Fréttablaðið - 03.02.2023, Blaðsíða 19

Berglind Aðalsteinsdóttir
hjartalæknir rannsakar nú
ofvaxtarhjartavöðvakvilla í
íslenskum fjölskyldum.
„Það var röð tilviljana sem varð til
þess að ég ákvað að verða hjarta-
læknir. Þegar ég var í sérnámi í lyf-
lækningum prófaði ég að vinna á
mismunandi lyflækningadeildum
og fann að vinnan á hjartadeild-
inni heillaði mig mjög. Bæði fannst
mér starfið fjölbreytt og áhuga-
vert, og svo er sjúklingahópurinn
fjölbreyttur. Mér fannst augljóst
að maður getur gert mikið gagn
og það drífur mann áfram hversu
markviss meðferðarúrræði eru í
boði fyrir marga hjartasjúkdóma.
Þá jókst áhugi minn á að verða
hjartalæknir enn frekar þegar ég
hóf vinnu við rannsóknarverkefni
í samstarfi við Gunnar Þór Gunn-
arsson, hjartalækni á Sjúkrahúsinu
á Akureyri. Hugmyndin að rann-
sóknarverkefninu kviknaði þegar
ég starfaði sem deildarlæknir á
Sjúkrahúsinu á Akureyri en verk-
efnið endaði með að verða dokt-
orsverkefni mitt um arfgengan
ofvaxtarhjartavöðvakvilla.“
Þetta segir Berglind Aðalsteins-
dóttir, hjartalæknir á Landspítal-
anum. Hún er fædd og uppalin í
Keflavík og fór í læknisfræði eftir
stúdentspróf frá Fjölbrautaskóla
Suðurnesja. Eftir sérnám í lyflækn-
ingum hélt hún utan til Noregs í
sérnám í hjartalækningum.
Byltingarkenndar framfarir
Berglind er með sérhæfingu í
myndgreiningu hjarta og starfar
meðal annars við greiningu hjarta-
sjúkdóma með tölvusneiðmynd-
um og hjartaómskoðunum.
„Tölvusneiðmyndir af hjarta
hafa tekið byltingarkenndum
framförum á síðustu árum við
greiningu hjartasjúkdóma. Fyrir
ekki svo löngu var gagnsemi þeirra
takmörkuð en hefur nú batnað
gríðarlega og verður æ betri.
Vandamálið við hjartamyndir er
að hjartað er líffæri á hreyfingu og
því getur reynst erfitt að ná góðri
skerpu og óhreyfðum myndum,“
útskýrir Berglind.
Með betri tækni og þjálfun sé nú
auðveldara að greina hjartakvilla
með tölvusneiðmyndum.
„Í tilviki kransæðasjúkdóma
sjáum við gjarnan kalk inni á
æðaveggjum sem getur valdið
myndtruflunum sem gerir það að
verkum að við sjáum æðaholrúmið
ekki nógu vel. Með nýjustu tækni
er mögulegt að skilja kalkið betur
frá þannig að það trufli minna
sem leiðir til bættrar greiningar. Í
greiningartækninni eru stöðugar
framfarir og nú sjáum við nýjungar
sem sannarlega hjálpa mikið. Því
miður erum við ekki komin með
allra nýjustu og bestu tækin til
Íslands, en það verður vonandi á
næstu árum og mun valda fram-
förum í greiningu hjartasjúkdóma
hér á landi og líklega fækka hjarta-
þræðingum til muna,“ greinir
Berglind frá.
Spurð hvort fram undan sé að
fólk fari í fyrirbyggjandi tölvu-
sneiðmynd af hjarta í leit að hjarta-
sjúkdómum, sambærilegt við
ristilskimun í leit að krabbameini,
svarar Berglind:
„Ekki eru enn komnar leiðbein-
ingar um slíkt heldur er almennt
mælt með notkun áhættureikni-
líkana til að meta áhættu ein-
staklinga með til dæmis mikla
ættarsögu um kransæðasjúkdóma
eða aðra áhættuþætti eins og háan
blóðþrýsting, sykursýki, blóð-
fituröskun, reykingar eða offitu.
