Dagblaðið Vísir - DV - 20.10.2006, Blaðsíða 22

22 FÖSTUDAGUR 20. OKTÓBER2006
Helgin DV
Downs-heilkenni er litningafi'ávik sem
veldur þroskahömlun. Flestir hafa 23 pör af
samstœðum litningum eða alls 46 litninga í
frumum sínum. Fólk með Downs-heilkenni,
áðurfyrr nefiit mongólitar, hefiir 3 eintök af
litningi númer 21 eða alls 47lilitinga.
Marta Kristjana Pétursdóttir er móðir Péturs Mikaels sem fæddist
með Downs-heilkennið árið 2003. Marta ákvað að leitast ekki eftir
skimprófi og sér ekki eftir þeirri ákvörðun í dag. Marta segir ákveðna
fáfræði ríkja í samfélaginu varðandi Downs-heilkennið. Hún geti
ekki annað séð en að líf Péturs Mikaels sé þessi virði að lifa því enda
vakni hann hamingjusamur og fari hamingjusamur að sofa.
Er eitt líf meira
virði en annað?
„Viðbrögð okkar voru algjört sjokk. Við áttum von á heilbrigðu
barni og vorum þarna að missa þann draum. Það tók okkur
nokkra daga að jafna okkur og viðurkenna þessa stöðu sem við
vorum komin í en eftir að hafa gengið í gegnum ákveðið sorgar-
ferli náðum við smám saman að jafna okkur," segir Marta Kristj-
ana Pétursdóttir móðir Péturs Mikaels Helgasonar sem fæddist
með Downs-heilkenni í maí 2003. Marta og eiginmaður hennar
áttu fyrir dóttur sem verður níu ára í nóvember og Marta segir
mikinn mun á systkinunum.
„Það er talsverður munur á þeim
og við höfum öðruvísi væntingar til
hans en hennar. Við þurfum svolítið
að leyfa honum að sýna hvað hann
getur og koma svo til móts við hans
getu og þarfir. Það sem gerðist sjálf-
krafa hjá dótturinni, svo sem að læra
að sitja, skríða, ganga og tala þarf að
kenna honum og margendurtaka og
tekur aílt lengri tíma. Við gleðjumst
hins vegar enn meira með hverjum
áfanga sem hann nær, því hann er
svo stór," segir Marta.
Hjartagallinn háir honum ekki
Marta var 32 ára þegar hún varð
ófrísk afPétri Mikael. Henni var ekki
boðið að fara í skimpróf þó að hún
hafi vitað af þeim möguleika. Hún
hafi hins vegar ákveðið að leitast
ekki eftirþví.
„Ég geri mér ekki alveg grein fyrir
af hverju ég valdi það ekki. Kannski
vildi ég ekki standa frammi fyrir
svona stórri ákvörðun sem snemm-
ómskoðun getur haft í för með sér,
en kannski var ég bara svona viss
um að það væri allt í lagi. Allaveg-
ana tók ég þá ákvörðun að fara ekki
og það er afstaða út af fyrir sig," seg-
ir Marta og bætír við að þegar Pétur
Mikael hafi verið kominn í heiminn
hafi strax vaknað grunsemdir um að
ekki væri allt með felldu. „Hann bar
mörg einkenni Downs-heilkennis og
við fengum staðfestingu með blóð-
prufu nokkrum dögum síðar." Pét-
ur Mikael dvaldi á vökudeildinni í
tæpan mánuð og eins og mörg börn
með Downs-heilkenni fæddist hann
með hjartagalla. Marta segir gallann
þó ekki há honum en að hann verði
undir eftirliti lækna. Pétur hafi hing-
að til verið tiltölulega hraustur en sé
þó afar pestsækinn og virðist leita
uppi flensurnar.
