Læknablaðið : fylgirit - 26.04.2016, Blaðsíða 11

V Í S I N D I Á V O R D Ö G U M
F Y L G I R I T 8 8
LÆKNAblaðið 2016/102 FYLGIRIT 88 11
heilkenni sem einkennist af skorti á frumum ónæmiskerfisins, tækifær-
issýkingum, pulmonary alveolar proteinosis (PAP) lungnasjúkdóm,
mergmisþroska (MDS) og bráðahvítblæði (AML). Sýnt hefur verið fram
á ríkjandi erfðir. Á Íslandi hafa fimm alsystkini greinst arfblendin fyrir
GATA2 stökkbreytingunni c.1061 C>T. Há tíðni er um beinmergssjúk-
dóma í móðurætt þeirra. Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna
hvort fleiri í stórfjölskyldu systkinanna bæru GATA2 stökkbreytinguna
sem og látnir forfeður.
Efniviður og aðferðir: Systkinin og ættingjar þeirra ásamt einum
óskyldum sjúklingi voru boðuð í heilsufarssviðtal, spurt var um ein-
kenni og munnholsstrokum safnað til arfgerðargreiningar. Lífssýna var
leitað frá látnum ættingjum til arfgerðargreiningar og sjúkraskrá þeirra
skoðuð. Fyrirhugað er að skoða einstaklinga sem hafa stökkbreytingu í
GATA2 með tilliti til starfsemi lungna, beinmergs og meta svörun við
bólusetningum.
Niðurstöður: Enginn núlifandi fjölskyldumeðlima, fyrir utan systkinin,
reyndust bera stökkbreytingu í GATA2 en staðfest var að fjórir af 9 látn-
um forfeðrum með blóðsjúkdóm báru stökkbreytinguna. Elsta systirin
er greind með MDS. Ungir tvíburar hafa tíðar öndunarfærasýkingar og
eru með blóðfrumnafæð. Einn einstaklingur, óskyldur systkinunum,
hefur greinst með aðra GATA2 stökkbreytingu og er mikil fjölskyldu-
saga um MDS/AML hjá honum. Hann er greindur með MDS og PAP.
Ályktanir: Stökkbreytingar GATA2 geni eru sjaldgæfar á heimsvísu og
hafa nú greinst í tveimur óskyldum íslenskum fjölskyldum. Mikilvægt
er að varpa frekara ljósi á sjúkdóminn svo hægt sé að meðhöndla og
hjálpa þessum einstaklingum sem best.
14 Kortlagning á breytingum á micro RNA við geymslu á
blóðflögum með og án Intercept smithreinsun
Níels Árni Árnason1, Ragna Landrö1, Óttar Rolfsson2, Björn Harðarson1, Sveinn
Guðmundsson1, Ólafur E. Sigurjónsson1,3
1Blóðbankanum Landspítala, 2Kerfislíffræðisetri HÍ, 3Heilbrigðis- og taugaverkfræðistofnun
Háskólans í Reykjavík
oes@landspitali.is
Inngangur: Blóðflögur gegna mikilvægu hlutverki í segamyndun,
blæðingastöðvun, bólgusvörum og sáraviðgerðum. Blóðflögur hafa
takmarkaðan geymslutíma utan líkama og við geymslu þeirra myndast
ástand sem kallað er “platelet storage lesion” (PLS) sem leitt getur til
þess að virkni þeirra við inngjöf verður ekki ákjósanleg. Til að lengja
geymslu tíma þeirra í 7 daga er beitt smithreinsun til að draga úr líkum
á sýklasmiti
Markmið: Markmið þessarar rannsóknar var að fá heildarmynd á micro
RNA (miRNA) breytingum sem verða við geymslu blóðflaga til að skilja
betur myndun á PLS og til að þróa aðferðir sem bæta gæði blóðflaga við
geymslu.
Aðferðir: Fylgst var með gæðum og starfsemi flaganna með gæðapróf-
um og greiningu á miRNA með örflögutækni. Greind voru rúmlega
2000 mismunandi miRNA í fjórum blóðflögueiningum á fjórum tíma-
punktum við geymslu dagur 1, 2, 4 og 7 auk þess sem 20 mismunandi
gæðaþættir voru skoðaðir til að meta PSL.
Niðurstöður: Greining á gæðaþáttum sýndu að intercept blóðflögur
sýna fleiri merki um PLS samanborið við blóðflögur sem ekki hafa verið
smithreinsaðar (viðmið), sérstaklega á degi 4. og 7. Enginn marktækur
munur sást á miRNA tjáningu milli intercept blóðflaga og viðmiðs hóps
á tímapunktunum fjórum. Fleiri miRNA sýndu marktæka breytingu
í Intercept hóp en viðmiðshóp á degi 4 og 7 borið saman við dag 1.