Í vissum tilfellum getur verið
viðeigandi að bæta myndatöku
við áhættumatið. Myndgreining er
afar gagnleg til að meta áhættu og
hafa ótal rannsóknir sýnt fram á
samband á milli þess hversu mikið
kalk er í kransæðum og áhættunni
á að fá kransæðastíflu á næstu tíu
árum. Í gegnum tíðina hefur verið
notast við áreynslupróf sem gefa
okkur enn miklar upplýsingar um
hjartaheilsu en gagnsemi þeirra
við að útiloka kransæðasjúkdóm
er takmörkuð og þar er mynd-
greining að taka við í að greina fólk
sem er hugsanlega með einkenni
kransæðasjúkdóma.“
Mikilvægt að þekkja líkama sinn
Á Landspítala sinnir Berglind
jafnframt sérhæfðri móttöku fyrir
fólk úr fjölskyldum með arfgenga
hjartavöðvasjúkdóma.
„Myndgreining spilar til dæmis
stórt hlutverk í forvörnum hjá fjöl-
skyldunum sem ég fylgist með og
bera þekktan arfgenga sjúkdóm.
Þá notum við myndgreiningu við
skimun einstaklinga sem eru í
hættu á að þróa með sér ákveðinn
sjúkdóm til að greina þá snemma
og grípa inn í ef þurfa þykir,“ segir
Berglind. „Við nýtum okkur einnig
erfðaupplýsingar í sambandi við
fjölskylduskimun til að greina eða
útiloka einstaklinga í áhættu. Ef
það er þekkt meinvaldandi stökk-
breyting í fjölskyldu sem veldur
ákveðnum sjúkdómi þá er með
blóðprufu hægt að fá úr því skorið
hverjir þurfa að vera í eftirliti og
hverjir ekki. Í samhengi við for-
varnir í fjölskyldum með alvarlega
arfgenga kvilla er einnig möguleiki
að bjóða fólki í barneignarhug-
leiðingum að gangast undir tækni-
frjóvgun og velja þá fósturvísi sem
er ekki með stökkbreytinguna sem
veldur sjúkdómnum.“
Berglind segir dánartíðni vegna
hjarta- og æðasjúkdóma fara lækk-
andi vegna bættrar meðferðar.
Margir þættir komi að því, svo sem
greiningar- og meðferðarmögu-
leikar sem spili saman.
„Hjartaheilsa er að miklu leyti
í okkar eigin höndum, en svo eru
þættir sem við getum ekki breytt
sem spila einnig stórt hlutverk,
eins og erfðir, aldur og kyn. Hjarta-
og æðasjúkdómar geta hent alla
og það á ekki bara við eldra fólk.
Hluti af þeim sjúkdómum sem
við fáumst við á hjartadeildinni
er lífsstíls tengdur og augljóslega
hægt að fyrirbyggja með betri
lífsháttum. Aðrir sjúkdómar eru
af völdum erfða sem við getum
lítið haft áhrif á. Hjá yngra fólki
með hjartasjúkdóma spila erfðir
yfirleitt hlutfallslega sterkara
hlutverk en þegar líður á ævina
sjáum við meiri áhrif þess hvernig
lífi fólk hefur lifað í gegnum
tíðina, sérstaklega þegar kemur
að kransæðasjúkdómum þar sem
margir áhættuþættir eru í höndum
einstaklingsins, svo sem reykingar,
mataræði og hreyfing. Það er sam-
bland erfða og umhverfisþátta sem
hefur áhrif á áhættu einstaklinga
á að þróa með sér hjartasjúkdóm
og er það breytilegt hvort erfðir
eða umhverfisþættir eru sterkari,“
segir Berglind.