Það erfiðasta en besta sem
fyrir okkur hefur komið
„Það tóku allir í fjölskyldunni
vel á þessu og studdu við okkur. Ég
þráði að fá hamingjuóskir frá fólki
og staðfestíngu á því að hann væri
yndislegur. Auðvitað fengum við
alls konar viðbrögð og nokkrar fá-
ránlegar athugasemdir en gerðum
okkur grein fyrir að fólk meinti samt
vel. Við vildum ekki samúðarkveðjur
eða meðaumkun. Þegar við fengum
að sjá hann vaxa og þroskast urð-
um við afar þakklát fyrir hann. Þetta
var nefnilega ekki bara það erfiðasta
sem fyrir okkur hefur komið heldur
jafnframt það besta. Við áttum erfitt
með að sjá það þá, þegar hann fædd-
ist, en með tímanum gerðum við
okkur grein fyrir að hann væri það
besta sem komið hafði fyrir fjölskyld-
una og ég gætí ekki hugsað mér lífið
öðruvísi. Hvað þá hugsað þá hugsun
til enda að ég hefði látíð eyða þessu
lífi. Þá gætí ég í dag, líklega ekki horft
án samviskubits framan í manneskju
með þessa fötlun. Ég skil ekki þá sem
segja að þetta líf sé ekki þess virði að
lifa því. Pétur Mikael vaknar ham-
ingjusamur og fer hamingjusamur
að sofa og ég get ekki séð að hans líf
sé það hræðilegt að það sé ekki þess
virði að lifa því."
Skimpróf lítilsvirðing fyrir fólk
með Downs-heilkenni
Marta segir ákveðna fáfrœði ríkja
í samfélaginu varðandi þessa fötl-
un. Ef henni hefði verið boðið upp á
skimprófið á sínum tíma hefði hún
þess vegna getað tekið ákvörðun sem
hún hefði séð eftir.
„Ég hef það á tilfinningunni að
upplýsingar sem fólk fái séu svolítíð
einsleitar, það er verið að einblína á
galiana og vissulega eru mörg þess-
ara barna með hjartagalla og öil eru
þau greindarskert. Hjartagallarnir
eru hins vegar oftast auðlæknanleg-
ir og ég held að samfélagið yrði ansi
litíaust ef allir væru með staðlaða
greindarvísitölu," segir hún og bætir
við að skimpróf þar sem leitað er eft-
ir Downs-heilkenni sendi neikvæð
skilaboð tíl þeirra einstaklinga sem
fái að fæðast. „Að mínu matí er þetta
h'tilsvirðing við fólk með Downs-
heilkenni og sendir þau skilaboð að
það sé óvelkomið. Tæknin er til stað-
ar og mér finnst í lagi að nota hana til
að leita að stórkostlegum göllum eða
Marta Kristjana og Pétur Mikael
„Við áttum erfitt með að sjá það þá,
þegarhann fæddist, en með
timanum gerðum við okkurgrein
fyrirað hann væri þaö besta sem
komið hafði fyrir fjölskylduna og ég
gæti ekki hugsað mér llfið öðruvfsi.'
DV-mynd Hörðurj
„Hvað þá hugsað þá
hugsun tilenda að ég
hefði látið eyða þéssu
lífh Þá gæti ég í dag,
líklega ekki horft án
samviskubits framan í
manneskju með þessa
fötlun"
þar sem fóstrin eru ekki lífvænleg.
En þegar leitað er að Downs-heil-
kenni og fólki síðan boðið upp á að
láta eyða þeim fóstrum verður einnig
að sýna fólki hina hliðina. Ekki bara
gallana. Kannski kemst það að því að
þetta er ekkert svo hræðilegt."
Fósturskimun val verðandi
foreldra
Marta ítrekarþó að lokum aðfóst-
urskimun sé val verðandiforeldra. En
að þeir þurfi um leið að vera viðbún-
ir því að geta tekið stórar ákvarðanir
í kjölfarið. Að hennar mati sé nauð-
synlegt að velta fyrir sér þessum stóru
siðferðilegu spurningum. Er eitt líf
meira virði en annað og hver hafi rétt
á að ákveða það? Afhverju sé verið
að leita að þessari ákveðnu fötlun og
hvað liggi á bak við.
„Fólk verður að fá hlutlausar
upplýsingar, ekki bara ffá heilbrigð-
iskerfinu heldur líka ffá foreldrum
sem eiga börn með Downs-heil-
kenni og einstaklingum með Downs-
heilkenni. Framtíð Péturs Mikaels er
björt. Hann er lífsglaður, kátur og
námsfús og vaknar á hverjum degi
tilbúinn að takast á við h'fið. Ég lifi í
voninni um að skólakerfið fari batn-
andi. I dag er mikil blöndun fatlaðra
og ófatíaðra í leikskólunum, eitthvað
sem var ekki áður og ég vona að
komandi kynslóðir verði þar af leið-
andi umburðarlyndari. Ég tel grunn-
skólann ekki kominn eins langt og
leikskólann í þessum málum. Ég
held að leið Péturs eigi að mörgu
leytí eftír að verða svipuð leið syst-
ur hans og markmiðin jafnvel líka.
