Vikan - 25.04.1985, Blaðsíða 19

Vísindi fyrir almenning
Ný von fyrir dreyrasjúka
— er hægt að einrækta ,,þátt VIII"?
Erfðatæknin getur hrósað nýjum
sigri. Fundist hefur lykillinn sem
stýrir myndun þess storknunarefnis
bióðsins sem blæðara eða þá sem
þjást af dreyrasýki vantar. Tekist
hefur að búa til nákvæmar eftirlik-
ingar af þessu geni og láta það
stýra nýmyndun storknunarefnis-
ins. Þetta er mikill vísindalegur
sigur en þó er mikilvægast að þetta
kann að leiða til árangursrikari
meðhöndlunar á dreyrasýki en
verið hefur.
Lengi hafa menn keppst við að ná
þessu marki. Lausnin fékkst
samtimis á tveim bandarískum
rannsóknastofum: Genentech i San
Francisco og Genetics Institute i
Boston. Verkinu er lýst á 23 þétt-
skrifuðum síðum i timaritinu
Nature. Höfundarnir eru samtals
28 sem segir sitt um hve flókið
viðfangsefnið er.
Það er einkenni dreyrasýki að
blóðið storknar seint eða ekki.
Þetta getur leitt til lífshættulegra
blæðinga, sem er þó sjaldgæft, en
veldur einatt með tímanum
skemmdum á líffærum og liðum
sjúklinga. Venjuleg storknun á
blóði verður við það að blóð-
flögurnar hrannast saman ef æð
opnast og blóðið kemst í beint
samband við loft. Þetta er
einskonar merki sem veldur því
að viss prótín í blóðvökvanum
koma af stað lífefnafræðilegu ferli
sem endar á því að prótíniö fíbrín-
ógen, sem var til staðar í blóð-
vökvanum, breytist í óuppleysan-
legt efni, fíbrín. Fíbrínið myndar
þræði í nýjum vef. Blóðflögur og
fíbrínvefur mynda í sameiningu
einskonar tappa í gatið sem
myndast hefur á æðinni.
1 algengustu og jafnframt alvar-
legustu tegund dreyrasýki (80%
tilfella) vantar tiltekið efni sem er
nauðsynlegt þrep í þessu storkn-
unarferli. Þetta efni er kallað
„þáttur VIII”. Ef þetta efni
vantar eða það er gallað stöðvast
storknunarferlið og ekkert fíbrín
myndast. Dreyrasýki af þessu tæi
er arfgeng og kemur einungis
fram í körlum. Taliö er að um það
bil einn af hverjum 20.000 körlum
sé haldinn veikinni.
Og það er einmitt „þáttur VIII”
sem mönnum hefur tekist að búa
til á rannsóknastofu með „gervi-
geni”. Fyrst fundu þeir hvaða
litningur stýrði þessu. Genið var
hluti af kynlitningnum X sem er
óvenjulangur. Sá hluti DNA-keðj-
unnar sem geymir þennan erfða-
lykil er gerður úr 180.000 kjarn-
sýrueindum. Það er um það bil
einn þúsundasti hluti litningsins.
Storknunarefniö sjálft, „þáttur
VIII”, er líka stærsta prótín sem
myndað er af einu geni. I því eru
2332 mólekúl amínósýra.
Eftir að vísindamönnum tókst
að einangra geniö, þaö er að
plokka það og einungis það, út úr
DNA-keðjunni tóku þeir til við að
búa til eftirmyndir af því. Það er
kallað á ensku „cloning” og er
nefnt einrækt á íslensku. Þessi
DNA-„klón” eru tengd burðar-
efni, svokölluðu plasmíði. Þegar
þetta allt saman er „gróðursett” í
frumum byrjar storkuefnið,
„þáttur VIII”, að síast út úr frum-
unum. Sýnt var fram á að efnið
dugði blæöurum til storku. I raun
var þetta meistaraverk. En hvað
gagnar þessi uppgötvun dreyra-
sjúku fólki?
Það var ekki fyrr en langt var
komið fram á þessa öld að unnt
var að aðstoða blæðara að
einhverju marki. Áður var þessi
sjúkdómur undantekningarlítið
banvænn. Á fimmta áratugnum
var meðalaldursvon blæðara enn
aðeins um 16 ár.
Þegar uppgötvaðist að orsök
sjúkdómsins var að tiltekið efni
vantaði í blóðið var tekið til við að
gefa blæðurum blóð. Þetta var
heilblóð og kom að takmörkuöu
gagni. Helsti gallinn var sá að
sjúklingar fengu alls konar of-
næmi. Nokkuö dró úr vand-
ræðunum á árunum upp úr 1950
þegar tekið var að gefa blóövökva
í stað heilblóðs. En þó var mesta
framfarasporið þegar tókst að
vinna úr blóðvökvanum eins
konar þykkni sem innihélt mikiö
af storknunarefninu, „þætti VIII”.
Efnið var handhægt og dreyra-
sjúklingar gátu séö um að sprauta
sig með því sjálfir.
En þetta er líka nokkrum vand-
kvæðum bundið. Til þess að safna
nægu magni af „þætti VIII” þarf
blóð úr miklum f jölda blóðgjafa og
það hefur ýmiskonar smithættu í
för með sér. Algengasta smitið,
sem berst með blóöi, er gula. Og
blæðurum er hætt við þeirri
tegund gulu og fá hana oft.
Ennþá alvarlegri hætta vofir þó
yfir blæðurum vegna þess að talið
er að veiran, sem veldur áunninni
ónæmisbæklun, AIDS, berist með
blóði. Þeir geta því átt á hættu að
smitast því líklegt er, að minnsta
kosti þar sem þessi sjúkdómur er
algengur, að einhver sýktur ein-
staklingur sé í hópi blóðgjafa og
fengi þannig mikiö magn af
storknunarefni.
Ljóst er að blóðgjöf þeirra sem
eru meö AIDS getur haft
hörmulegar afleiðingar. Það kom
greinilega í ljós þegar tvö lítil
börn dóu í borginni Brisbane í
Ástralíu eftir að hafa þegið blóð
frá kynhverfum manni sem þjáðist
af AIDS. (Eins og kunnugt er er
þessi sjúkdómur langalgengastur
meðal þeirra.) I Bretlandi dó einn
blæðari í nóvember á síðasta ári
og hann var ekki kynhverfur. Þaö
var annað tilfelliö á einu ári. Þar
hafa nú verið settar reglur um
ónæmisprófun á blóðgjöfum til
þess að kanna hvort líkur séu til
þess að þeir gangi með áunna
ónæmisbæklun. Þá hafa einnig
verið reyndar ýmsar leiðir til þess
aðsótthreinsa blóð.
Þótt ekki beri að gera of mikið
úr hættu á smiti í blóði, auk þess
sem möguleikar munu vera á að
draga úr hættunni, hefði þaö ótví-
ræða kosti í för með sér ef hægt
væri að fá „þátt VIII” sem væri
áreiðanlega hreinn og laus við alla
kvilla. Og það er það sem menn
vonast til að fá með hinni nýju
erfðatækni. En leiðin frá
rannsóknastofunni og til lyfs, sem
fæst á almennum markaði, er
löng. Eftir því sem segir í grein-
inni í Nature getur þetta tekið þrjú
til fimm ár.
Þótt afar litlar likur séu taldar á því að islenskir þiggjendur blóðs geti smit-
ast af áunninni ónæmisbæklun með blóði eða blóðhluta sem þeir þiggja er
það engu að síður betra að eiga það alls ekki á hættu. Það kann að verða
innan fimm ára.
17. tbl. Víkan 19