Q-PCR á völdum miRNA staðfestu að hluta niðurstöðu miRNA array
aðferðarinnar
Ályktun: Intercept smithreinsun hefur mögulega áhrif á PSL og veldur
breytingum í miRNA samsetningu í blóðflögum við geymslu. Þessar
niðurstöður gefa nýja innsýn inn í þá ferla sem mögulega eru valdur af
PSL og opnar dyrnar á því að nota slíkar aðferðir ásamt kerfislíffræði-
legum nálgunum og módelsmíði til að bæta gæði blóðhluta. Næsta skref
er að bera saman intercept flögur við geislaðar flögur og flögur geymdar
í plasma.
15 Þættir sem hafa áhrif á klíníska rökhugsun og ákvarðanatöku
sjúkraþjálfara við snemmbæra hreyfingu á alvarlega veikum
sjúklingum. Eigindleg rannsókn
Ólöf Ragna Ámundadóttir1,3, Helga Jónsdóttir2, Elizabeth Dean1,5, Gísli H.
Sigurðsson1,4
1Læknadeild, 2hjúkrunarfræðideild Háskóla Íslands, 3sjúkraþjálfun, 4svæfinga og
gjörgæsludeild Landspítala, 5Háskóla British Columbia, Vancouver, Kanada
Inngangur: Sjúkraþjálfarar gegna mikilvægu hlutverki í meðferð
alvarlega veikra sjúklinga á gjörgæsludeildum og jákvæð áhrif þess að
auka hreyfingu og upprétta stöðu þessa sjúklingahóps eru vel þekkt.
Markmið rannsóknarinnar var að lýsa ferli klínískrar rökhugsunar
sjúkraþjálfara og ákvarðanatöku við hreyfingu á alvarlega veikum sjúk-
lingum á gjörgæsludeild.
Efniviður og aðferðir: Tólf sjúkraþjálfarar, starfandi á Landspítala tóku
þátt í rannsókninni. Gagnasöfnun fólst í áhorfsathugun og hálfstöðluðu
djúpviðtali. Gögnin voru greind með eigindlegri efnisgreiningu.
Niðurstöður: Niðurstöður leiddu í ljós tvö grunnþemu sem lýsa þáttum
í klínískri rökhugsun þegar sjúkraþjálfararnir í rannsókninni voru að
taka ákvörðun um hreyfingu alvarlega veikra sjúklinga á gjörgæslu-
deild. Fyrra þemað kallast: Þættir sem styðja klíníska rökhugsun sjúkra-
þjálfara þegar þeir meta hvort alvarlega veikur sjúklingur á gjörgæslu-
deild er hæfur til að hreyfa sig og koma í upprétta stöðu. Seinna þemað
kallast: Þættir sem styðja við klíníska rökhugsun sjúkraþjálfara meðan á
hreyfingunni stendur.
Ályktanir: Niðurstöður rannsóknarinnar varpa ljósi á klíníska rökhugs-
un sjúkraþjálfara við hreyfingu á alvarlega veikum sjúklingum. Þættir
sem hafa áhrif á klíníska rökhugsun sjúkraþjálfaranna eru margþættir
og aðstæðubundnir. Þeir snúa að, sjúklingnum, sjúkraþjálfaranum og
gjörgæsludeildinni. Þekking á þessum þáttum varpar ekki einungis
ljósi á hugsanaferli sjúkraþjálfaranna sjálfra við þetta verkefni, þeir geta
einnig nýst til að kenna starfsfólki, nýliðum og nemum.
16 Almenn líkamleg geta við athafnir daglegs lífs eftir
útskrift af gjörgæsludeild
Rannveig J. Jónasdóttir, Helga Jónsdóttir, Gísli H. Sigurðsson
rannveij@landspitali.is
Inngangur: Bráð og alvarleg veikindi draga úr líkamlegum styrk og
hafa áhrif á almenna getu við framkvæmd athafna daglega lífs.
Efniviður og aðferðir: Framsýn samanburðarrannsókn á almennri
líkamlegri getu við framkvæmdir athafna daglegs lífs frá útskrift
af gjörgæsludeild að sex mánuðum og borið saman við; (i) getu við
athafnir daglegs lífs um fjórum vikum fyrir innlögn á gjörgæsludeild,
(ii) milli sjúklinga ≥18 ára sem höfðu dvalið ≥72 klukkustundir á
gjörgæsludeild og fengu annars vegar hjúkrunarstýrt eftirlit gjörgæslu-
hjúkrunarfræðinga (N=69) og hins vegar hefðbundna þjónustu (N=75).
Útkomumælingar voru tíu atriði líkamlegrar getu við framkvæmdir