Fréttablaðið - 27.12.2007, Blaðsíða 20

20 27. desember 2007 FIMMTUDAGUR
V
orið 1953, þegar ég
og Francis Crick
unnum að rannsókn-
um á kjarnsýrum og
uppgötvuðum tvö-
falda DNA-gorminn,
hefði okkur fundist lyginni líkast að
innan nokkurra áratuga gætu ein-
staklingar keypt sér nákvæmar
upplýsingar um eigið erfðamengi
án verulega mikils tilkostnaðar.
Tækninni fleygði hins vegar
hraðar fram en við sáum fyrir og
1988 tók ég þátt í að koma á laggirn-
ar skipulagðri könnun á genamengi,
The Human Genome Project. Ástæð-
an fyrir því að ég tókst þetta verk-
efni á hendur og stjórnaði því fjögur
fyrstu árin var persónulegs eðlis.
Þegar verkefnið var á umræðustigi
þurfti að leggja Rufus son minn inn
á spítala þar sem talið var að hann
hefði greinst með geðklofa. Á þess-
um tíma var hins vegar afar lítið
vitað um þennan alvarlega geðrösk-
unarsjúkdóm.
Við þóttumst sjá að
óvinnandi vegur væri að
átta sig á orsökum hans
sem og annarra flókinna
geðsjúkdóma, þangað til
erfðamengi mannsins
væri að fullu kortlagt.
Þegar það lægi fyrir
ættum við raunhæfa
möguleika á að finna hin
fjölmörgu stökkbreyttu
gen sem orsaka stóran
hluta geðsjúkdóma.
Fleygir fram á stuttum
tíma
Árið 2003 var kortlagn-
ingu á erfðamengi manns-
ins nærri lokið en við
sáum engar líkur á því að
hægt væri að kortleggja
erfðamengi einstaklinga í
náinni framtíð vegna mik-
ils kostnaðar. En aðeins
fjórum árum síðar fékk
ég í hendur tvo tölvudiska
sem innihéldu erfðamengi
mitt. Á þessum diskum
var að finna upplýsingar
sem ásamt uppeldi mínu, hafa í stór-
um dráttum ákvarðað útlit mitt, per-
sónuleika og verið forspá um heilsu-
far mitt.
Kostir og gallar við þekkinguna
Þó að okkur skorti enn þekkingu á
þessu sviði höfum við engu síður
ýmsar mikilsverðar upplýsingar
sem geta greitt okkur götuna á lífs-
ins leið. Systir mín greindist með ill-
kynja brjóstakrabba þegar hún var
fimmtug. Ef ég ætti dætur væru
fjórðungs líkur á að þær fengju
þennan sjúkdóm. Og þessar upplýs-
ingar gætu líka haft áhrif á örlög
þeirra dætra sem sonur minn gæti
hugsanlega eignast í framtíðinni.
Erfðamengi mitt segir mér að ég
eigi á hættu að fá hrörnunarsjúk-
dóm í augu sem yfirleitt gerir vart
við sig á sextugsaldri. Ég er hins
vegar áttræður og hef enn ágætis
sjón. Hefði ég aftur á móti haft þess-
ar upplýsingar þegar ég var tvítug-
ur og verið haldinn hræðslu við
sjúkdóma, hefði ég hugsanlega farið
að ganga með dökk gleraugu eða
sest að í dimmum helli til að koma í
veg fyrir sjúkdóminn.
Með aukinni þekkingu á gena-
mengi verður okkur enn fremur
kleift að áætla hvernig fólk bregst
við lyfjagjöf. Sérstaklega hlakka ég
þó til þess, sem vonandi tekst innan
fimm til tíu ára, að öll þau gen finn-
ist sem valda hinum fjölmörgu geð-
sjúkdómum sem hrjá mannkynið.
Markvissari forvarnir
Rannsóknir á erfðamengi einstakl-
inga munu einnig leiða til
markvissari forvarna á
sviði lyfjagjafa. Við ein-
blínum of mikið á spurn-
inguna: Hvers vegna er
ég veikur? Í stað þess að
spyrja: Hvers vegna er
ég ekki veikur? Hvað er
það sem veldur því að
einstaklingar með
Downs-heilkenni virðast
hafa vörn gegn flestum
tegundum krabbameins
sem herja á fullorðið fólk
en ekki barnahvítblæði?
Og með því að skoða
erfðamengi heilbrigðra
aldraðra stórreykinga-
manna ættum við að geta
komist að því hvers
vegna þeir eru ekki löngu
látnir úr lungnakrabba
eða lungnaþembu. Í
báðum tilvikum gæti
þekkingin nýst til að
koma í veg fyrir flestar
tegundir krabbameins.
Allt of margir líta enn
svo á, nánast af trúar-
legri sannfæringu, að maður verði
bara að taka því sem að höndum ber.