Hann þarf auðvitað meiri stuðning
en hún í daglegu Ufi en ég verð að fá
að trúa því að samfélagið muni taka
vel á mótí honum."
indiana@dv.is
Hulda Hjartardóttir læknir á kvennadeild Landspítalans - háskólasjúkrahúss segir að flest börn sem fæðast
með Downs-heilkennið séu börn mæðra sem fari ekki í skimpróf. Réttast væri að fara ekki í litningaprófið ef
konan ætli ekki að nota niðurstöðuna því legvatnsstungunni fylgir 1% hætta á fósturmissi. Landlæknir hef-
ur gefið út dreifibréf um að nú eigi að bjóða öllum ófrískum konum upp á skimpróf fyrir litningagöllum.
Flestar velja að enda meðgönguna
„Það er mjög líklegt að tíðni fæddra barna með Downs-heilkenni
fari niður á við en samt getum við ekki nákvæmlega sagt til um það
þar sem það eru svo fá tilfelli á íslandi en í ár hefur að minnsta
kosti eitt barn með þennan litningagalla fæðst," segir Hulda Hjart-
ardóttir læknir á kvennadeild Landspítalans - háskólasjúkrahúsi.
„Heildartíðnin er 1 af hverj-
um 800 börnum en talan dreifist
milli ára, eitt árið fæðast engin en
næsta kannski tíu," segir Hulda og
bætir við að fyrir tveimur vikum
hafi Landlæknir sent frá sér dreifi-
bréf um að nú eigi að bjóða öllum
ófrískum konum upp á skimpróf
fyrir litningagöllum. Áður hafi ein-
ungis verið skylt að bjóða konum 35
ára og eldri upp á litningarannsókn.
Á Landspítala - háskólasjúkrahúsi
hafi hins vegar verið boðið upp á
skimpróf í leit að litningagöllum í 8
ár og síðast fiðin 5 ár hafi það ver-
ið opið öllum ófrískum konum sem
hafi óskað eftir því. Hulda útskýr-
ir að fyrst sé boðið upp á skimpróf
þar sem leitað sé eftír þeim konum
sem séu í áhættuhópi og þeim síð-
an boðið upp á litningapróf með
legvatns- eða fylgjuástungu. Allar
konur sem gangist undir skimprófið
eigi að vera búnar að fá fræðslu um
að hverju sé verið að leita, hvernig
prófið sé framkvæmt og hverjar lík-
urnar séu á að gallinn sem verið sé
að leita af finnist
Áhætta fylgir legvatnsstungu
„Með skimprófinu er verið að
leita eftir þáttum sem auka líkurn-
ar á að fóstrið sé með þrístæðu 21
sem veldur Downs-heilkenni, þrí-
stæðu 13 og 18 sem valda afar al-
varlegum litningagöllum og Tur-
ners-heilkenninu þar sem annan
kvenlitninginn vantar. Þeim konum
sem fá auknar líkur er kynnt niður-
staðan og þeim boðið upp á litn-
ingapróf sem gefur örugga niður-
stöðu um litningafjöldann. Það er
því ekki þannig að konum sé boð-
in fóstureyðing á grundvelli þess
að líkur séu auknar úr skimprófinu,
aðeins þeim sem eru með staðfest-
an litningagalla samkvæmt fylgjvi-
sýni eða legvatnsástungu. Yfirgnæf-
andi meirihlutí kvenna sem kemst
að því að fóstrið sem þær ganga
með sé með litningagalla velja að
binda enda á meðgönguna en þó
ekki allar. Þó nokkuð er líka um að
konur ákveði að fara ekki í litninga-
próf þó svo að skimprófið sýni fram
á aulöia áhættu á litningagalla. Rétt-
ast væri að fara ekki í litningaprófið
ef þú ætlar ekki að nota niðurstöð-
una því þú setur fóstrið í hættu með
legvatnsstungunni en því fýlgir 1%
hætta á missi."