Hún segir mikilvægt að þekkja
líkama sinn og halda sér í góðu
líkamsformi.
„Þá getum við brugðist betur við
breytingum og áttað okkur á þegar
eitthvað er ekki eins og það á að
vera. Þegar um kransæðasjúkdóma
er að ræða er dæmigert að finna
fyrir brjóstverkjum sem versna
við áreynslu, en mæði getur einnig
verið einkenni kransæðasjúkdóms
eða hjartabilunar. Einkennin geta
geta ýmist þróast á löngum tíma
og komið mjög brátt upp og svo er
alltaf ákveðinn hluti einstaklinga
sem fær ekki þessi dæmigerðu
einkenni og þar eru konur í meiri-
hluta.“
Stökkbreyting frá því um 1500
Berglind fékk nýverið styrk frá
Rannís ásamt hjartalæknunum
Davíð O. Arnar á Landspítala
og Gunnari Þór Gunnarssyni á
Sjúkrahúsi Akureyrar. Styrkurinn
er til þriggja ára og verður nýttur
til að rannsaka ofvaxtarhjarta-
vöðvakvilla (e. hypertrophic
cardiomyopathy). Rannsóknin
verður unnin í samstarfi við
Íslenska erfðagreiningu og ber
nafnið „Íslenska ofurvaxtarhjarta-
vöðvakvillaverkefnið: Rannsókn
á arfberum MYBPC3 landnema-
stökkbreytingarinnar“.
„Rannsóknin er framhalds-
rannsókn af doktorsverkefninu
mínu sem fjallaði um ofvaxtar-
hjartavöðva kvilla á Íslandi. Mark-
miðið er að kortleggja sjúkdóminn
og bæta meðferð sjúklinga til að
koma í veg fyrir ótímabær dauðs-
föll. Við viljum geta greint þá sem
eru í áhættu áður en þeir fá alvar-
leg einkenni,“ upplýsir Berglind.
Heitið landnemastökkbreyting
vísar til óvenju algengra stökk-
breytinga sem rekja má til einangr-
unar þjóðarinnar og fámennis.
„Stökkbreytinguna sem við
rannsökum er hægt að rekja átján
kynslóðir aftur í tímann, eða til
aldamótanna 1500. Sjúkdómurinn
hefur því fylgt Íslendingum lengi
en það segir okkur kannski fyrst og
fremst bara það að sjúkdómurinn
hefur að jafnaði ekki haft áhrif á
getu arfbera hennar til að fjölga
sér á meðan stökkbreytingar sem
valda að jafnaði mjög alvarlegum
sjúkdómi hjá ungu fólki lifa ekki
svona lengi með okkur. Í dag
finnst stökkbreytingin í mörgum
fjölskyldum sem sumar tengjast
langt aftur í tímann og eru ekki
náskyldar,“ útskýrir Berglind.
Hún segir langt í frá alla sem
bera stökkbreytinguna vita af því.
„Algengi hennar er talið vera
0,36 prósent sem þýðir að um
1.200 manns hér á landi eru með
stökkbreytinguna sem getur
valdið ofvaxtarhjartavöðva-
kvilla. Þar af eru kannski 200 með
greindan sjúkdóm en um þúsund
manns með stökkbreytingu sem
við vitum ekki hvort eru með
sjúkdóm eða ekki. Út á það gengur
rannsóknin, að rannsaka þá sem
eru með stökkbreytingu en hafa
ekki greinst með sjúkdóm, en þá
skoðum við einnig viðmiðunarhóp
til samanburðar sem ekki er með
stökkbreytinguna.“
Skref í átt að betri hjartaheilsu
Landnemastökkbreytingar eru
tiltölulega algengar á Íslandi í
tengslum við fleiri sjúkdóma.