En margir arfgengir sjúkdómar eru
óásættanlegir, eins og til dæmis ein-
hverfa sem getur verið ólýsanleg
þrautaganga bæði fyrir þann sem
fyrir sjúkdómnum verður og þá sem
standa honum nær. Eða þá Hunting-
ton-taugasjúkdómurinn, en helm-
ingslíkur eru á að barn sjúks ein-
staklings erfi sjúkdóminn. Þegar
vísindamenn verða farnir að greina
erfðamengi af mikilli nákvæmni
ætti að vera hægt að koma í veg
fyrir að sjúkdómar af þessu tagi
haldi áfram að plaga framtíðarkyn-
slóðir mann fram af manni.
Ekki hægt að kortleggja örlögin
En vitanlega ráðast örlög manna
ekki af genamenginu einu saman.
Til þess er lífið of flókið fyrirbæri.
Kortlagning genamengis gerir
okkur kleift með nokkurri vissu að
hafa áhrif á heilsufar okkar, en þó
ekki með óyggjandi hætti. Allt sem
við tökum okkur fyrir hendur á
ævinni hefur líka áhrif á líf okkar.
En ef við þekkjum genamengið
getum við til dæmis haft áhrif á líf
okkar gegnum næringarþáttinn.
Áunnin sykursýki er til að mynda
afleiðing hvort tveggja, erfða og
neysluvenja. Og brátt ættum við að
geta spáð með meiri vissu fyrir um
hverjum er hættara við sykursýki
en öðrum og bregðast við í samræmi
við það.
Eðlilegt er að spurt sé hvað vitn-
eskja um erfðafræðilega samsetn-
ingu fólks geti haft mikil áhrif á líf
þess. Ef þú ert að fara að gifta þig
og einhver í fjölskyldu þinni hefur
látist úr alvarlegum erfðatengdum
sjúkdómi á borð við slímseigjusjúk-
dóm, myndir þú ekki vilja vita hvort
forsaga væri um slíkan sjúkdóm í
ættum væntanlegs maka þíns? Ef
þið vitið að ættir ykkar beggja eiga
sér sögu um þennan sjúkdóm, vitið
þið jafnframt að hættan eykst á því
að börn ykkar fái hann. Ættuð þið að
fara fram á að fá upplýsingar um
erfðafræðilegan bakgrunn hvort
annars áður en þið ákveðið að eyða
ævinni saman?
Mín skoðun er sú að sérhver ein-
staklingur ætti að eiga þess kost að
taka siðferðilegar ákvarðanir fyrir
sjálfan sig. Að ætla að stýra því ofan
frá hvernig einstaklingar nota DNA-
upplýsingar sínar er að mínu viti
gagnslaust og hættulegt. Þar að auki
verða mörg hinna siðferðilegu
vandamála sem við stöndum frammi
fyrir úr sögunni ef við búum yfir
tækni til að koma í veg fyrir afleið-
ingar erfðagalla.
Kortlagning erfðamengis skilar
okkur heilbrigðari heimi
Með stóraukinni þekkingu í erfða-
fræði sem við höfum innan seilingar
ættum við að eiga von á færri
krabbameinstilfellum, færri geð-
sjúkdómum og færri dauðsföllum
vegna hjartasjúkdóma. Með víðtæk-
ari þekkingu á erfðamengi fólks
getum við ýtt undir styrkleika hvers
og eins og haft meiri skilning á veik-
leikum okkar. Ég er þeirrar skoðun-
ar að kortlagning erfðamengis æ
fleiri einstaklinga muni innan
tuttugu ára skila okkur heilbrigðari
og betri heimi.
Fyrirheit í erfðamengi mannsins
Bandaríski vísindamaðurinn James D. Watson fékk á sínum tíma Nóbelsverðlaunin í læknisfræði ásamt Francis Crick fyrir að
uppgötva tvöfalda DNA-gorminn. Watson spáir því að erfðafræðirannsóknir geti þegar fram líða stundir leitt til lækningar á
arfgengum sjúkdómum á borð við Alzheimer og brjóstakrabba.
ERFÐAVÍSAR Með því að greina erfðavísa einstaklingsins er hægt að meta betur hvort hætta sé á alvarlegum sjúkdómum.
Allt of margir
líta enn svo
á, nánast af
trúarlegri
sannfæringu,
að maður
verði bara að
taka því sem
að höndum
ber.
ERLENDIR VENDIPUNKTAR 2007
James D.
Watson er einn
af frumkvöðlum
erfðafræði-
rannsókna og
hefur verið í
forystu þeirra
sem sérstaklega
hafa rann-
sakað tengsl
erfðaþátta og sjúkdóma, sérstak-
lega krabbameins. Hann hlaut
Nóbelsverðlaunin í læknisfræði
árið 1962 ásamt Francis Crick fyrir
uppgötvun þeirra á tvöfalda DNA-
gorminum sem er undirstaða allra
erfðafræðirannsókna.
Erlendir vendipunktar 2007
Líkt og fyrri ár birtir Fréttablaðið
greinar eftir erlenda höfunda,
í samstarfi við New York Times
Syndicate, um markverða atburði
þessa árs. Allar greinarnar eiga
það sameiginlegt að fjalla um
vendipunkta, nýja þróun sem
á eftir að hafa veruleg áhrif á
alþjóðasamfélagið.