Læknablaðið : fylgirit - 21.11.2014, Blaðsíða 20

22 LÆKNAblaðið/Fylgirit 81 2014/100
efniviður og aðferðir: Fengin voru blóðsýni frá sex einstaklingum sem
greindir hafa verið með T-eitilfrumugalla og 1200 þerripappírssýni frá
íslenskum nýburum. Magn TREC og KREC var mælt með qRT-PCR.
Viðmiðunargildi voru TREC 8 eintök/μL, KREC 6 eintök/μL og Beta-
actin (ACTB) 1000 eintök/μL til að meta DNA einangrun og/eða gæði
RT-qPCR.
niðurstöður: Uppsetning á skimunarprófinu gekk vel fyrir sig og var
næmni >99,65% og sérhæfni 100% fyrir bæði TREC og KREC. Allir
einstaklingar með T-eitilfrumugalla mældust með of lágt magn TREC
í blóði, en eðlileg KREC gildi. Allir íslensku nýburarnir reyndust vera
með eðlileg TREC og KREC gildi. Tíðni prófa sem þurfti að endurtaka
var einungis 0,58%.
ályktanir: Uppsetning á TREC og KREC qRT-PCR aðferðinni tókst og
telst hún tilbúin til innleiðingar sem nýburaskimunaraðferð gegn með-
fæddum T- og/eða B-eitilfrumu ónæmisgöllum hér á landi.
v31 Tíðni IgA-skorts hjá fyrstu gráðu ættingjum einstaklinga með
sértækan IgA-skort
Andri Leó Lemarquis1, Helga Kristín Einarsdóttir1, Ingileif Jónsdóttir2, Björn Rúnar
Lúðvíksson1
1Landspítala, 2Íslenskri erfðagreiningu
inngangur: Sértækur IgA skortur (sIgAD) er algengasti mótefnaskortur
í mönnum en tíðni hans er talin vera 1:600 á Íslandi. Tíðni ýmissa sjálfs-
ónæmissjúkdóma er margfalt hærri hjá IgA skorts-einstaklingum og
ættingjum þeirra en sjálfsónæmissjúkdómar eru ein helsta ástæða dauða
og sjúkdómsbyrði í hinum vestræna heimi. Það er mikilvægt að skilja
betur meinmyndun sIgAD og tengsl þess við sálfssónæmis til að geta
nýtt sér þekkingu til frekari greiningar og fyrirbyggingar. Hér er lýst
mælingum á IgA í sermi hjá fyrstu gráðu ættingjum sIgAD einstaklinga.
aðferðir: 169 fyrstu gráðu ættingjar sIgAD einstaklinga fundust í
sermisbanka Íslenskrar erfðagreiningar og var IgA mælt hjá þeim í sermi
með nephelometriu. IgG og IgM var einnfremur mælt hjá einstaklingum
sem mældust með IgA skort, IgA ≤ 0,07g/L.
niðurstöður: Þrír einstaklingar mældust með IgA≤ 0,07g/L, þar af einn
með lágt IgA og IgM. Tíðni sIgAD hjá fyrstu gráðu ættingjum sIgAD
einstaklinga virðist því vera hærri en í almennu þýði, eða 1:85 sam-
kvæmt þessu þýði.
umræður: Þessar niðurstöður benda til þess að erfðir skipti máli í
meinmyndun sIgAD. Það er mikilvægt að skoða styrk IgA hjá fyrstu
og annarar gráðu ættingjum sIgAD einstaklinga og tengsl við sögu um
sjálfsónæmissjúkdóma. Frekari skilningur á ættgengi með tilliti til sam-
eiginlegra sjálfsónæmis- og erfðaþátta gæti leitt til betra áhættumats og
einstaklingsmiðaðrar meðferðar fyrir enstaklinga með sIgAD sem þjást
af sjálfsónæmissjúkdómum.
v32 Úteitur og M-gerðir Streptococcus pyogenes og tengsl
þeirra við ífarandi sýkingar
Sunna Borg Dalberg1, Helga Erlendsdóttir2, Þórólfur Guðnason3, Karl G. Gústafsson2,
Magnús Gottfreðsson4
1Háskóla Íslands 2Sýkladeild Landspítala, 3Landlæknisembættið 4Smitsjúkdómadeild
Landspítala
inngangur: Sýkingar af völdum streptókokka eru algengar um allan
heim en undanfarin 30 ár hefur ífarandi sýkingum af völdum S. pyogenes
farið fjölgandi á heimsvísu og alvarleiki þeirra aukist. Markmið rann-
sóknarinnar var að skoða faraldsfræði ífarandi sýkinga af völdum S.
pyogenes á Íslandi og rannsaka tengsl M-gerða og úteitra bakteríunnar
við birtingarmynd sýkingar og afdrif sjúklinga.