Annað þekkt dæmi er ákveðin
BRCA-stökkbreyting sem er talin
finnast hjá um 0,7 prósentum
Íslendinga og tengist meðal annars
aukinni áhættu á brjóstakrabba-
meini. Hjá flestum öðrum þjóðum
finnast margar ólíkar stökk-
breytingar í ákveðnum genum
sem tengjast vissum sjúkdómum,
en í afmörkuðum samfélögum
eins og á Íslandi, sem er eyja og
hefur blandast takmarkað við aðra
stofna, er jafnvel ein stökkbreyting
sem er algjörlega ríkjandi orsök
ákveðinna sjúkdóma.
„MYBPC3-landnemastökk-
breytingin getur valdið hjarta-
vöðvaþykknun en það hefur sýnt
sig að stökkbreytingin sjálf er
mun algengari en sjúkdómurinn
sjálfur. Þannig bera margir stökk-
breytinguna en vita hvorki af því
né eru með sjúkdóm. Einnig getur
fólk verið með sjúkdóm án þess
að vita af því. Þetta ætlum við að
rannsaka hjá stórum hópi fólks
sem ber með sér þennan tiltekna
erfðabreytileika sem valdið getur
þykknun á hjartavöðva. Við viljum
fá svör við því hvers vegna sumir
fá hjartaþykknun og alvarleg ein-
kenni á meðan aðrir með stökk-
breytinguna fá engan sjúkdóm,“
segir Berglind.
Hægt er að fá hjartavöðva-
þykknun sem skýrist af öðrum
undirliggjandi sjúkdómi og er
ekki arfgeng. Þar má nefna sem
dæmi afleiðingu af langvarandi
háþrýstingi og afleiðingu af hjarta-
lokusjúkdómi eins og þrengslum
í ósæðaloku sem á löngum tíma
getur valdið því að hjartavöðvinn
erfiðar og þykknar.
„En í tilviki arfgengs ofvaxtar-
hjartavöðvakvilla verður til frum-
komin þykknun á hjartavöðva.
Meirihluti þeirra sem eru með
frumkomna þykknun hér á landi
eru með þessa ákveðnu landnema-
stökkbreytingu. Fjölskyldurann-
sóknir hafa sýnt að um helmingur
þeirra sem eru með MYBPC3-
landnemastökkbreytinguna fær
sjúkdóm en aðeins lítill hluti fær
alvarlegan sjúkdóm. Flestir lifa
eðlilegu lífi með sjúkdóminn, en
toppurinn á ísjakanum ber með
sér alvarleg einkenni sem getur
verið hjartabilum og í einstaka
tilfellum eru fyrstu einkenni
sjúkdómsins skyndidauði. Þá
veldur sjúkdómurinn alvarlegum
hjartsláttartruflunum sem enda í
hjartastoppi,“ útskýrir Berglind.
Hún bætir við að með rann-
sókninni gefist tækifæri til að
rannsaka það sem enn er óþekkt
en hægt sé að bæta með greiningu
og meðferð.
„Ofvaxtarhjartavöðvakvilli er
langt í frá algengasta vandamálið
sem við kljáumst við á hjarta-
deildinni en hann er samt tiltölu-
lega algengur og við viljum bæta
meðferð þessa fólks. Við sjáum af
og til ungt fólk sem er ekki með
þekktan hjartasjúkdóm en fær
hjartastopp sem má rekja til þessa
sjúkdóms. Þetta er því eitt skref af
mörgum í átt að betri hjartaheilsu
Íslendinga,“ segir Berglind. n
Vilja koma í veg fyrir ótímabær dauðsföll
Berglind segir nú orðið auðveldara að greina hjartakvilla með tölvusneiðmyndum af hjarta. FRÉTTABLAÐIÐ/VALLI
Við sjáum af og til
ungt fólk sem er
ekki með þekktan
hjartasjúkdóm en fær
hjartastopp sem má
rekja til þessa sjúdóms.
Berglind Aðalsteinsdóttir
5FÖSTUDAGUR 3. febrúar 2023 HJARTAÐ ÞITT 2023