibúa mig undir
þetta að því leyti sem ég gat með
hjálp Jóhönnu okkar, ljósmóður.
Dagurinn var bjartur og fallegur og
mikil kyrrð sem einkenndi þennan
morgun,“ segir Ásta um stórt ferða­
lag lítils drengs.
Að horfa á lífið með
öðrum augum
Ásta horfir á þessa reynslu með
auðmýkt í dag en hún segist ekki
vilja breyta neinu og er þakklát
fyrir reynsluna sem þessi vegferð
gaf henni. ,,Ég passaði mig alveg
að hugsa ekki um hann bara sem
sjúkling, hann var líka litla barnið
,,Ég er svo heppin að eiga einn engil
á himni og annan á jörðu“
Ásta Marý missti langveikan son sinn fjögurra mánaða gamlan en fæddi sitt annað barn í
ágúst síðastliðnum með aðstoð „undirverktakans Marty“ sem er danskur sæðisgjafi.
Ásta Marý Stefánsdóttir eignaðist seinni son sinn með aðstoð sæðisgjafa. Ljósm. glh
Ásta Marý með yngri son sinn, Jón Ármann Svan Stefánsson. Ljósm. sþ
Ásta Marý með frumburðinn, Stefán
Svan. Stefán greindist fjögurra vikna
með heilkennið Cornelia De Lange
Syndrome og lést aðeins fjögurra
mánaða gamall.