efniviður og aðferðir: Framkvæmd var aftursýn faraldsfræðileg rann-
sókn á ífarandi S. pyogenes sýkingum sem greindust á Íslandi á árunum
1975 til ársbyrjunar 2014 (n=312). Leitað var að 11 gerðum úteitra með
kjarnsýrumögnun í tiltækum ífarandi stofnum bakteríunnar frá árunum
1984-2014 (n=250). Við samanburð á nýgengi sýkinganna á milli tíma-
bila og aldurshópa var notuð aðhvarfsgreining þar sem gengið var út frá
Poisson dreifingu sjúkdómstilfella. Lógistísk fjölþátta aðhvarfsgreining
var notuð til þess að rannsaka tengsl M-gerða og úteitra S. pyogenes við
birtingarmynd sýkingar og afdrif sjúklinga.
niðurstöður: Nýgengi ífarandi sýkinga jókst línulega yfir rannsóknar-
tímabilið (p<0.001) og var aldursbundið nýgengi marktækt hæst í ald-
urshópnum 80-89 ára. Flest tilfelli greindust í mars og apríl. M-gerðin
M28 reyndist hafa marktæk tengsl við myndun úteitursins speC
(p=0.028), M89 við myndun úteitranna speC (p=0.006) og speJ (p<0.001),
M1 við greiningu mjúkvefjasýkingar (p=0.033) og verri horfur sjúklinga
(p=0.008) og höfðu úteitrin speC (p=0.03) og speH (p=0.013) marktæk
tengsl við greiningu sýklasóttar.
ályktanir: Sýnt var fram á tengsl ákveðinna M-gerða og úteitra bakterí-
unnar við birtingarmynd sýkingar og afdrif sjúklinga. Niðurstöðurnar
geta aukið innsæi í meinvirkni S. pyogenes og hæfileika bakteríunnar til
þess að valda alvarlegum og lífshættulegum sýkingum.
v33 HIV á Íslandi 1983-2012
Hlynur Indriðason1, Sigurður Guðmundsson2, Bergþóra Karlsdóttir2, Arthur Löve2,
Haraldur Briem3, Magnús Gottfreðsson2
1Háskóla Íslands, 2Landspítala, 3Embætti landlæknis
inngangur: Markmið þessarar rannsóknar var að kortleggja faralds-
fræði HIV á Íslandi frá upphafi sem og að meta áhrif bættra lyfjameð-
ferða á veirumagn og fjölda CD4+ T-fruma í blóði.
efniviður og aðferðir: Afturskyggn rannsókn sem náði til allra með
þekkt HIV smit á Íslandi árin 1983-2012. Klínískar upplýsingar, CD4+
T-frumutalningar, HIV veirumagn, hlutfall seingreindra og virkni
andretróveirulyfjameðferðar voru borin saman eftir áratugum.
niðurstöður: Í heild greindust 313 með HIV á Íslandi á árunum 1983-
2012, þar af 222 (71%) karlar og 91 (29%) kona. Flestir smituðust utan
Íslands (65%). Meðalnýgengi HIV var 3,7 en marktæk aukning varð
árin 2010-2012 (p = 0,0113), tengt misnotkun lyfseðilsskylda lyfsins
metýlfenídats meðal sprautufíkla. Opinberum lyfjaávísunum þessa
lyfs fjölgaði úr 3,5 árið 2002 í 17,4 DDD/1.000 íbúa/dag árið 2012.
Dánartíðni alnæmis lækkaði um 70% frá fyrrri helmingi rannsóknarinn-
ar til þess síðari (p = 0,0275). Hlutfall seingreindra lækkaði úr 74% fyrsta
áratug rannsóknarinnar í 36% á þeim þriðja (p = 0,0001). Eftir 6 mánaða
andretróveirulyfjameðferð fjölgaði CD4+ T-frumum að meðaltali um 26
frumur/μl árin 1987-1995 (p = 0,174), 107 frumur/μl árin 1996-2004 (p
< 0,0001) og um 159 frumur/μl árin 2005-2012 (p < 0,0001). Á sama hátt
sást meiri lækkun á veirumagni árin 2005-2012 en 1996-2004 (p <0,0001).
ályktanir: Nýgengi HIV hélst hlutfallslega lágt til ársins 2010 og jókst
þá marktækt vegna útbreiðslu HIV í hópi sprautufíkla. Mikill meirihluti
HIV smitanna átti sér stað erlendis. Með bættri lyfjameðferð á CD4+
T-frumur og veirumagn í blóðvökva hefur alnæmisgreiningum og
dauðsföllum vegna alnæmis fækkað frá því sem mest var.

x x I þ I n g l y f l æ k n a
f y l g I R I T 8 1